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先天性巨结肠

先天性巨结肠

别名：希尔施普龙病

就诊科室：

普通外科小儿内科消化内科

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先天性巨结肠相关科普内容

文章小儿便秘需警惕的疾病——先天性巨结肠

先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，导致结肠肥厚、扩张。很多家长没听过巨结肠这个病，但它却是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，严重影响宝宝生长发育，甚至危及生命，其发病率约为 1/5000，男性发病率为女性4倍。先天性巨结肠在新生儿表现为出生后胎粪排出延迟（24 ~ 48小时没有胎粪排出），腹胀明显，需要开塞露、或肛门指检才能排便，有些患儿伴随呕吐。在较大年龄儿童表现为便秘，腹胀。腹部膨隆，鼓得像皮球，严重时腹壁皮肤发亮，腹壁静脉怒张，可见肠型。辅助检查中腹部 X线平片提示低位肠梗阻，可见扩张肠管内含有气体及液性粪便—“气液平面”；钡剂造影可见肠管远端狭窄，近端扩张，呈“椎体状“，24小时后复查平片可见钡剂残留在结肠内。先天性巨结肠因为粪便蓄积于肠腔内，容易引起细菌移位，严重影响患儿营养吸收，阻碍生长发育，甚至引起致命性小肠结肠炎。因此，出现以上情况之一，家长需警惕，尽早到医院进行就诊。一旦确诊为先天性巨结肠，经洗肠、扩肛后行根治性手术为目前主要治疗方法，其治疗效果良好，患儿可恢复自主排便，健康成长。随着腹腔镜技术的发展及普及，目前腹腔镜辅助性下先天性巨结肠根治术已经成为主流手术方式，具有创伤小、恢复快、美观优势。

林志雄

主治医师

福建省儿童医院

文章先天性巨结肠

又称为希尔施普龙病（Hirschsprung 病）、肠管无神经节细胞症，是小儿常见的先天性肠道畸形之一。由于患儿直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使近端结肠肥厚、扩张，即为先天性巨结肠。患儿可因病变肠管长度不同而出现不同的临床表现，以便秘为主要症状。新生儿期即可有胎便排出延迟、便秘、腹胀等表现，症状继续加重，可出现严重腹胀、肠梗阻、停止排便排气等，久之出现营养不良、生长发育迟缓等表现。未经积极治疗，可并发小肠结肠炎，病死率较高。查体患儿可有腹部高度膨胀及宽大的肠型，直肠指检于直肠壶腹部不能触及粪便，需经过病变段肠管后方可触及粪便。患儿可借助行 X 线钡剂灌肠或局部组织活检等方法确诊。

