脑肝肾综合征

• 病因尚不明确，可能与遗传因素有关
• 常见症状为头面部畸形、神经系统症状等
• 治疗以对症治疗为主，一般预后较差

简介

脑肝肾综合征又称Bowen-Lee-Zellweger综合征、泽尔韦格综合征，属于常染色体隐性遗传病。该病具体病因以及发病机制尚不明确，可能与遗传因素有关，编码过氧化物酶体的基因异常突变有关，导致过氧化物酶体缺陷导致发病。发病于胎儿期可表现为胎动无力，出生后表现为颅骨前囟和颅骨缝增宽，前额高而隆起，嘴巴呈三角形，斜视，肌无力，吞咽困难，嗜睡、精神发育迟缓、抽搐等。脑肝肾综合征目前暂无有效的治疗方法，以对症治疗及营养支持为主，预后不良。

症状表现：

常见的临床表现为颅骨前囟和颅骨缝增宽，前额高而隆起，嘴巴呈三角形，斜视，肌无力，吞咽困难，嗜睡等。

诊断依据：

依据患儿有特殊面容：颅骨前囟和颅骨缝增宽，前额高而隆起，嘴巴呈三角形；肌张力低下，反应差、喂养困难，生长发育迟缓等症状体征，结合B超发现不同程度的肝大，肾囊肿。头颅CT和磁共振成像显示不同程度的脑萎缩，颅缝增宽。实验室电子显微镜下检测肝或肾组织过氧物酶体数量和活性等有确诊价值。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。新生儿发病率为2.5万分之一至十万分之一^[1]。

是否可以治愈?

难以治愈，70%患儿出生6个月内死亡，90%在一岁以内死亡^[1]。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是