近端肾小管性酸中毒

• 近端肾小管上皮细胞重吸收碳酸氢根功能障碍
• 表现为恶心、呕吐、乏力、腹胀、骨痛等
• 药物治疗有效缓解症状，预后良好

简介

近端肾小管性酸中毒是由于近端肾小管上皮细胞重吸收碳酸氢根（HCO₃ ^-）功能障碍，肾脏对HCO₃ ^-阈值降低，尿液大量丢失HCO₃ ^-，导致血浆中HCO₃ ^-浓度下降，出现高氯性酸中毒。本病常见于常染色体遗传、碳酸酐酶活性改变、肾小管间质性疾病、中毒等。原发性近端肾小管性酸中毒绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病可能与遗传有关；继发性近端肾小管性酸中毒多由全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。该病表现为恶心、呕吐、厌食、乏力、呼吸深快，四肢无力、腹胀，骨痛、骨骼畸形等。本病可通过药物治疗纠正酸中毒、可以有效缓解症状，能否治愈与原发病相关，如原发病持续存在，本病可反复发生。若治疗不及时可能会导致肾功能不全、水电解质紊乱，危及生命。

症状表现：

典型症状是恶心、呕吐、厌食、乏力、呼吸深快，四肢无力、腹胀，骨痛、骨骼畸形等。

诊断依据：

依据典型症状，血生化检查发现血钾、钠离子正常或降低，血氯升高，HCO₃ ^-明显降低，血pH值小于5.5；实验室检查当血HCO₃ ^-降低但大于15mmol/L（毫摩尔/升，尿液pH值大于5.5，当血HCO₃ ^-降低小于15mmol/L，尿液pH值小于5.5；尿胱氨酸检查发现结果阳性，提示近端肾小管存在病变；酸负荷试验结果尿液pH值小于5.5可以明确诊断。

近端肾小管性酸中毒有哪些类型？

依据病因可分为：

1.原发性近端肾小管性酸中毒

2.继发性近端肾小管性酸中毒

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较常见。有近端肾小管性酸中毒家族史、碳酸酐酶活性改变、肾小管间质性疾病、中毒的患者常见。

是否可以治愈?

本病部分患者可以治愈。主要通过药物治疗，纠正酸中毒，缓解症状，并积极治疗原发病，原发病可治愈者，本病即可治愈。

是否遗传？

是，原发性近端肾小管性酸中毒是常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是