魏培元

主治医师

开封市祥符区妇幼保健院

文章警惕!新生儿腹胀的可能性之一～先天性巨结肠

作为一名新生儿外科医生，无论是在门诊还是病房会诊，甚至日常生活中，总会遇到被“不省心”的宝宝折磨得痛苦不堪的爸爸妈妈们的咨询，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你帮我看看我家宝宝肚子那么胀正常吗？”等等。其实，新生儿腹壁肌肉发育相对薄弱，肚子看起来略大，像“小青蛙”也算正常现象。然而，过度腹胀却提示着宝宝正处于疾病状态，需要引起我们格外的关注和警惕。引起新生儿腹胀的原因很多，比如宝宝对食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如宝宝过度哭闹引起的肠道积气，或者肠道感染引起的“中毒性肠麻痹”或者称为“动力性肠梗阻”等等。这些症状在经过查明病因，调整饮食，控制感染等有效行为后，几乎都会得到明显改善。然而，有一种先天性疾病，也会造成明显的腹胀现象，而且越来越严重，甚至需要通过更详细复杂的诊断才能查明真相，需要手术才可能解决问题。这种疾病就是今天咱们聊聊的主题：先天性巨结肠。先天性巨结肠，又叫何氏彭病，属于先天性疾病，有遗传倾向。它的病理原因，是直肠或结肠的肠壁神经元发育不良，导致这段肠道持续收缩、痉挛，没有舒张功能。虽然它给我们的直观感受是结肠的“巨大”，但真正的病变却在肠道的痉挛段，而不是变大的结肠。所以说，变大的结肠只是因为痉挛段的梗阻被“憋大”的，也是被误会的受害者。这个疾病最常见的症状就是排便不通畅和腹胀。这两个症状出现的主次和先后，跟宝宝的月龄和疾病严重程度有关。多数患儿会因为直肠和结肠的痉挛而出现排大便和排气不通畅而引起的明显腹胀!尤其是新生儿，排胎便延迟2-3天，肚子鼓得像球一样，腹壁上的静脉都被撑得更为明显。如果这时候有专业的儿外科医生为宝宝做肛门指检，会看到有大量恶臭味的粪便和气体瞬间排出来。当巨结肠合并了小肠结肠炎，宝宝们（尤其是新生儿）会突然出现严重的腹胀、高烧、呕吐、腹泻症状，这是很危险的状况!他们会因为脱水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人们重视，及时就医! 作为一名新生儿外科医生，无论是在门诊还是病房会诊，甚至日常生活中，总会遇到被“不省心”的宝宝折磨得痛苦不堪的爸爸妈妈们的咨询，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你帮我看看我家宝宝肚子那么胀正常吗？”等等。其实，新生儿腹壁肌肉发育相对薄弱，肚子看起来略大，像“小青蛙”也算正常现象。然而，过度腹胀却提示着宝宝正处于疾病状态，需要引起我们格外的关注和警惕。引起新生儿腹胀的原因很多，比如宝宝对食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如宝宝过度哭闹引起的肠道积气，或者肠道感染引起的“中毒性肠麻痹”或者称为“动力性肠梗阻”等等。这些症状在经过查明病因，调整饮食，控制感染等有效行为后，几乎都会得到明显改善。然而，有一种先天性疾病，也会造成明显的腹胀现象，而且越来越严重，甚至需要通过更详细复杂的诊断才能查明真相，需要手术才可能解决问题。这种疾病就是今天咱们聊聊的主题：先天性巨结肠。先天性巨结肠，又叫何氏彭病，属于先天性疾病，有遗传倾向。它的病理原因，是直肠或结肠的肠壁神经元发育不良，导致这段肠道持续收缩、痉挛，没有舒张功能。虽然它给我们的直观感受是结肠的“巨大”，但真正的病变却在肠道的痉挛段，而不是变大的结肠。所以说，变大的结肠只是因为痉挛段的梗阻被“憋大”的，也是被误会的受害者。这个疾病最常见的症状就是排便不通畅和腹胀。这两个症状出现的主次和先后，跟宝宝的月龄和疾病严重程度有关。多数患儿会因为直肠和结肠的痉挛而出现排大便和排气不通畅而引起的明显腹胀!尤其是新生儿，排胎便延迟2-3天，肚子鼓得像球一样，腹壁上的静脉都被撑得更为明显。如果这时候有专业的儿外科医生为宝宝做肛门指检，会看到有大量恶臭味的粪便和气体瞬间排出来。当巨结肠合并了小肠结肠炎，宝宝们（尤其是新生儿）会突然出现严重的腹胀、高烧、呕吐、腹泻症状，这是很危险的状况!他们会因为脱水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人们重视，及时就医! 因为腹胀和排便不畅的现象，以及肛门指检，我们从临床上可以考虑先天性巨结肠存在的可能性，更需要一些辅助检查加以验证。x线平片和彩超可以看到以远端肠道梗阻为主的影像，经肛门做结肠造影则可以明确病变所在的位置和具体形态，还有直肠肛管测压可以检测到发生病变的远端肠管压力的变化。直肠粘膜活检虽然是有创检查，却可以通过活检组织的病理观察，明确拿到肠道神经元发育情况的直接证据，这些检查均对诊断巨结肠意义重大。关于治疗，初期可以通过洗肠、扩肛或者口服缓泻药缓解症状，但手术治疗仍然是解决本病的主要方式。手术的选择上，当患儿身体状况差（消瘦、重症感染、脱水等），无法直接做根治性手术时，一般会选择结肠造瘘这种姑息性手术方式，目的是“速战速决”，将近端结肠“改道”在腹壁上，迅速缓解腹胀、积便和肠道感染的问题，挽救生命。在此基础上再寻找机会做根治性手术。除此之外，只要身体条件允许，我们都会选择根治性手术，一次性解决问题。根治性手术方式有很多，核心思路就是切除病变肠管和重建健康肠管与肛门之间的连接。值得一提的是，随着医学技术的发展，腹腔镜外科的优势也在巨结肠手术中提现得淋漓尽致。比起单纯经肛门拖出治疗巨结肠手术，腹腔镜技术的优势体现在精准和减少术后并发症上，从而逐渐成为该领域的佼佼者。目前，越来越多的医生和病人选择腹腔镜手术方式。而将来的人工智能机器人是否能在此领域令人眼前一亮，同样值得期待。结肠造影可清晰地看到远端病变肠管狭窄（狭窄段），近端代偿肠管扩张（扩张段）以及两者之间的过渡肠管（移行段）经肛门拖出的病变肠管（狭窄段）以及代偿增厚的正常肠管（扩张段）腹腔镜下处理病变结肠系膜腹腔镜下处理直肠腹膜反折位置

