遗传性高铁血红蛋白血症

哪些感觉可提示早期遗传性高铁血红蛋白血症？

皮肤粘膜出现紫绀。

怎么知道自己患有遗传性高铁血红蛋白血症？

Ⅰ型患者出生不久后或出生数年后出现紫绀，并持续存在，Ⅱ型患者除紫绀外还会出现智力下降、对称性手足徐动等症状。

• 紫绀：皮肤粘膜可见发紫发青。
• 智力低下：表现出与常人的智力水平发育相比，相对迟缓。
• 对称性手足徐动：肢体远端游走性肌张力增高或减低，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。

不同类型可有不同的症状表现：

• Ⅰ型：主要临床表现为一种略带棕褐色或灰褐色的全身性紫绀，在口唇、指甲、面颊、鼻、耳处最明显。一般在患者出生后即可见到，也可与出生后数年出现，一旦出现不再消失。部分患者伴有缺氧的表现，如呼吸不畅、体力下降等。
• Ⅱ型：除了紫绀外还有持续性、进行性的神经系统损伤，表现为精神发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动、斜视、角弓反张和肌张力增高。

可能引起哪些并发症

剧烈运动时可能引起循环、呼吸系统并发症，严重者可发展为呼吸循环衰竭甚至死亡。