血小板无力症

• 因血小板ITGA2B或ITGB3基因缺陷引起
• 表现为严重的出血倾向，常见皮肤黏膜出血
• 治疗以血小板输注为主，可缓解出血症状

简介

血小板无力症是一种常染色体隐性遗传病，因血小板ITGA2B或ITGB3基因缺陷引起血小板膜上整合素αⅡbβ3（又名GPⅡb/Ⅲa）的质和（或）量异常，导致血小板聚集功能缺陷和血凝块收缩减弱，患者主要表现为严重的出血倾向，常见皮肤紫斑、流鼻血、牙龈出血等，并可发生致命性的颅脑出血。本病发病率低，约为1／5000万，好发于近亲婚配的家庭。该病早期确诊困难，病程迁延反复，长期出血导致失血性贫血影响患者的生活质量。目前输注血小板是最主要的治疗方法，辅助重组活化因子Ⅶ输注、药物治疗等，大部分患者可以控制症状，带病生存^{［1］［2］}。

症状表现：

自幼出现反复的出血，最常见的出血表现为皮肤出现紫斑、流鼻血和牙龈出血等。

诊断依据：

医生可结合患者症状（自幼反复出血）、出血筛查检查（出血时间延长、血块收缩不良、血小板数量正常、部分凝血活酶时间正常、血浆凝血酶原时间正常、纤维蛋白原正常、凝血时间正常）、血小板功能检查（本病血小板聚集试验异常、αⅡbβ3复合物数量减少或质的异常）做出诊断。

血小板无力症有哪些类型？

根据GPⅡb／Ⅲa表达率、血小板纤维蛋白结合试验、血块收缩反应等结果，目前将本病分为3型：

1. Ⅰ型
2. Ⅱ型
3. Ⅲ型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。其发病率为1／5000万，多见于近亲婚配的家庭^［2］。

是否可以治愈？

无法治愈。使用血小板输注、重组活化因子Ⅶ输注、药物治疗等，大部分患者可以控制出血症状。

是否遗传？

是。本病是遗传病，致病基因是血小板ITGA2B或ITGB3基因。

是否医保范围？

是