血红蛋白M病

• 为罕见病，患者极少，发病率不明
• 由于基因突变引起，为遗传病，无有效治疗手段
• 常见症状紫绀，即皮肤和粘膜呈现青紫色

简介

血红蛋白M病属于罕见病，患者极少。主要致病原因为基因突变，导致血红素铁无法还原成二价，进而发病。通过基因测序是最有效最精准的确诊方式。主要临床表现为发绀，即皮肤和黏膜呈现青紫色。本病良性，通常不严重，但可能产生并发症如胆结石。血红蛋白M病目前尚无有效治疗和缓解措施，一旦发病伴随终身。但本病属于遗传病，可以通过基因测序，产前咨询，避免近亲结婚等措施预防血红蛋白M病的发生。

症状表现：

典型症状紫绀：皮肤和粘膜（多为唇、鼻尖处）呈现青紫色。

诊断依据：

基因测序：若发现基因的突变来自对应珠蛋白链上与血红素铁结合的氨基酸的碱基对，则可以确诊患有血红蛋白M病。

血红蛋白M病有哪些类型？

根据最先发现的地方，可分为2个类型：

1.boston亚型：按照国际罕见病通行命名，取病例报道地命名。

2.Urumchi型：不同于既往国内上海病例表现，暂命名为Urumchi型。

是否具有传染性？

否

是否常见？

为罕见病，国内外报道较少，美国1例，法国2例^[1]。目前缺少流行病学统计。

是否可以治愈?

不可以治愈，目前尚无有效治愈和紫绀发生时的有效缓解措施。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否