原发性肉碱缺乏症

我是一位拥有丰富医疗知识的专业人员，专注于为患者提供最优质的医疗服务。在这个特殊的时期，我有幸接诊了一位患有原发性肉碱缺乏症的小患者。

在问诊开始时，我提醒患者的家长，在为小患者开具处方时，需要确认有监护人和专业医师陪伴。我倾听了患者家长的主诉，尽量详细地了解了小患者的病情。在接诊过程中，我试图与家长进行充分的沟通，以确保我们能够提供最合适的治疗方案。

了解到患者之前在广州就医，但由于疫情的原因，无法出门购药。我细心地询问了患者最近的用药情况，确认了药物的剂量和数量，并及时为患者开具了处方。

在处方送达药师审核后，我再次与患者沟通，确认了处方已经审核通过，患者即可预约购药。我再次强调了用药期间如有不适应及时就诊的重要性，为患者的健康负责。

最后，我提醒患者，医生的建议仅供参考，如需进一步诊疗，请前往医院就诊。问诊结束后，我希望患者能够按照医嘱规范用药，早日康复。

我最近发现自己的宝宝出现了一些不太正常的症状，于是我决定在互联网医院上进行线上问诊。一开始，医生提醒了我在为6岁以下儿童开具处方时需要有监护人和专业医师陪伴，以及互联网医院不得开具特殊管理药品的处方，让我感受到了医生对患者的关心和负责。

在问诊过程中，医生非常细心地询问了我的宝宝的症状，并提醒我一次性描述完整病情，以节约问诊次数。这让我觉得医生非常尊重我的时间和需求，也让我更加信任医生的专业能力。

在交流过程中，医生给予了我详细的诊疗建议，并对我提出的问题进行了耐心解答。医生的专业知识和良好的沟通能力让我感到非常满意，我对医生的服务和建议非常满意。

最后，医生还提醒我医生的回复仅为建议，如需诊疗，请前往医院就诊。这让我感受到医生对患者安全和健康的重视，让我对医生的专业素养和责任感留下了深刻的印象。

在这个特殊时期，很多家长因为疫情的原因不敢带孩子去医院就诊，但孩子的健康问题却不能忽视。有一位家长在互联网医院向医生咨询关于孩子原发性肉碱缺乏症的问题。医生在与家长的沟通中，耐心解释孩子的基因检测结果，提出对症治疗的建议，并为孩子开具了处方。家长对医生的专业建议表示感谢，同时也表达了对医院医生的信任。在医生的指导下，家长决定在家中继续给孩子服用药物，并计划等疫情平稳后到医院复查。医生的专业态度和耐心沟通让家长感到安心，同时也让他们对互联网医院的服务印象深刻。

服务已开始，我作为一位母亲，带着孩子来到了互联网医院。医生***在了解了我的孩子被诊断为原发性肉碱缺乏症的情况后，耐心地询问了我关于孩子的情况和母亲的串联质谱检测结果。

医生***非常专业，他详细地解释了孩子目前的情况，并告诉我需要进一步进行检查以确认诊断。他提到了全外显子检测和心脏超声，并解释了这些检查的重要性。虽然我们目前无法前往福州，医生***还是给了我很多有用的建议。

医生***在了解了我对治疗方案和检查的疑惑后，耐心地解答了我的每一个问题。他告诉我，即使孩子是一个基因突变携带者，也不必过于担忧，因为目前我们可以排除母源性肉碱缺乏症。

医生***还提醒我，左卡尼汀可以稍微加热，但要注意不要过度加热以免影响药效。他还为我开具了处方，并告诉我用药期间如有不适请及时线下医院就诊。

在与医生***的交流中，我感受到了他的专业和耐心。他不仅为我提供了专业的医疗建议，还给予了我很多心理上的支持和鼓励。我相信，在医生***的帮助下，我的孩子会得到最好的治疗。

在一个阳光明媚的下午，我坐在家中，打开了我的电脑，准备进行线上问诊。

我按照提示填写了基本信息，然后向医生详细描述了我的病情。医生***非常耐心，他一边听我描述，一边在电脑上记录着，不时地提问，确保他完全理解了我的情况。

医生***询问了我之前是否使用过类似的药物，以及是否有任何不良反应。我告诉他，我长期服用某种药物，至今没有出现任何问题。这次因为在外地，所以需要临时购买。

医生***告诉我，由于国家规定，6岁以下的儿童购买处方药需要提供线下医院的病历或者处方，或者发票、缴费记录等。我立即拍下了之前用药的病历和处方，并发送给了医生。

很快，我就收到了医生的回复，他告诉我处方已经创建并送达药师审核。随后，我又收到了修改后的处方，医生***已经按照我的要求将药品包装修改为每盒18支。

在整个过程中，医生***的专业素养和耐心让我印象深刻。他不仅为我提供了合适的治疗方案，还提醒我在用药期间如有不适请及时线下就诊。

这次线上问诊的经历让我感受到了互联网医院带来的便利，同时也让我对医生的专业品质有了更深的认识。

那是一个阳光明媚的午后，我的女儿小丽，患有原发性肉碱缺乏症，这是一种罕见但严重的代谢疾病。小丽从出生以来，她的健康问题就一直是我的心头大患。

为了给小丽寻求更好的治疗，我们开始了在各大医院的奔波。然而，由于小丽的情况特殊，很多医生都表示无能为力。一次偶然的机会，我听说京东互联网医院可以线上咨询，于是我们决定尝试一下。

