阵发性睡眠性血红蛋白尿

文章 妈妈得了阵发性睡眠性血红蛋白尿症，能用山莨菪碱片吗？

我还记得那天晚上，妈妈突然从梦中惊醒，脸色苍白，浑身颤抖。我心中一紧，赶忙扶她坐起来，问她怎么了。妈妈喘着粗气，断断续续地说：“我做了一个可怕的梦，梦见自己在血水中游泳。”我当时并没有太在意，以为只是普通的噩梦。但接下来的几天，妈妈的状态越来越差，经常在夜间突然惊醒，伴随着剧烈的头痛和恶心。 我开始担心，带妈妈去医院做了一系列检查。结果显示，妈妈患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），这是一种罕见的血液疾病，会导致红细胞破裂，释放出血红蛋白进入尿液中。医生告诉我们，这种病需要长期治疗和管理，否则可能会引起严重的并发症。 我在网上查找相关信息，看到有人提到山莨菪碱片可以用来治疗PNH。我带着这个问题去找医生，希望能找到一个简单的解决方案。然而，医生却告诉我，山莨菪碱片只是一种解痉药，对PNH的治疗效果并不明显。治疗PNH主要还是要用激素，但激素的副作用很大，包括体重增加、骨质疏松等。听到这里，我不禁感到一阵恐慌，担心妈妈的身体会承受不了这些副作用。 医生安慰我说，虽然激素的副作用很多，但在PNH的治疗中是必不可少的。我们不能因为害怕副作用而放弃治疗。同时，医生也提醒我，贫血特别重的话，妈妈可能需要住院治疗，先输注洗涤红细胞。听到这些，我心中五味杂陈，既感激医生的专业建议，又为妈妈的健康状况感到忧虑。 在接下来的日子里，我和妈妈一起面对着这个挑战。我们学习如何管理PNH，如何应对激素的副作用。虽然路途艰辛，但我们从未放弃。每当我看到妈妈坚强的面容，我的心中就充满了力量。我们一起走过了最难的时刻，也收获了更多的理解和爱。 现在回想起来，那段经历虽然痛苦，但也让我成长了许多。它教会我珍惜生命，珍惜与家人的每一刻。同时，我也希望通过分享我们的故事，能够帮助更多的人了解PNH，减少他们的恐惧和困惑。如果你或你的家人也面临着类似的挑战，请不要放弃，坚持下去，你一定会找到属于自己的光明之路。

生命守护者联盟

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文章 妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿

王贺平

住院医师

常州市第二人民医院

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文章 科普618 白天尿液清凉透明 晚上犹如酱油

主治医师王晓丽

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿

王晓莉

主任医师

江西省人民医院

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文章 尿液突然变成褐色，可能是因为吃了火龙果？

那天，我正坐在办公室里，突然感觉一阵尿急，跑进洗手间，一看，天哪，尿液竟然是酱油色！我慌了神，心想这可怎么办，这不会是得了什么大病吧？ 我赶紧拿出手机，打开京东互联网医院，点开咨询医生的功能。很快，一个医生的头像出现在屏幕上，他问我：“您好，尊敬的京东PLUS会员，我是京东健康全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。” 我紧张地说：“医生，我刚才尿尿，尿液是酱油色的，这是怎么回事？”医生说：“我先了解一下您的情况，请您配合回答几个问题。” 我如实回答了医生的问题，包括我最近有没有吃什么特别的食物，有没有剧烈运动等。医生说：“您最近吃了两个火龙果，这是吗？”我说是的。医生又问：“您是否有尿频尿急尿痛的症状？”我说没有，只是感觉尿道有点堵。 医生说：“小便如酱油色可能的原因有很多，比如急性溶血反应、阵发性睡眠性血红蛋白尿、蚕豆病等。您目前的情况，我建议您，多饮水多排尿，保证每天饮水量2000ml，然后去医院做一个尿常规检查。” 我听了医生的建议，开始多喝水，每天至少喝2000ml。过了两天，我发现尿液的颜色确实有所改善，不再是酱油色了。但我还是有点担心，于是决定去医院做进一步的检查。 在医院，医生给我做了详细的检查，包括尿常规、血常规等。检查结果显示，我的尿液颜色异常是因为食用了火龙果，并没有其他疾病。医生告诉我，火龙果中含有一种天然色素，如果食用过多，就会导致尿液颜色改变。 这次的经历让我深刻体会到，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！ 想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有的话，一定要及时就医，不要忽视身体的信号。

