- 以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征
- 主要表现为流涎、智力低下、听力语言障碍
- 主要采用药物治疗,预后一般
简介
地方性克汀病,是指以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。该病的发作与缺碘有关。临床表现包括流涎、智力低下、听力语言障碍、表情愚钝等。治疗上主要采用药物治疗。预后情况一般。
症状表现:
典型症状是流涎、智力低下、听力语言障碍、表情愚钝。
诊断依据:
依据典型的流涎、智力低下、听力语言障碍、表情愚钝等表现,结合甲状腺功能检查表现为血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素低于正常、三碘甲腺原氨酸正常或降低,结合X线骨龄检查表现为发育落后和骨骺愈合延迟,可明确诊断。
地方性克汀病有哪些类型?
根据症状类型,该病可分为:
- 神经型
- 黏肿型
- 混合型
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见,目前尚无明确的患病率,缺碘地区儿童人群好发[1]。
是否可以治愈?
大多数患者不能治愈,只有通过药物等治疗后,患者病情能维持稳定。若不及时治疗患者可能出现呼吸困难等严重情况。
是否遗传?
否
是否医保范围?
是
文章 弱智如何鉴别诊断
弱智,即智力发育障碍,是一种常见的儿童发育障碍。由于弱智的症状与其他疾病存在相似之处,因此,准确的鉴别诊断至关重要。本文将介绍几种容易与弱智混淆的疾病,帮助读者更好地了解弱智的诊断方法。
1. 与苯丙酮酸尿症相鉴别:
苯丙酮酸尿症是一种遗传性代谢病,主要表现为智力低下、皮肤白皙、头发黄等。与弱智相比,苯丙酮酸尿症患儿出生后数月内就会出现发育迟缓、反应迟钝等症状。因此,在诊断弱智时,需注意与苯丙酮酸尿症的鉴别。
2. 与地方性克汀病相鉴别:
地方性克汀病是一种因缺碘引起的甲状腺功能减退症,主要表现为智力低下、生长发育迟缓、听力障碍等。与弱智相比,地方性克汀病患儿通常伴有身材矮小、反应迟钝等症状。因此,在诊断弱智时,需注意与地方性克汀病的鉴别。
3. 与各种染色体疾病相鉴别:
染色体疾病是一类遗传性疾病,如21-三体综合征、唐氏综合征等。这些疾病患儿通常伴有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等。在诊断弱智时,需注意与染色体疾病的鉴别。
4. 与儿童孤独症相鉴别:
儿童孤独症是一种以社交障碍、语言障碍、行为障碍为特征的疾病。与弱智相比,孤独症患儿更突出的是社交障碍和语言障碍。在诊断弱智时,需注意与儿童孤独症的鉴别。
5. 与婴儿痴呆相鉴别:
婴儿痴呆是一种罕见的遗传性疾病,患儿在3岁前智力发育正常,之后出现智力倒退,最终发展成为痴呆。在诊断弱智时,需注意与婴儿痴呆的鉴别。
总之,弱智的诊断需要综合考虑患者的临床表现、病史、家族史等因素,并进行必要的辅助检查。若怀疑患者患有弱智,应及时就诊,寻求专业医生的帮助。
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文章 小儿弱智如何做诊断鉴别
小儿弱智的鉴别诊断与治疗
一、小儿弱智的常见鉴别诊断
1. 与苯丙酮酸尿症相鉴别
苯丙酮酸尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。在诊断过程中,需要与小儿弱智进行鉴别。苯丙酮酸尿症的患者智力损伤程度较重,出生后数月内即可出现发育迟缓、易激惹、反应迟钝等症状。此外,患者皮肤发黄、肤色白嫩、蓝色虹膜、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进等表现较为明显。尿液中可检测到特殊鼠臭味。苯丙酮酸尿症已有早期诊断方法,应尽早进行干预和治疗。
