骨纤维异常增殖症

• 一种良性骨组织疾病，可能与基因突变有关
• 可引起患者出现骨痛、肿胀、畸形等症状
• 多经手术治疗可治愈，无症状者定期随访即可

简介

骨纤维异常增殖症是一种正常骨组织逐渐被增生的纤维组织所代替的良性骨组织疾病，以骨纤维异常增殖变性为特征。该病可发生于任何年龄，一般幼年时发病，至儿童或青少年时才出现症状，成年后进展缓慢。其确切病因及发病机制尚不明确，目前普遍认为由编码GAS蛋白上的一个基因偶发非遗传性突变所导致。

患者可出现骨痛、肿胀、畸形等表现，若不及时加以诊治，可能引起病理性骨折或关节功能障碍。无症状的患者无需治疗，密切随访即可。已出现畸形或功能障碍的患者，多经手术治疗可治愈，大多预后良好。

症状表现：

本病的典型症状包括：

1. 骨痛：患者早期往往无症状，随着病情的进展逐渐出现轻微骨痛。
2. 肿胀：部分患者浅表部位存在患处骨膨胀变形，可伴有局部压痛。
3. 畸形：病变沿髓腔纵深发展和骨软化，可致肢体过长和弯曲畸形。

诊断依据：

依据患者的病史（部分患者曾有外伤或感染史），结合体格检查（患处有肿块、畸形或病理性骨折，可伴有轻微骨痛）、影像学检查（X线、CT、核磁共振可明确观察到病变范围及特征）等结果综合做出诊断。

骨纤维异常增殖症有哪些类型？

根据骨受累情况及是否合并内分泌紊乱，可分为：

1. 单骨型病变。
2. 多骨型病变。
3. Albright综合征（艾布赖特综合征）^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病常见，在骨肿瘤中占2.5％，在良性骨肿瘤中占7.5％。该病可发生于任何年龄，一般幼年时发病，至儿童或青少年时才出现症状，成年后进展缓慢^{［1］［2］}。

是否可以治愈?

可以治愈。无症状的患者可暂不治疗，但需定期随访。已出现畸形或功能障碍的患者，多经手术治疗可治愈。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是