骨干续连症

• 常染色体显性遗传的良性骨肿瘤
• 常引起四肢长骨生长缓慢和肢体畸形及功能障碍
• 目前以手术治疗为主

简介

骨干续连症是一种常染色体显性遗传性良性肿瘤，一般可在全身多处发生，尤其以四肢长骨干骺端多见，是骨头的干骺端功能不正常所导致的畸形。本病发病特点具有较明显的个体差异性，具体病因不明，目前认为家族遗传因素为最主要的病因；其他可能的危险因素包括孕妇受到外源性物质刺激，以及骨膜发育不良、破骨细胞活动能力不足、软骨膜发育有缺陷等。本病主要的症状有患肢不同程度的变短、弯曲、变形等，还有肢体功能障碍。本病以手术治疗为主，可以达到治愈的效果，但也有极少的患者发生恶变，最常见的恶变为软骨肉瘤^[1]。

症状表现：

主要的症状有患肢不同程度的变短、弯曲、变形等，还有肢体功能障碍。

诊断依据：

通过X线检查观察骨的特征性形态、病变程度对疾病做出明确诊断，对于一些X线检查不能显示的软组织，CT扫描具有很高的诊断意义。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较常见。多见于儿童，目前国内缺乏发病率的报道，具体发病率不详。

是否可以治愈?

可以治愈。本病属于良性肿瘤，通过手术切除及术后康复，可以达到治愈的效果。如果不及时治疗，会导致患者出现肘内翻、膝内翻等严重后遗症。虽然为良性肿瘤，但也有极少的患者发生恶变，最常见的恶变为软骨肉瘤^[1]。

是否遗传？

是，常染色体显性遗传病。

是否医保范围？

是