在京东互联网医院，我们遇到了一位来自小儿内科的医生。医生非常专业，他详细询问了小丽的病情，包括她之前的治疗经历和用药情况。医生还特别关注到小丽是否有肝肾功能损伤，以及是否有药物过敏史。这些问题的细致询问让我感到非常安心。

医生告诉我们，小丽需要长期服用东维力左卡尼汀口服液来补充肉碱，以维持正常的生理功能。然而，由于小丽的病情复杂，医生建议我们需要线下处方才能购买药物。

虽然需要线下处方，但医生在详细了解我们的需求后，还是耐心地指导我们如何准备处方单，并告诉我们需要上传哪些资料。在医生的耐心指导下，我们顺利地完成了线上咨询，并按照医生的指示前往线下医院开具了处方。

如今，小丽已经按照医生的处方服用东维力左卡尼汀口服液一段时间了。她的病情得到了很好的控制，看着她快乐地成长，我感到无比欣慰。感谢京东互联网医院和那位来自小儿内科的医生，是你们让我们的希望重新燃起。

那天，我带着孩子来到了京东互联网医院，为孩子做复查。孩子患有原发性肉碱缺乏症，这是我第一次在网上进行问诊，心里多少有些忐忑。

医生***的热情和专业很快让我放松了下来。他详细询问了孩子的病情，包括服药情况、饮食和生活习惯等，让我感觉他真的在用心倾听。

在了解到孩子的基因检测结果正常后，我有些困惑。医生耐心解释说，尽管基因结果显示正常，但孩子的病情仍需要持续关注。他还告诉我，孩子目前服用的左卡尼汀剂量合适，不需要调整。

医生还提醒我，三个月后需要复查串联质谱，以便更好地监控孩子的病情。听到这些，我心中踏实了许多，对医生的信任也更加深厚。

在咨询过程中，我还提出了关于基因报告的疑问。医生没有直接回答，而是告诉我，需要咨询开检查的医生。这种负责任的态度让我非常感动。

最后，我向医生表示感谢，他微笑着说：“医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。”这句话让我深感医生的专业和敬业。

2024年8月，湖南娄底市的李女士（化名）遇到了育儿路上的难题。她的孩子患有原发性肉碱缺乏症，病情相对稳定，但孩子对母乳依赖严重，李女士计划断奶却担心孩子因此出现健康问题。

李女士通过互联网医院平台寻求专业医生的咨询。在咨询过程中，医生（化名）详细了解了孩子的病情和生活习惯，耐心解答了李女士的疑问。医生首先肯定了李女士的想法，并建议断奶期间注意观察孩子的饮食和睡眠情况。

医生还特别指出，虽然孩子对母乳依赖，但在一岁多时，饭菜已经成为了主食，母乳或牛奶更多是作为辅食。因此，即使孩子不喝牛奶或母乳，只要保证营养均衡，也不会对孩子的健康造成影响。

针对孩子晚上长时间不吃不喝的问题，医生建议在晚上安排左卡尼汀的喂养，并适当增加饭菜中的肉类食物，同时定期监测肉碱水平。医生的专业建议让李女士感到放心，她表示会按照医生的建议进行。

通过这次线上问诊，李女士不仅解决了心中的疑惑，还对孩子的健康有了更深入的了解。她感叹，互联网医院让医疗咨询变得如此方便，也为她的育儿之路提供了有力的支持。

我从来没有想过自己会被诊断出原发性肉碱缺乏症。作为一个小说家，我总是沉浸在自己的故事世界中，直到身体开始发出警告信号。起初，我只是觉得体力下降，经常感到疲劳和无力。这些症状逐渐加重，影响了我的日常生活和工作。我开始担心，是否我得了什么严重的疾病。

在一次偶然的机会中，我在手机上看到了一篇关于原发性肉碱缺乏症的文章。文章中描述的症状和我所经历的一模一样。我赶紧预约了医生，进行了详细的检查和测试。最终，医生确诊我患有原发性肉碱缺乏症，并开了药物治疗方案。

当我拿到药物时，我感到一丝安慰，但更多的是困惑和恐惧。我不太理解这个病和治疗方法。于是，我开始在网上搜索相关信息，希望能够找到一些解答。然而，搜索结果却让我更加迷茫。有的人说这种病可以通过中药治疗，有的人说需要手术，还有的人说根本没有治愈的可能。

我决定再次咨询医生，希望他能给我一个明确的答案。医生告诉我，原发性肉碱缺乏症是一种遗传病，主要是由于肉碱转运体蛋白功能缺陷导致的。治疗的关键是终生补充左卡尼汀，维持血液中正常的肉碱水平。早期发现，早期治疗，可以避免脏器发生不可逆性的损伤，预后良好。

听完医生的解释，我终于明白了这个病和治疗方法。虽然这是一种需要终身治疗的疾病，但我知道只要我坚持治疗，就可以控制病情，继续过上正常的生活。作为一个小说家，我决定将我的经历写成一本书，希望能够帮助更多的人了解和战胜原发性肉碱缺乏症。

我是一个肉碱缺乏症的患者，自从被诊断出这个病后，我的生活就像被打乱了节奏。每天都在担心下一次发作，担心会不会突然晕倒。这种无助感让我感到非常绝望。直到我遇到了这位医生，他的专业知识和耐心的解释让我重新找回了希望。

在我向他描述我的症状时，他很快就诊断出了我的问题，并开出了相应的药物。虽然我对这个医生写的处方有些疑惑，但他很快就解释清楚了。他的细心和关怀让我感到非常温暖。

我也想提醒其他患者，肉碱缺乏症并不可怕，只要及时就医，遵循医嘱，完全可以控制病情。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要。希望我的经历能够帮助到其他患者，给他们带来一些信心和勇气。