先天性桡骨缺如

• 桡骨缺如、前臂向桡侧弯曲、手为桡偏畸形
• 常与其他畸形并存，重者可致关节功能完全丧失
• 出生后即可治疗，可在一定程度上矫正畸形

简介

先天性桡骨缺如，是一种表现为先天性桡骨部分或者完全缺损的疾病。本病较为罕见，确切病因尚不清楚。本病可单侧发病，也可双侧同时发病，患肢的神经、肌肉和血管等都有不同程度的异常。根据桡骨缺如的程度，症状有轻重之别。仅桡骨发育不全时，症状表现较轻。桡骨部分或全部缺如时，表现为患肢前臂向桡侧弯曲，尺骨短而粗，前臂远端是呈球形凸起的尺骨茎突，触不到桡骨茎突，手向桡侧偏屈，手和前臂功能丧失的程度取决于累及肌肉的范围和肢体缺损的程度。出生后及时治疗，一般预后较好，若不及时干预治疗，可造成前臂功能的丧失。

症状表现

典型症状是前臂短缩向桡侧弯曲、手向桡侧偏、桡骨缺如。

诊断依据

依据典型的前臂短缩向桡侧弯曲、手向桡侧偏、桡骨缺如，X线证实桡骨发育不良、桡骨短缩或桡骨缺如可确诊。

先天性桡骨缺如有哪些类型？

1. Ⅰ型：桡骨发育不全。分为轻度发育不全（桡骨远端发育异常，桡骨茎突接近或低于尺骨茎突）和重度发育不全（桡骨远端和近端均发育不良）。

2. Ⅱ型：桡骨部分缺如。桡骨的远端和中段部分未发育，仅桡骨近端存在。

3. Ⅲ型：桡骨完全缺如。桡骨完全不存在。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。

是否可以治愈？

本病无法完全治愈。预后与其畸形程度有关。桡骨发育不全者，出生后即进行按摩、牵引、固定等治疗，可以在一定程度上矫正畸形。畸形较严重者可手术治疗，但一般无法使前臂、腕的功能得到完全恢复。

是否遗传？

否

是否医保范围?

是