- 脑灰质位置形态发育畸形,源自遗传和基因突变
- 表现为癫痫、精神智力发育障碍、偏瘫、偏盲
- 遗传和基因突变
简介
脑灰质异位是由于在胚胎发育过程中移行的神经元受到异常射线、中毒、缺氧、缺血、感染等不良因素的影响,神经元移行异常或者神经母细胞凋亡失败,导致皮质下神经元不能迁移到正常部位,而在白质中异常积聚所致的一种皮质发育畸形疾病。目前认为,部分脑灰质异位的发生与遗传因素和基因突变相关。脑灰质异位的典型症状是经常癫痫发作(突然意识丧失,四肢抽搐,或口吐白沫等),智力发育异常,身体发育畸形,肢体运动功能发育异常等。可细分为结节性脑灰质异位、板层型脑灰质异位等。常在睡眠中刚醒来时发作,被抚摸、吃东西时也容易发作)等神经运动异常。本病治疗的关键是控制癫痫的发作,包括药物治疗和手术治疗。
症状表现:
典型症状是经常癫痫发作(突然意识丧失,四肢抽搐,或口吐白沫等),智力发育异常,身体发育畸形,肢体运动功能发育异常等。
诊断依据:
除了经常癫痫发作(突然意识丧失,四肢抽搐,或口吐白沫等),智力发育异常,身体发育畸形,肢体运动功能发育异常等症状表现外,还需要结合脑CT检查可发现在脑白质内有异位的脑灰质出现,而且异位的脑灰质与正常脑皮质均呈等密度,较大者可有占位效应(因肿块压迫等导致大脑功能异常),增强后无强化,类似低级别胶质瘤等,可有助于诊断该病。
脑灰质异位有哪些类型?
根据异位的脑灰质的形态,可以分为以下3类:
1.结节型
2.板层型
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。常见于青少年时期。
是否可以治愈?
本病可以治愈。本病治疗的关键是控制癫痫的发作,包括药物治疗和手术治疗。
是否遗传?
否
是否医保范围?
是
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郎黎琴
主治医师
神经外科
复旦大学附属华山医院
张东
主任医师
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陈功
主任医师
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