遗传性高铁血红蛋白血症

• 是一种常染色体隐性遗传病
• 以出生后不久即出现紫绀为主要临床表现
• Ⅰ型以药物治疗为主，Ⅱ型无明显有效治疗手段

简介

遗传性高铁血红蛋白血症（Hereditary Methemoglobinemia，HM）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于体内NADH-细胞色素b5还原酶（NADH-cytochrome b5reductase ，b5R）的缺失导致，该病分为两型，Ⅰ型（红细胞型）以出生后不久即出现皮肤粘膜出现紫绀为主要临床表现，患者寿命一般不受影响。Ⅱ型（全身型）患者除发绀外会有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，患儿常早年夭折，本病无法完全治愈，以药物治疗为主要手段。Ⅰ型预后良好，Ⅱ型预后差。

症状表现

出生后不久即皮肤粘膜出现紫绀、智力低下、对称性手足徐动即肢体远端，游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。

诊断依据

• 具有家族遗传史
• 临床表现：出生后不久即皮肤粘膜出现紫绀、智力低下、对称性手足徐动即肢体远端，游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。
• 实验室检查：血液可呈巧克力样棕色，原因是细胞色素b5还原酶活性降低。

遗传性高铁血红蛋白血症有哪些类型？

• Ⅰ型（红细胞型）：仅在红细胞内存在酶缺陷，临床上表现为皮肤粘膜发绀，患者寿命一般不受影响。 
• Ⅱ型（全身型）：体内所有细胞皆存在酶缺陷为特征，大多数患者生存期短。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病，好发于新生儿。

是否可以治愈?

目前无法根治，可以使用药物治疗改善紫绀容貌。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是