- 一种良性骨组织疾病,可能与基因突变有关
- 可引起患者出现骨痛、肿胀、畸形等症状
- 多经手术治疗可治愈,无症状者定期随访即可
简介
骨纤维异常增殖症是一种正常骨组织逐渐被增生的纤维组织所代替的良性骨组织疾病,以骨纤维异常增殖变性为特征。该病可发生于任何年龄,一般幼年时发病,至儿童或青少年时才出现症状,成年后进展缓慢。其确切病因及发病机制尚不明确,目前普遍认为由编码GAS蛋白上的一个基因偶发非遗传性突变所导致。
患者可出现骨痛、肿胀、畸形等表现,若不及时加以诊治,可能引起病理性骨折或关节功能障碍。无症状的患者无需治疗,密切随访即可。已出现畸形或功能障碍的患者,多经手术治疗可治愈,大多预后良好。
症状表现:
本病的典型症状包括:
- 骨痛:患者早期往往无症状,随着病情的进展逐渐出现轻微骨痛。
- 肿胀:部分患者浅表部位存在患处骨膨胀变形,可伴有局部压痛。
- 畸形:病变沿髓腔纵深发展和骨软化,可致肢体过长和弯曲畸形。
诊断依据:
依据患者的病史(部分患者曾有外伤或感染史),结合体格检查(患处有肿块、畸形或病理性骨折,可伴有轻微骨痛)、影像学检查(X线、CT、核磁共振可明确观察到病变范围及特征)等结果综合做出诊断。
骨纤维异常增殖症有哪些类型?
根据骨受累情况及是否合并内分泌紊乱,可分为:
- 单骨型病变。
- 多骨型病变。
- Albright综合征(艾布赖特综合征)[1]。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病常见,在骨肿瘤中占2.5%,在良性骨肿瘤中占7.5%。该病可发生于任何年龄,一般幼年时发病,至儿童或青少年时才出现症状,成年后进展缓慢[1][2]。
是否可以治愈?
可以治愈。无症状的患者可暂不治疗,但需定期随访。已出现畸形或功能障碍的患者,多经手术治疗可治愈。
是否遗传?
否
是否医保范围?
是
文章 北京海淀区神经外科骨纤维异常增殖症问诊经历
我是一名患有骨纤维异常增殖症的患者,在京东互联网医院进行了线上问诊。医生非常专业,首先提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,让我感到非常放心。在接诊后,医生询问了我的病情,非常细心地了解了我的主诉,并且告诉我本次问诊可以持续2天。接着,医生要求我发送病例资料片子,并且耐心地回答了我的一系列问题,让我对手术的可能性有了更清晰的认识。医生告诉我,孩子8岁了,适合做手术吗,医生回答说先看看,这个比较慢。外形改变明显才做。25岁后,就基本定型不长了。我问医生这个会不会压迫大脑,医生耐心地解释说只要不向里边长就没事,向外长问题不大。医生建议定期复查,一年复查一次,复查磁共振扫描。最后,医生强调医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。整个问诊过程非常愉快,医生的专业素养让我对自己的病情有了更清晰的认识,也让我更加放心。
远程医疗新视界
文章 上海黄浦区颌面外科疑似骨纤维异常增殖症,求医生进一步诊断
我去年8月开始感觉左侧颧骨增高上移,牙槽骨增生,左侧眼睛闭眼比有侧高,牙齿往下往外鼓,嘴麻舌头麻。经过CT检查发现可能是骨纤维异常增殖症,建议拍口腔颌面部增强CT。在与医生的沟通中,医生耐心细致地解答了我的疑问,并建议我去专业医院进一步诊断。我感到非常感谢医生给予的专业建议和关心,对医生的治疗方案充满信心。
医疗趋势观察站
文章 眼眶骨纤维异常增殖症临床表现
眼眶骨纤维异常增殖症,是一种常见的先天性骨病变,主要影响眼眶周围的骨骼。根据病变范围和伴随症状,可分为单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型三种。其中,单骨型最为常见。
眼眶骨纤维异常增殖症的主要临床表现包括眼球突出、视力下降、面部畸形等。早期症状可能不明显,但随着病情进展,会出现头痛、视野缺损、上睑下垂、眶上神经感觉异常等症状。此外,病变部位不同,症状表现也会有所差异,如颞骨病变可能导致听力障碍,额骨病变可能导致上睑下垂和眶上神经感觉异常。
眼眶骨纤维异常增殖症的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常用于控制症状,如止痛、减轻炎症等。手术治疗是治疗眼眶骨纤维异常增殖症的主要方法,其目的是尽可能完整切除病变,同时最大限度保持器官生理功能和美容效果。手术方式根据病变部位和范围而定。
眼眶骨纤维异常增殖症是一种良性病变,但若不及时治疗,可能会导致视力下降、面部畸形等严重后果。因此,一旦发现自己或家人出现相关症状,应及时就医,以便及时诊断和治疗。
在日常生活中,应注意避免长时间用眼过度,保持良好的作息习惯,适当进行户外活动,以预防眼眶骨纤维异常增殖症的发生。
远程医疗新视界
王虹
副主任医师
血液科
苏州大学附属第一医院
赵静
副主任医师
血液科
烟台毓璜顶医院
丁辉
主任医师
血液科