遗传性高铁血红蛋白血症

本病尚无法彻底治愈。但通过维生素C和亚甲蓝药物治疗可以改善紫绀面容，目前无有效药物治疗Ⅱ型遗传性高铁血红蛋白血症造成的神经症状。

治疗目标

改善紫绀面容，对症治疗。

药物治疗

• 维生素C：作为一种还原酶，可以将高铁血红蛋白还原为正常的亚铁血红蛋白，从而可以改善发绀。适用于遗传性高铁血红蛋白血症具有发绀症状的患者，肾功能较差的人需在医嘱下谨慎服用。
• 亚甲蓝（美蓝）：通过加速氢的传递加速红细胞内还原型辅酶将高铁血红蛋白还原为血红蛋白。需注意本药仅可用作短期急救，长期应用有引起中毒的可能。但对6-磷酸-葡萄糖脱氢酶缺乏患者属于禁忌用药。对肾功能不全患者应慎用。

治疗周期

本病多需长期治疗。

治疗后效果如何？

经过规范而有效的治疗后，可以消除患者的紫绀。但如未规范治疗，Ⅰ型患者可伴有活动后缺氧的表现，如体力下降等。

多长时间复诊？

每月复查。