高鹏

副主任医师

哈尔滨市儿童医院

文章先天性巨结肠怎么治疗？

1、保守治疗如果患者年龄较小，没有出现明显的排便困难、腹胀等症状，可以在医生的指导下通过保守治疗来缓解，如口服乳果糖口服液、多潘立酮片等药物促进排便，还可以通过扩肛来缓解。 2、药物治疗如果患者出现明显的便秘和腹胀，可以遵医嘱通过开塞露、乳果糖口服液等药物来缓解，还可以遵医嘱服用枸橼酸莫沙必利片、乳酸菌素片等药物促进胃肠道蠕动。 3、手术治疗如果患者的病情比较严重，出现排便困难、腹胀、呕吐等症状，应及时去医院进行手术治疗，如肠造瘘术、根治性手术等。除此之外，还可以通过中医治疗来缓解，建议患者注意饮食清淡，多吃新鲜的蔬菜和水果，避免食用辛辣刺激性食物。注意多休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。

夏景龙

主任医师

哈尔滨市儿童医院

文章【健康科普】先天性巨结肠的症状

先天性巨结肠伴发小肠结肠炎，是一种最常见也是最严重的并发症，特别是在新生儿时期，它的发病机制还没有完全弄清楚。通常认为，造成这种情况的根本因素是：近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不佳。在这种情况下，有些孩子因为自身的免疫功能异常或者是过敏性过敏体质，从而导致了小肠结肠炎的发生。也有些孩子可能是因为细菌或者病毒感染而导致的，但是粪便中大部分没有病原菌的存在，而且受影响的部位主要是结肠。先天性巨结肠的主要表现有：由于肠道病变引起的便秘，通常新生儿出生后 48 小时就可以排出胎便，但是患有这种疾病的儿童要 2-3 天后才能排便，有的甚至不排便还会出现呕吐、腹胀的症状。通常需要用到灌肠的方式来排便。如果宝宝长时间腹胀，无法排便，那么宝宝的食欲就会降低，从而引起宝宝的营养不良。得了这种病的儿童通常都是身材消瘦，精神萎靡。而且因为不能排出大便，所以在进行直肠检查时就会有大便排出。任何一种疾病都有可能导致其它疾病的发生，先天性巨结肠的并发症是一种很常见也很恐怖的并发症，尤其是在孩子刚出生不久就发生，孩子会突然全身恶化，出现腹胀呕吐、出现高烧、血压降低等症状。如果家庭成员不能及时照顾好，其死亡率也会很高。

夏景龙

主任医师

哈尔滨市儿童医院

文章【健康科普】先天性巨结肠的症状有哪些？

通过对先天性巨结肠病症的认识，可以帮助家长早期诊断、早期诊断、早期治疗，避免病情进一步恶化。先天巨结肠病有什么症状呢？首先，该疾病的新生儿表现为不排胎便或胎便排出延迟。因为肠道的病变，导致胎儿的粪便不能穿过狭窄的区域，从而堆积在结肠内，引起腹胀，而大约百分之七十二的胎儿都要接受治疗（塞肛，洗肠等），才能排出粪便。有些孩子在治疗后，能够保持几天或者一周的排便功能，但是这以后大部分孩子都会开始便秘，只有少部分孩子生下来后，胎便排出正常，1 周或者 1 个月后才开始出现。另外，腹胀是该病的一个早期表现，大约有 87%。新生儿的腹胀可以是突发性的，也可以是渐进的，具体要看是否存在梗阻。在婴儿期，通便的方式作用不大，便秘症状加重，腹部膨隆，并常伴有肠鸣音升高。除此之外，生病的宝宝还会有腹泻，腹泻和便秘交替发生，便秘比较严重的宝宝可以连续几天不排便，有的 1-2 周甚至更久。

