小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿

• 血管内溶血性贫血
• 睡眠后，间歇性出现血红蛋白尿
• 目前无法治愈，确诊后以对症治疗为主

简介

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性疾病，以孩子睡觉时出现溶血、间歇性血红蛋白尿为特征。该病病因是造血干细胞X染色体上发生基因突变，导致血细胞GPI（糖磷脂酰肌醇）锚合成障碍，进一步导致GPI锚链蛋白缺失，导致红细胞膜缺陷性溶血。孩子可表现为瘦弱、面色苍白，总是容易心慌、乏力、头晕，睡觉时阵发性出现酱油色尿，检查可见尿内有较多血红蛋白。该病不可治愈，但可以通过对症治疗，缓解患儿贫血问题。

症状表现：

典型症状为同贫血，即瘦弱、苍白、乏力、心悸、头昏等症状，在此基础上有特征性表现，如睡眠后出现血红蛋白尿、血管内溶血等。

诊断依据：

依据患者出现瘦弱、苍白、乏力、心悸、头昏等典型的贫血症状，血常规中出现正细胞或大细胞性血象，血涂片可见有核红细胞和红细胞碎片，骨髓象增生活跃、尤其以红系明显，以及针对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿红细胞的补体敏感性及GPI（糖磷脂酰肌醇）锚链蛋白缺乏试验呈现阳性即可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，属于小儿罕见病，目前暂无权威流行病学数据。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后以对症支持治疗为主，如输注去白细胞的红细胞、雄激素促进红细胞生成、糖皮质激素等方法可以控制病情进展，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈本病的方法，但尚缺少循证依据。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否