丑胎

• 常染色体隐性遗传的角化障碍性皮肤病
• 全身覆盖甲状斑块、双耳缺如、四肢肿胀等
• 可通过药物及手术治疗缓解症状

简介

丑胎是一种常染色体隐性遗传的角化障碍性皮肤病，其主要病因为ABCA12基因突变，主要临床表现有全身覆盖甲状斑块、双耳缺如、四肢肿胀等，目前本病不可治愈，但可通过药物及手术治疗缓解症状，若不进行治疗，可引发呼吸受限甚至死亡等。

症状表现：

丑胎的典型症状有全身覆盖甲状斑块、双耳缺如、四肢肿胀等。

诊断依据：

• 妊娠早期可依据基因检测，通过绒毛膜穿刺或羊水穿刺进行基因检测，发现基因突变，可确诊。
• 妊娠中后期依据超声诊断，检查可见胎儿颜面部畸形明显，口唇增厚外翻呈“鱼嘴样”改变，眼睑水肿增厚外翻呈“金鱼眼样”，双耳廓皮肤增厚短小紧贴颅骨，头颅及额部皮肤明显增厚等，可确诊。
• 胎儿出生后根据临床表现可确诊。

丑胎有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。丑胎的全球发生率占活产儿的三十万分之一^[1]。

是否可以治愈？

目前无法治愈，确诊后可通过药物及手术治疗缓解症状，若不进行治疗，可引发呼吸受限甚至死亡等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是