遗传性高铁血红蛋白血症介绍
- 是一种常染色体隐性遗传病
- 以出生后不久即出现紫绀为主要临床表现
- Ⅰ型以药物治疗为主，Ⅱ型无明显有效治疗手段
简介
遗传性高铁血红蛋白血症（Hereditary Methemoglobinemia，HM）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于体内NADH-细胞色素b5还原酶（NADH-cytochrome b5reductase ，b5R）的缺失导致，该病分为两型，Ⅰ型（红细胞型）以出生后不久即出现皮肤粘膜出现紫绀为主要临床表现，患者寿命一般不受影响。Ⅱ型（全身型）患者除发绀外会有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，患儿常早年夭折，本病无法完全治愈，以药物治疗为主要手段。Ⅰ型预后良好，Ⅱ型预后差。
症状表现
出生后不久即皮肤粘膜出现紫绀、智力低下、对称性手足徐动即肢体远端，游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。
诊断依据
- 具有家族遗传史
- 临床表现：出生后不久即皮肤粘膜出现紫绀、智力低下、对称性手足徐动即肢体远端，游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。
- 实验室检查：血液可呈巧克力样棕色，原因是细胞色素b5还原酶活性降低。
遗传性高铁血红蛋白血症有哪些类型？
- Ⅰ型（红细胞型）：仅在红细胞内存在酶缺陷，临床上表现为皮肤粘膜发绀，患者寿命一般不受影响。
- Ⅱ型（全身型）：体内所有细胞皆存在酶缺陷为特征，大多数患者生存期短。
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病为罕见病，好发于新生儿。
是否可以治愈?
目前无法根治，可以使用药物治疗改善紫绀容貌。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
遗传性高铁血红蛋白血症相关问诊记录
我经常感到疲劳，食欲不振，皮肤出现红疹，医生说可能是白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症或血小板减少症，如何避免用药副作用？
就诊科室：药剂科
总交流次数：15
医生建议：针对白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症，在用药前应告知医生详细情况，包括其他慢性疾病、过敏史、肝肾功能异常等。医生会根据这些信息选择合适的药物和剂量，减少副作用的发生。同时，遵循医生的用药指导，定期复查也非常重要。生活上，应注意休息，保持良好的饮食习惯，避免接触可能引起过敏的物质。
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白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症的用药注意事项是什么？
就诊科室：药剂科
总交流次数：13
医生建议：对于白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症和血小板减少症，在用药前需要排除过敏及用药禁忌。用药期间如出现厌食、恶心、呕吐、皮疹等不适，应及时就诊。同时，建议保持良好的生活习惯，避免接触可能引起过敏的物质。
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我总是感到疲倦、头晕，皮肤苍白，可能患有血液系统疾病，需要医生的帮助诊断和治疗。
就诊科室：药剂科
总交流次数：11
医生建议：根据您的症状，可能患有白血球缺乏症、正铁血红蛋白血症或血小板减少症。在治疗过程中，需要避免接触可能引起感染的环境和物质。同时，根据具体情况，可能需要服用一些药物来帮助恢复正常的血液功能。保持良好的生活习惯和饮食也非常重要。请务必遵循医生的建议进行治疗。
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