阵发性睡眠性血红蛋白尿

• 较为罕见，为一种后天获得性溶血疾病
• 主要表现为与睡眠有关的阵发性血红蛋白尿
• 目前无法治愈，只能对症持续性治疗

简介

阵发性睡眠性血红蛋白尿，是一种后天获得性造血干细胞的良性克隆性疾病。主要是因为造血干细胞磷脂酰肌醇糖苷－A（PIG－A）基因发生突变，造成相关的蛋白表达异常，使得红细胞、粒细胞以及血小板的细胞膜对补体异常敏感，易遭到破坏，导致持续性血管内溶血。临床表现主要为血红蛋白尿发作、全血细胞减少以及血栓形成等。本病目前暂无有效治疗方法，仅作对症治疗，主要方法为药物治疗以及手术治疗。本病需要长期持续性治疗，可有效延长患者寿命，一般生存期多在10～15年。

症状表现：

本病患者临床表现主要为血红蛋白尿发作（表现为出现酱油尿或浓茶色尿，呈间歇性发作）、全血细胞减少（皮肤、粘膜出血，月经量多，乏力以及反复感染等）以及血栓形成（局部红肿、胀痛，出现水肿；体温升高；皮肤出现溃疡及湿疹）等。

诊断依据：

根据临床表现（血红蛋白尿发作、全血细胞减少以及血栓形成等）、实验室检查（尿隐血检测、尿含铁血黄素试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、蛇毒因子溶血试验、补体溶血敏感试验中2项以上为阳性或1项为阳性并存在溶血证据；流式细胞仪检测中CD55、CD59异常血细胞比例＞10％；基因检测提示X染色体上的磷脂酰肌醇糖苷－A基因发生突变）结合影像学检查（提示血栓形成）进行诊断。

阵发性睡眠性血红蛋白尿有哪些类型？

本病暂无分型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，2007年报道英国发病率为1.59／10万，我国也报道过其发病率为0.27／10万，目前确切的发病率尚缺少流行病学统计^［1］。

是否可以治愈？

无法治愈。该病目前无法彻底治愈，仅限于通过药物治疗、骨髓移植及输血等措施缓解症状、稳定病情。

是否遗传？

否。

是否医保范围？

是。