健康饮食指南

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿的中医辨证与治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的血液疾病，主要表现为在睡眠时出现血红蛋白尿。中医认为本病属于“血证”范畴，根据不同的临床表现可以分为以下六种辨证分型： 1. 气血两虚型：患者面色暗淡，头晕耳鸣，心悸气短，食欲不振，腹泻，四肢乏力，皮肤出现瘀斑，舌色淡白，脉搏细弱。治疗方法是益气养血、温中缓急，常用方药为黄芪建中汤。 2. 湿热蕴结型：患者面色黄，身体和眼白发黄，疲乏无力，脘腹胀满，食欲减退，腹泻，尿液呈酱油色，可能伴有发热、鼻出血或小便灼热刺痛等症状，舌色淡或紫暗，舌苔黄腻，脉搏弦细。治疗方法是清热利湿、祛瘀解毒，常用方药为茵陈五苓散。 3. 气阴两虚型：患者面色暗淡，头晕耳鸣，心悸气短，五心烦热，盗汗，腰膝酸软，乏力，牙龈出血，鼻出血或皮肤出现斑点，舌色红，舌苔红，脉搏细数。治疗方法是益气养阴、凉血止血，常用方药为生脉散合当归补血汤加减。 4. 脾肾阳虚型：患者面色萎黄，头晕耳鸣，心悸气短，腹胀食欲不振，腹泻，腰膝酸软，疲乏无力，四肢不温，严重者可能出现畏寒肢冷，舌色淡，舌苔白，脉搏沉细。治疗方法是温补脾肾，常用方药为附子理中丸加减。 5. 肝肾阴虚型：患者面色萎黄，头晕耳鸣，心悸失眠，五心烦热，腰膝酸软，低热盗汗，皮肤出血或出现血斑，舌色红，舌苔少，脉搏细数。治疗方法是滋补肝肾，常用方药为左归丸加减。 6. 气虚血瘀型：患者面色萎黄，心悸气短，腹胀腹痛，腹部出现包块，皮肤出现瘀斑，色泽紫暗，舌色暗或有瘀斑，脉搏涩。治疗方法是补气养血、化瘀消痞，常用方药为八珍汤合化积丸加减。

未来医疗领航员

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文章 再生障碍性贫血的鉴别标准：如何自我诊断与区分相关疾病

再生障碍性贫血（简称再障）是一种严重的血液系统疾病，患者的骨髓无法正常产生足够的血细胞。为了帮助读者更好地理解和识别这种疾病，我们将详细介绍再障的鉴别标准，并与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行比较。 在1964年，中国医学科学院血液学研究所首次提出了再障的诊断依据。经过多年的临床实践和两次修订，1987年确定了目前的再障诊断标准。该标准包括以下五个方面： 全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 一般无脾大。 骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。 能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，骨髓增生异常综合征，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。 一般抗贫血药物治疗无效。 根据临床表现和实验室检查结果，医生可以将再障分为三种类型：急性再障（AAA）、慢性再障（CAA）和重型再障Ⅱ型（SAAⅡ）。每种类型都有其特定的诊断标准和治疗方法。 在鉴别诊断中，需要与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行区分。这些疾病包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性造血功能停滞、骨髓纤维化（MF）、急性白血病（AL）、恶性组织细胞病（MH）等。每种疾病都有其独特的临床表现和实验室检查结果，可以帮助医生作出正确的诊断。 如果您怀疑自己可能患有再障或其他相关疾病，应尽快就医。通过详细的病史采集、体格检查和必要的实验室检查，医生可以确定最终的诊断并制定相应的治疗计划。请记住，及早诊断和治疗对于改善预后至关重要。