2. 与地方性克汀病相鉴别
地方性克汀病是一种由于碘缺乏导致的甲状腺功能低下疾病,主要表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。与小儿弱智相比,地方性克汀病患者身材矮小、不匀称、反应迟钝、言语、听力障碍等症状较为明显。此外,患者体重低于同龄人,性发育迟缓等。地方性克汀病宜早诊断、早治疗。
3. 与各种染色体疾病相鉴别
染色体疾病是一类由于染色体异常导致的遗传性疾病,如21-三体综合征等。染色体疾病的诊断需要通过染色体检查和核型分析进行。部分染色体疾病患者具有特殊体征,如21-三体综合征患者表现为双眼距宽、两眼外角上吊、内眦赘皮、耳位低、鼻梁宽低、舌体宽厚、口张半张、舌伸向口外、舌面沟纹深而多等。
4. 与儿童孤独症相鉴别
儿童孤独症是一种以社交障碍、语言障碍、兴趣狭窄等为主要表现的神经发育障碍。部分儿童孤独症患者可能伴随智力低下,与小儿弱智进行鉴别时,需关注患者的社交障碍程度、语言能力、兴趣范围等方面。
5. 婴儿痴呆
婴儿痴呆是一种以智力倒退为特点的疾病,多见于3岁前。部分患者在某种感染大病之后或无明显原因的情况下出现智力倒退,最终发展成为痴呆。婴儿痴呆的预后较差。
二、小儿弱智的治疗方法
1. 早期干预
早期干预是治疗小儿弱智的关键。通过早期干预,可以促进患儿智力、语言、社交等方面的发展。
2. 个体化治疗方案
根据患儿的具体情况,制定个体化治疗方案,包括药物治疗、康复训练、心理治疗等。
3. 家庭支持
家庭支持对于小儿弱智患者的康复至关重要。家长需要了解疾病知识,积极参与患儿的康复过程。
4. 社会支持
社会支持包括学校、社区、社会组织等。社会各界应关注小儿弱智患者的需求,提供相应的支持和帮助。
三、小儿弱智的预防
1. 遗传咨询
对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询,了解疾病的风险和预防措施。
2. 环境保护
避免接触有害物质,如苯、铅等,减少疾病的发生。
3. 营养保健
保持良好的营养状况,促进儿童健康成长。
四、小儿弱智的预后
小儿弱智的预后与早期干预、治疗方案、家庭和社会支持等因素密切相关。通过科学的治疗和护理,部分患者可以取得较好的预后。
智慧医疗先锋者
文章 孕期补碘防宝宝“呆小症”
碘,作为一种重要的微量元素,对人类健康至关重要,尤其在孕期,碘的摄入更是关系到宝宝的健康。甲状腺素,由碘元素组成,对于胎儿的大脑和神经发育起着至关重要的作用。
孕妇在孕期甲状腺功能活跃,对碘的需求量也随之增加。如果孕妇在孕期摄入碘不足,不仅会影响自身健康,还会对胎儿造成严重影响,导致胎儿生长缓慢,甚至出现地方性克汀病,也就是我们常说的“呆小症”。
“呆小症”是一种由于胚胎期缺碘引起的严重疾病,患者表现为生长发育迟缓、智力低下、反应迟钝等症状。目前,对于“呆小症”尚无特效治疗方法,因此预防显得尤为重要。
为了预防“呆小症”,孕妇在孕期应该有意识地增加碘的摄入。生活在缺碘地区的孕妇,更要注意摄取富碘食物,如海产品、海带、紫菜等。此外,坚持食用碘盐也是补充碘的重要途径。
值得注意的是,虽然碘对孕妇和胎儿至关重要,但过量摄入也会导致甲状腺功能亢进等问题。因此,孕妇在补充碘的过程中,应遵循医嘱,合理膳食。
总之,孕期补碘是预防“呆小症”的重要措施。孕妇们应重视孕期营养,确保自己和宝宝的健康。
数字健康领航者
汤珺
主任医师
青少年儿童心理科
武汉市精神卫生中心
陈旭东
主治医师
精神科
中南大学湘雅二医院
张家瑞
副主任医师
精神科