遗传性高铁血红蛋白血症

为什么会得遗传性高铁血红蛋白血症？

由于NADH-细胞色素b5（b5R）还原酶缺陷导致高铁血红蛋白无法被还原为正常血红蛋白，从而产生的一系列症状。 

遗传因素：NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）基因位于染色体22q13.31-qter上，b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症在临床上分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型患者基因多为错义突变，即编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变，只轻度影响b5R催化活力，主要影响红细胞，临床上主要表现为皮肤粘膜紫绀。Ⅱ型患者基因突变有插入、缺失、剪接位点突变、无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止，缺陷见于所有细胞。

各类型的发病原因有：

• Ⅰ型（红细胞型）：

仅有红细胞内高铁血红蛋白还原酶活性降低

• Ⅱ型（全身型）：

包括红细胞在内的全身细胞都存在高铁血红蛋白还原酶活性降低。

哪些人容易得遗传性高铁血红蛋白血症？

具有家族史的人：本病为遗传病，若父母具有遗传性高铁血红蛋白血症，其子女患病可能性会增加。