- 较为罕见,为一种后天获得性溶血疾病
- 主要表现为与睡眠有关的阵发性血红蛋白尿
- 目前无法治愈,只能对症持续性治疗
简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿,是一种后天获得性造血干细胞的良性克隆性疾病。主要是因为造血干细胞磷脂酰肌醇糖苷-A(PIG-A)基因发生突变,造成相关的蛋白表达异常,使得红细胞、粒细胞以及血小板的细胞膜对补体异常敏感,易遭到破坏,导致持续性血管内溶血。临床表现主要为血红蛋白尿发作、全血细胞减少以及血栓形成等。本病目前暂无有效治疗方法,仅作对症治疗,主要方法为药物治疗以及手术治疗。本病需要长期持续性治疗,可有效延长患者寿命,一般生存期多在10~15年。
症状表现:
本病患者临床表现主要为血红蛋白尿发作(表现为出现酱油尿或浓茶色尿,呈间歇性发作)、全血细胞减少(皮肤、粘膜出血,月经量多,乏力以及反复感染等)以及血栓形成(局部红肿、胀痛,出现水肿;体温升高;皮肤出现溃疡及湿疹)等。
诊断依据:
根据临床表现(血红蛋白尿发作、全血细胞减少以及血栓形成等)、实验室检查(尿隐血检测、尿含铁血黄素试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、蛇毒因子溶血试验、补体溶血敏感试验中2项以上为阳性或1项为阳性并存在溶血证据;流式细胞仪检测中CD55、CD59异常血细胞比例>10%;基因检测提示X染色体上的磷脂酰肌醇糖苷-A基因发生突变)结合影像学检查(提示血栓形成)进行诊断。
阵发性睡眠性血红蛋白尿有哪些类型?
本病暂无分型。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见,2007年报道英国发病率为1.59/10万,我国也报道过其发病率为0.27/10万,目前确切的发病率尚缺少流行病学统计[1]。
是否可以治愈?
无法治愈。该病目前无法彻底治愈,仅限于通过药物治疗、骨髓移植及输血等措施缓解症状、稳定病情。
是否遗传?
否。
是否医保范围?
是。
阵发性睡眠性血红蛋白尿,小便颜色变深,担心溶血加重。患者女性54岁
就诊科室:血液科
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王雪琨
住院医师
江西省胸科医院
孩子眼黄、脾大,间接胆红素高,半个月前出现症状,以前身体健康。患者男性16岁
就诊科室:血液科
总交流次数:67
我最近做了全面的化验,结果显示可能有血液问题,医生说可能是再生障碍性贫血,但我也做了骨髓活检,结果显示没有问题。请问这是什么情况?患者女性47岁
就诊科室:
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文章 四川泸州市血液科专家在线解读阵发性睡眠性血红蛋白尿
我在家里感觉腿软无力,还有点冷,就在网上找了个互联网医院进行咨询。医生很耐心地询问了我的症状,然后建议我做了一些检查,包括骨髓涂片+活检,尿常规等。医生告诉我,我可能患有阵发性睡眠性血红蛋白尿,然后详细地给我解释了这个疾病的特点和治疗方法。医生还告诉我,需要先终止溶血,然后再考虑移植或者使用C5单抗的治疗方案。在结束服务之前,医生还给了我一些生活上的建议,让我多喝水,注意不要感冒,同时也可以继续吃之前的药物。整个过程中,医生的耐心和专业令我感到很安心。
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远程医疗新视界
文章 山东日照市血液科在线问诊:阵发性睡眠性血红蛋白尿就诊体验
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生命之光传递者
文章 阵发性睡眠血红蛋白尿怎么治疗
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种较为罕见的血液疾病,它主要表现为夜间血红蛋白尿,严重时可能导致贫血、肾功能损害等问题。
治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的方法主要包括以下几种:
1. 支持治疗:包括输血、雄激素、铁剂等。输血时,应选择经过生理盐水洗涤3次的红细胞,以降低输血反应的风险。雄激素可以刺激红细胞生成,减少溶血的发生。铁剂小剂量的治疗可以补充体内铁的不足,但若发生溶血,应立即停用。
2. 控制急性溶血:糖皮质激素、右旋糖酐、碳酸氢钠等药物可以抑制溶血的发生,缓解症状。此外,华法林等抗凝药物可以预防血管栓塞。
3. 日常保养:患者应保持良好的生活习惯,避免熬夜、劳累,适当进行锻炼。同时,应避免食用辛辣、油腻、生冷等刺激性食物,戒烟戒酒。
4. 饮食调理:患者应食用富含铁和维生素C的食物,如猪血、西红柿、柠檬等。这些食物可以促进血红蛋白的合成,改善贫血症状。
5. 医院就诊:阵发性睡眠性血红蛋白尿属于血液系统疾病,建议患者到血液科就诊,由专业医生进行诊断和治疗。
健康解码专家
杨红艳
副主任医师
中医内科
中国中医科学院广安门医院保定医院
孙晓波
副主任医师
中医内科
大连市中医医院
张健新
主任医师
中医内科