多骨纤维发育不良

• 是自发性内分泌功能紊乱为特征的临床综合征
• 主要表现为骨骼损害、皮肤色素沉着、性早熟
• 主要采用药物、手术等治疗方法，预后一般

简介

多骨纤维发育不良，是指一种自发性内分泌功能紊乱为特征的临床综合征。该病的发作可能与基因突变有关。临床表现包括骨骼损害、皮肤色素沉着、性早熟等。治疗上采用药物或手术进行治疗。预后情况一般，可缓解，目前无法彻底治愈。

症状表现：

典型症状是骨骼损害、皮肤色素沉着、性早熟。

诊断依据：

依据典型的骨骼损害、皮肤色素沉着、性早熟等表现，结合X线检查表现为不同程度的骨膨胀，骨皮质变薄，但完整，骨密度可为均匀性减低或呈磨玻璃样，或见条索状、斑点致密阴影；结合实验室检查表现为血清雌、孕或雄激素水平增高或血钙可升高，尿磷增多、血磷降低等，可明确诊断。

多骨纤维发育不良有哪些类型？

根据病情严重程度，该病可分为：

• 轻度多骨纤维发育不良
• 重度多骨纤维发育不良

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，文献记载发病率为4%，女性人群好发^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过药物或手术等治疗后，患者病情能维持稳定。若不及时治疗患者可能出现全身骨骼畸形、骨折等严重情况。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是