先天性甲状腺肿

• 各种遗传因素导致的甲状腺激素合成障碍
• 表现为甲状腺对称而光滑地肿大、呆小症
• 治疗上包括手术切除、碘131放射治疗和补充甲状腺激素

简介

先天性甲状腺肿，又称为先天性弥漫性甲状腺肿，是指各种遗传因素导致的甲状腺激素合成障碍性疾病。该病的发作与先天性甲状腺激素合成异常有关。临床表现包括甲状腺对称而光滑地肿大、呆小症，部分患者合并聋哑症。治疗上包括手术切除、碘131放射治疗和补充甲状腺激素。早期发现早期诊断早期治疗是本病治疗的关键，大部分患儿尽早通过上述治疗，能保证正常身体和智商的发育，改善呆小症情况；如不及时规范治疗，部分患儿会造成身体和智商不可逆性发育延迟，呆小症不能好转。

症状表现

典型症状是甲状腺对称而光滑地肿大、呆小症（头大、身材矮小、四肢短小、皮肤萎黄、颜面部和四肢的浮肿、智力低下）。

诊断依据

依据典型的甲状腺对称而光滑地肿大、呆小症（头大、身材矮小、四肢短小、皮肤萎黄、颜面部和四肢的浮肿、智力低下）表现，结合甲状腺功能检查显示血清T4和FT4降低，甲状腺B超检查示甲状腺弥漫增生，遗传学检查见致病基因或染色体变异，可明确诊断。

先天性甲状腺肿有哪些类型？

根据病因，该病可分为：

• 碘运障碍型
• 碘化机制缺陷型
• 脱卤素酶缺陷型
• 甲状腺球蛋白合成障碍型

根据病变范围，该病可分为：

• I度肿大
• II度肿大
• III度肿大

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率为1/75000，总体女患儿多于男患儿，且沿海地区患病率高于内陆地区[1]。

是否可以治愈?

可以治愈，早期发现早期诊断早期治疗是本病治疗的关键，大部分患儿尽早通过规范治疗，能保证正常身体和智商的发育，改善呆小症情况；如不及时规范治疗，部分患儿会造成身体和智商不可逆性发育延迟，呆小症不能好转。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是