医疗故事汇

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文章 2012ASH阵发性睡眠性血红蛋白尿症的最新研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，主要特征为补体介导的血管内溶血、造血功能衰竭、血栓形成、肾功能不全和肺动脉高压等并发症。近年来，关于PNH的发病机制、临床策略有了很大进展。 PNH的病理生理改变主要包括三方面：机体免疫功能持续活化或增强、PNH克隆逃避免疫损伤、拮抗凋亡、PNH克隆获得髓系肿瘤样的二次基因突变或细胞遗传学异常。其中，免疫功能异常是PNH的重要特征，体内发现GPI特异的CD1d限制性T细胞比例显著增高，自身反应性T细胞抑制了正常GPI+细胞，而使得缺乏GPI的PNH细胞得以逃逸。同时，PNH的造血干/祖细胞（HSPCs）也发生了改变，GPI-AP缺乏可以引发细胞膜脂筏微区域改变，钝化促凋亡信号或生长抑制信号，或增强生存刺激。PNH细胞的脂筏编排出了偏移的促生存性信号反应，无疑这在PNH细胞在造血功能衰竭状态下获得持续存活中有重要作用。PNH的HSPCs迁移活性由此得到增强，如此在造血微环境持续存在损伤因素——如免疫攻击，则表现为正常骨髓造血龛HSPCs在局部被损伤，而PNH的HSPCs以迁移性竞争导致造血呈现为PNH表型。 PNH的血栓是临床上需要重点关注的问题。根据PNH国际工作组和国际登记组的数据，28％的患者使用肝素或华法令预防血栓，平均随访22.5月中，16例发生血栓，51例死亡。Cox多因素模型分析显示，入组时有6月内红细胞输注、肝功能损害、呼吸困难、头痛等因素与血栓关联性高。eculizumab显示出了很好的保护作用，eculizumab治疗组的1年和2年的累积死亡率为2.31％、4.21％；未治疗组为4.40％、7.01％。eculizumab起到很好的保护作用，（HR=0.23，95％CI 0.08-0.66）。 eculizumab是目前治疗PNH的重要药物。根据PNH工作组登记资料分析，195例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性，结果显示，eculizumab治疗后血管内溶血100％被迅速控制，LDH从中位基线水平2,133 U/L（最高值达上限10倍以上）1月后降至310 U/L(P<0.0001)，36个月时维持在272U/L(P<0.0001)。eculizumab 耐受性良好，绝大多数AEs (95%) 为轻到中度，90.8%与试验药物无关。严重感染的发生率为21%， 2例由于感染停止了治疗（脑膜炎双球菌败血症、金黄色葡萄球菌败血症，均控制）。4例患者于治疗期间死亡，3例考虑与试验药物无关，1例可能有关。英国PNH工作组登记资料分析了153例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性，结果显示，eculizumab治疗前12月22例患者发生了36次血栓，而治疗后的最近12月仅3例发生血栓，1例因感染暂停了eculizumab，1例为糖尿病小血管病变，1例脑中风发生于华法令过量而停用抗凝过程。而治疗前12月发生血栓的22例PNH患者未再有血栓发生。117例在eculizumab治疗前12月为输血依赖，而治疗后最近12月77例（66％）脱离输注。40例仍需要输血患者，12月中位输血量从26单位降至8单位。治疗期间，3/153例（0.6次／100例／年）发生了脑膜炎双球菌败血症，但近2年经青霉素预防，未有新病例发生。

生命之光传递者

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿：治疗进展与管理策略

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见但日益增多的血液疾病，主要由于红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血所致。该病在中国北方比南方更为常见，多发于20-40岁的青壮年，男性患者多于女性。与欧美地区的临床表现不同，中国的PNH患者通常以贫血和出血为首发症状，而非血红蛋白尿。 诊断PNH需要综合考虑病史、症状、体检发现和辅助检查结果。常见的临床症状包括头晕、头痛、乏力、气短、心悸、寒战、发热、腰痛、胸闷以及血尿或酱油色尿。体检可能会发现贫血外貌、皮肤和巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。辅助检查方面，血象显示血红蛋白减少，白细胞和血小板减少或正常，网织红细胞增高，球形红细胞增多，易见红细胞碎片和幼红细胞。骨髓象则显示由增生明显活跃到增生不良不等的变化，粒系和巨核细胞系正常，细胞内外铁减少或缺如。血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性，酸溶血试验、糖水试验和蛇毒因子溶血试验阳性。 治疗PNH的方法包括口服铁剂、叶酸和雄激素，静脉滴注糖皮质激素和右旋糖酐，输注洗涤红细胞等。对于年龄小于40岁且有条件的患者，可以考虑进行异基因骨髓移植。鉴别诊断需要排除遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血和阵发性冷性血红蛋白尿等其他血液疾病。

未来医疗领航员

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文章 血尿的多种可能原因：肾炎只是其中之一

血尿是我们日常生活中可能遇到的情况，引起血尿的原因多种多样。下面我们将探讨这些原因，并提供一些有用的信息。 首先，肾炎是最常见的引起血尿的原因之一。肾炎患者可能会出现浮肿、蛋白尿和高血压等症状。然而，血尿并不总是肾炎的表现，还有其他几种可能性。 其次，尿路结石也可能导致血尿。静止的尿路结石通常不会引起不适，但当结石移动时，可能会引起剧烈的腰腹部疼痛。劳累或运动后，结石静止的患者可能会出现血尿。 第三，尿路感染也是一种引起血尿的原因。除了血尿外，尿路感染还可能伴随着尿频、尿急和尿痛等症状。 第四，如果没有其他明显症状的血尿出现，可能是肿瘤的信号。这种情况下，及早进行详细检查非常重要，以便发现并治疗潜在的健康问题。 最后，阵发性睡眠性血红蛋白尿也可能导致血尿。这种情况下，血尿只在睡眠后出现，而患者通常没有其他明显的症状。 血尿患者应避免食用辛辣刺激性食物、肥甘油腻、荤腥温热性食品以及海鱼虾蟹等发物。对于出现肾病症状的人来说，及早寻求专业医疗帮助至关重要。

医疗数据守护者

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