遗传性高铁血红蛋白血症

建议就诊科室

血液内科、儿科

当小儿出生后不久出现皮肤粘膜紫绀，伴或不伴有智力低下等症状，可至儿科就诊咨询。

当家族中有遗传性高铁血红蛋白血症病史，在小儿出生后伴或不伴有皮肤粘膜紫绀，可至血液内科完善基因筛查提早诊断。

什么情况需要及时就医？

• 当皮肤出现全身性紫绀，请及时就医。
• 若出现神经系统损伤表现如智力发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动、斜视、角弓反张或肌张力增高，请立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 高铁血红蛋白检查：大于0.4g/dL可确诊有高铁血红蛋白血症。
• NCb5R活性测定：RCM患者的NCb5R活性降低，常低于正常人的20%；
• 诊断性治疗：亚甲蓝能激活NCb5R活性，经注射亚甲蓝后，发绀可暂时消退；
• 基因分析：可以进行RCM的鉴定、产前诊断和检出杂合子。