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血小板无力症

血小板无力症

别名:Glanzmann病

就诊科室:

血液科 急诊科

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血小板无力症介绍
  • 因血小板ITGA2B或ITGB3基因缺陷引起
  • 表现为严重的出血倾向,常见皮肤黏膜出血
  • 治疗以血小板输注为主,可缓解出血症状

简介

血小板无力症是一种常染色体隐性遗传病,因血小板ITGA2B或ITGB3基因缺陷引起血小板膜上整合素αⅡbβ3(又名GPⅡb/Ⅲa)的质和(或)量异常,导致血小板聚集功能缺陷和血凝块收缩减弱,患者主要表现为严重的出血倾向,常见皮肤紫斑、流鼻血、牙龈出血等,并可发生致命性的颅脑出血。本病发病率低,约为1/5000万,好发于近亲婚配的家庭。该病早期确诊困难,病程迁延反复,长期出血导致失血性贫血影响患者的生活质量。目前输注血小板是最主要的治疗方法,辅助重组活化因子Ⅶ输注、药物治疗等,大部分患者可以控制症状,带病生存[1][2]

症状表现:

自幼出现反复的出血,最常见的出血表现为皮肤出现紫斑、流鼻血和牙龈出血等。

诊断依据:

医生可结合患者症状(自幼反复出血)、出血筛查检查(出血时间延长、血块收缩不良、血小板数量正常、部分凝血活酶时间正常、血浆凝血酶原时间正常、纤维蛋白原正常、凝血时间正常)、血小板功能检查(本病血小板聚集试验异常、αⅡbβ3复合物数量减少或质的异常)做出诊断。

血小板无力症有哪些类型?

根据GPⅡb/Ⅲa表达率、血小板纤维蛋白结合试验、血块收缩反应等结果,目前将本病分为3型:

  1. Ⅰ型
  2. Ⅱ型
  3. Ⅲ型

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见。其发病率为1/5000万,多见于近亲婚配的家庭[2]

是否可以治愈?

无法治愈。使用血小板输注、重组活化因子Ⅶ输注、药物治疗等,大部分患者可以控制出血症状。

是否遗传?

是。本病是遗传病,致病基因是血小板ITGA2B或ITGB3基因。

是否医保范围?

血小板无力症相关科普内容

文章 重庆沙坪坝区血小板无力症问诊经历

昨天下午,我在京东互联网医院进行了线上问诊,咨询了一位血液内科毕业博士、主治医师。咨询前,医生提醒我需要完整查看病例后才能开始诊疗,还告知了一些开具处方的事项。在问诊开始后,医生向我介绍了自己的专业背景,并询问了我的主诉。

我向医生咨询了血小板无力症的药物和治疗方法,希望能够控制病情或者预防疾病的发生。医生耐心地告诉我,目前尚无特效药,血小板无力症属于遗传缺陷,唯一的治愈方法是异基因造血干细胞移植。对于控制和预防出血,医生建议我平时注意避免外伤,并准备一些棉球、纱布等物品以备不时之需。

在问诊结束后,医生再次强调了自己的回复仅为建议,并提醒我如果需要诊疗应前往医院就诊。整个问诊过程非常顺利,医生的回答都很详细和耐心,让我对自己的疾病有了更清晰的认识。

通过这次线上问诊,我对血小板无力症有了更深入的了解,也感受到了医生的专业和细心。如果你有医学问题需要咨询,不妨也尝试一下线上问诊,或许会有意想不到的收获。

老年健康守护者

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文章 血小板无力症的症状

血小板无力症,又称为Glanzmann病,是一种影响血液凝固功能的遗传性出血性疾病。这种疾病的主要特征是血小板功能异常,导致血液凝固能力下降,从而引发各种出血症状。

血小板是血液中的一种细胞,主要负责促进血液凝固,帮助伤口愈合。在血小板无力症患者中,血小板虽然数量正常,但功能受损,无法正常发挥其止血作用。

血小板无力症的症状多样,主要包括皮肤黏膜出血、淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。这些症状可能在出生后不久就出现,也可能在成年后才被诊断。

除了出血症状,血小板无力症患者还可能面临一些并发症,如贫血、关节疼痛、消化系统出血等。这些并发症可能会严重影响患者的日常生活和健康。

血小板无力症的治疗主要包括输注血小板、局部压迫止血、应用止血药物等。对于一些严重患者,可能需要进行骨髓移植手术。

为了减少出血风险,血小板无力症患者需要注意以下几个方面:

1. 避免外伤和手术,特别是在关节部位。

2. 避免使用抗血小板药物、皮质类固醇和脾切除术。

3. 对于月经过多的女性,可以尝试使用避孕药来减少出血量。

4. 补充铁和叶酸,以预防贫血。

5. 注意饮食和运动,保持良好的身体状况。

血小板无力症是一种较为罕见的疾病,但患者需要及时诊断和治疗,以减少出血风险和并发症的发生。

药事通

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文章 血小板无力症治疗

血小板无力症,又称血小板聚集障碍症,是一种常见的血液系统疾病。该疾病主要表现为血小板功能异常,导致血液凝固功能受损,容易发生出血。

血小板无力症的治疗方法主要包括口服药物、输血和手术治疗等。口服药物主要包括抗血小板药物、抗凝血药物等,可以改善血小板功能,预防出血。输血可以补充患者体内的血小板,缓解出血症状。手术治疗适用于严重出血的患者,可以通过手术去除病变的器官或组织。

小儿血小板无力症的治疗效果与其严重程度密切相关。轻症患者经过及时治疗,预后良好,可以恢复正常生活。中症患者经过治疗,可以改善症状,降低出血风险。重症患者治疗难度较大,需要长期治疗和护理。

血小板无力症的患者需要定期进行复查,监测病情变化。同时,患者需要注意以下日常保养措施:

1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和情绪波动。

2. 饮食上注意营养均衡,多吃富含维生素C和维生素K的食物,有助于改善血小板功能。

3. 避免服用抗血小板药物、抗凝血药物等可能加重病情的药物。

4. 注意个人卫生,预防感染。

5. 定期进行复查,监测病情变化。

血小板无力症是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无根治方法。因此,对于血小板无力症患者来说,早期诊断和及时治疗至关重要。

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