夏景龙

主任医师

哈尔滨市儿童医院

文章先天性长结肠怎么办？

先天性长结肠的治疗一般可以采用手术治疗，也可以采用排便训练、饮食疗法等非手术疗法进行治疗。 1.非手术治疗：（1）排便训练：通过教导患者定期排便，以及养成良好的饮食习惯，来帮助建立正常的排便功能（2）饮食疗法：通过适当调整饮食，增加膳食纤维的摄入，来促进肠道蠕动，预防便秘和排便功能紊乱。（3）药物治疗：如口服液状石蜡，有利于清除结肠内的粪便。 2.手术治疗：如结肠直肠上端切除、降结肠直肠盆腔内吻合术等，一般会切除冗长的结肠和直肠上段，将剩余的结肠和直肠重新排列并吻合，以恢复正常肠道的功能。如果发现先天性长结肠症状，应及时咨询医生，以获取准确的诊断和治疗方案。

医联媒体

文章腹胀

腹胀是儿童常见症状，诸多疾病可以腹胀为主要表现，如坏死性小肠结肠炎、先天性巨结肠、肠狭窄、肠闭锁、胎粪性腹膜炎、肠旋转不良、肠扭转、肠梗阻、肠动力异常、肛门畸形、糖原累积症、吞气症等。坏死性小肠结肠炎为新生儿腹胀的病因之一，由于新生儿胃肠道功能尚不成熟，肠道局部免疫力低下，所以感染、缺氧等诸多因素易致肠黏膜屏障损伤，从而引起坏死性小肠结肠炎。消化道畸形以先天性巨结肠或类缘病多见，也可见于先天性肛门畸形等。如有腹股沟斜疝病史，需警惕腹股沟斜疝嵌顿引起的肠梗阻、呕吐、腹胀。就伴随症状而言，新生儿、婴儿、幼儿、学龄期儿童均以呕吐为主要伴随症状，学龄前以腹痛为主 , 青春期患儿则以呕吐、腹痛为主要伴随症状。新生儿、婴儿以肠鸣音减弱为主，从腹部 X 线表现看，以肠道充气扩张为主要表现。在肠梗阻、先天性巨结肠等肠道明显扩张时，由于肠壁压力明显升高，肠黏膜灌注不足，易引起细菌滋生，同时肠壁抗拉强度明显降低，此时肠道穿孔风险就会明显上升。不同年龄腹胀患儿的主要临床特点及病因存在差异，但也有相似之处，需要综合患儿病史、临床特点、相关检查等对腹胀患儿病因进行准确判断。

韩一江

主治医师

浙江大学医学院附属儿童医院

文章先天性巨结肠会有何表现？

先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管没神经节细胞而无法舒张导致持续痉挛，粪便淤滞在病变肠管近端扩张，使该肠管肥厚、扩张。先天性巨结肠的主要表现包括顽固型便秘、腹胀、营养不良和发育迟缓等。 1. 顽固型便秘：新生儿胎便排出延迟，生后 24～48 小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，伴有腹胀、拒食、呕吐等症状。之后会有顽固型便秘，排便时间间隔长，有的甚至 1～2 周排便一次，腹胀逐渐加重。 2. 腹胀：腹胀是先天性巨结肠的常见症状，多于生后 24～48 小时内出现，为腹腔内充满积存的粪便所致，严重者腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进。 3. 营养不良和发育迟缓：长期腹胀、便秘，可使患儿食欲下降，影响营养物质吸收，导致消瘦、贫血、发育迟缓。早产儿出现上述症状，家长应引起重视，及时带孩子前往医院就诊，以明确具体病因，尽早进行规范治疗，避免造成不良后果。

