脑灰质异位-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

脑灰质异位概述

脑灰质位置形态发育畸形，源自遗传和基因突变
表现为癫痫、精神智力发育障碍、偏瘫、偏盲
遗传和基因突变

简介

脑灰质异位是由于在胚胎发育过程中移行的神经元受到异常射线、中毒、缺氧、缺血、感染等不良因素的影响，神经元移行异常或者神经母细胞凋亡失败，导致皮质下神经元不能迁移到正常部位，而在白质中异常积聚所致的一种皮质发育畸形疾病。目前认为，部分脑灰质异位的发生与遗传因素和基因突变相关。脑灰质异位的典型症状是经常癫痫发作（突然意识丧失，四肢抽搐，或口吐白沫等），智力发育异常，身体发育畸形，肢体运动功能发育异常等。可细分为结节性脑灰质异位、板层型脑灰质异位等。常在睡眠中刚醒来时发作，被抚摸、吃东西时也容易发作）等神经运动异常。本病治疗的关键是控制癫痫的发作，包括药物治疗和手术治疗。

症状表现：

典型症状是经常癫痫发作（突然意识丧失，四肢抽搐，或口吐白沫等），智力发育异常，身体发育畸形，肢体运动功能发育异常等。

诊断依据：

除了经常癫痫发作（突然意识丧失，四肢抽搐，或口吐白沫等），智力发育异常，身体发育畸形，肢体运动功能发育异常等症状表现外，还需要结合脑CT检查可发现在脑白质内有异位的脑灰质出现，而且异位的脑灰质与正常脑皮质均呈等密度，较大者可有占位效应（因肿块压迫等导致大脑功能异常），增强后无强化，类似低级别胶质瘤等，可有助于诊断该病。