何巍

主治医师

新乡医学院第一附属医院

文章 20天女宝便秘，两三天才排便，怎么办？

那天，我抱着20天大的女儿，心里满是焦虑。她便秘的问题已经困扰我们好几天了，两三天才拉一次，而且不是自己拉的，都是我们帮忙的。我看着她难受的小脸，心里像是被针扎了一样。我赶紧拿起手机，拨通了京东互联网医院的电话。电话那头传来了李医生的声音，他听起来很专业，让我心里稍微安定了一些。 ‘您好，我是李医生，请问您有什么需要咨询的医学问题？’李医生的声音温和而专业。 ‘医生，我女儿一直都有便秘，两三天才一次大便，而且还不是自主排便，目前一直在吃妈咪爱。’我急切地说。 ‘母乳不够加奶粉喂养的，20天女孩。’我补充道。 ‘这种情况最好检查看看，是否有先天性巨结肠可能。’李医生的话让我心头一紧。 ‘可以用开塞露缓解。’李医生的建议让我松了一口气。 ‘最近几次都是用肥皂润滑后排便的，担心长期这样排便不是个事哦。’我有些担忧地说。 ‘但是她吃奶还很正常。’我试图找到一些安慰。 ‘可能和奶粉有关系。’李医生的话让我心里一沉。 ‘刚生出来，拍完胎便后几天还可以，能正常排便，那时候也是奶粉喂的，奶粉还吃的多一些。’我回忆着。 ‘最近4次排便都是两天以上，用的类似开塞露的方式。但是在之前有几天是正唱的，一天有三次左右排便。就是宝妈发烧有几天纯奶粉喂养的几天后就开始这样了。’我详细地描述着。 ‘除了用开塞露还有什么方式可以缓解呢？’我再次询问。 ‘给点中药，化食丸。’李医生给出了建议。 ‘用水化开服用，20天小孩用多少量？’我追问。 ‘半粒，水化开服用，一日2次。’李医生回答。 ‘好的。’我应道。 ‘20天奶量多少正常，现在吃60ml吃完还要吃，能提高到90ml吗？’我又问。 ‘可以。’李医生回答。 ‘提高到90ml。’我决定。挂断电话后，我看着女儿，心里满是感激。虽然不知道这个方法是否有效，但我已经尽力了。 ‘想问问大家有没有出现这样的情况啊。’我忍不住在朋友圈里发了一条状态。 ‘幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。’有朋友回复。 ‘大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。’另一个朋友说。 ‘健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！’我感慨道。

医学奇迹见证者

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陈焕

副主任医师

小儿外科

南京市儿童医院

专业擅长：擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形，擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。

好评率：100% 接诊量：380

陈杰

主任医师

小儿外科

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

专业擅长：新生儿外科疾病的诊治（先天性消化道畸形如肠闭锁、胎粪性腹膜炎、NEC、肠旋转不良、胆道闭锁、先天性巨结肠、先天性肛门直肠畸形等），熟练掌握小儿微创外科技术，如腹腔镜中高位无肛肛门成形术、腹腔镜辅助巨结肠根治术、腹腔镜胆道闭锁胆道探查、腹腔镜食道裂孔疝修补+胃底折叠术、胸腔镜辅助下食道重建术、腹腔镜下胆总管囊肿切除+Roux-Y肝管空肠吻合术、腹腔镜下阑尾切除术、腹腔镜下腹盆腔肿瘤探查切除术等。尤其在小儿泌尿疾病的诊治方面：如包茎、包皮过长、隐匿型阴茎；腹腔镜治疗腹股沟斜疝、鞘膜积液等

好评率：100% 接诊量：267

朱振伟

副主任医师

小儿外科

苏州大学附属儿童医院

专业擅长：小儿普外科和新生儿外科的各种先天性畸形：腹股沟斜疝，鞘膜积液，包茎，先天性肛门闭锁，肠闭锁，肠旋转不良，胆总管囊肿，先天性巨结肠等疾病具有丰富的临床经验。近年来主持治愈多例婴儿超短肠综合征及肠道空气瘘患儿，对相关并发症的处理积累了丰富的经验。熟练掌握达芬奇机器人的儿童微创手术。

好评率：100% 接诊量：153

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