皮肌炎

相关检查

实验室检查

• 血清肌酶
• 95% 以上患者急性期有肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高，其中 CK 和 ALD 特异性较高，LDH 升高持续时间较长；肌酶升高可早于皮肌炎，有效治疗后逐渐下降。

• 肌红蛋白
• 血清肌红蛋白在皮肌炎患者中可迅速升高，可早于 CK 出现，有助于皮肌炎的早期诊断。明显升高者可损伤肾功能，需定期监测。

• 自身抗体检查阳性
• 约 90%的皮肌炎患者血清中可检测到自身抗体，包括抗核抗体、抗合成酶抗体（抗 Jo-1 抗体、抗 PL-7 抗体、抗 PL-12 抗体、抗 EJ 抗体、抗 KS 抗体）、抗 Mi-2 抗体，抗 SRP 抗体等。每一种抗合成酶抗体相关的临床表现不同。

• 肿瘤血清学检查
• 可以排查相关肿瘤。

• 其他
• 血沉加快、贫血、白细胞增多、C 反应蛋白阳性等。

影像学检查

• 磁共振成像（MRI）
• 可以评估大范围的肌肉病变情况。

• 胸部 X 线
• 可以检查是否患有间质性肺炎、胸部肿瘤等。

• 其他
• 怀疑有肿瘤者，可能需要做 B 超、CT 及内镜（鼻咽镜、胃镜及肠镜）检查。

病理检查

• 皮肤或肌肉活检
• 医生会取一小块病变的皮肤或肌肉进行病理检查，有助于皮肌炎的诊断。肌肉活检同时可以发现肌肉是否有损伤或感染。肌肉侵犯是不均匀的，一次活检未证实，不能排除皮肌炎，需要多点取材。

• 特殊检查
• 肌电图
• 通过将电极片贴附在皮肤或将电极插入疼痛和压痛明显的受累肌肉中，通过仪器的显示进行判断。表现为肌源性损害而非神经源性损害。

• 心电图
• 可以检查心脏是否受累。患者可表现

预后

本病大部分病例为慢性渐进性，在 2~3 年趋向逐步恢复，部分患者呈反复发作。

有些在数年内多次缓解及复发，最后因肺间质疾病所致的呼吸衰竭而死亡，也有的死于心力衰竭或肺炎等继发性感染。

糖皮质激素及免疫抑制剂的应用已使患者的生存率有明显的提高，但长期应用糖皮质激素类可引起相关并发症，最终可使患者死亡。

在老年患者中，体内并发的恶性肿瘤是主要的死亡原因。

并发症

间质性肺病

皮肌炎可引起间质性肺病，表现为干咳和气短。

心血管疾病

皮肤肌炎可引起心肌炎。少数患有皮肌炎的人会出现充血性心力衰竭和心律失常。

恶性肿瘤

成人的皮肌炎与恶性肿瘤的发病率增加有关，尤其是鼻咽部、子宫颈、肺、胰腺、乳房、卵巢和胃肠道的恶性肿瘤。

治疗

本病主要以糖皮质激素或糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗为主。有病灶感染时应该控制或移除。对于 40 岁以上成年患者，要注意寻找体内有无恶性肿瘤，如果有则需要对肿瘤进行治疗。病情稳定的患者可施行热浴及按摩等物理疗法，以减轻或防止肢体萎缩。

急性期治疗

急性期一般用较大量激素口服，病情控制后逐渐减量。

一般治疗

合理休息，预防感染，避免受凉，注意防晒，高维生素、高蛋白饮食及对症治疗，肢体被动运动以防肌肉萎缩。

概述

一组主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病

可能与自身免疫、遗传、感染等因素有关

以糖皮质激素或联合免疫抑制剂为主

多数在 2~3 年趋向逐步恢复，部分呈反复发作

疾病定义

皮肌炎（dermatomyositis，DM）是一组主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，可发生多种内脏器官损害，也可仅累及皮肤或肌肉。以独特的皮肤损害（如水肿性紫红色斑、指关节伸侧紫红色丘疹和皮肤异色症等）和肌肉无力为特征。

流行病学

本病可发生于任何年龄，有儿童期和 40~60 岁两个发病高峰。男女患者之比约为 1: 2。多发性肌炎主要见于 18 岁以上的成人，儿童罕见，女性多于男性。

1、医生会通过询问病史、症状特征，以及相关的检查结果来进行诊断。本病的诊断依据主要有：

• （1）典型皮损。
• （2）对称性四肢近端肌群和颈部肌无力。
• （3）血清肌酶升高。
• （4）肌电图为肌源性损害。
• （5）肌肉活检符合肌炎病理改变。

2、确诊为皮肌炎需具有上述 3~4 项标准加上典型皮损，确诊为多发性肌炎需 4 项标准无皮损。

3、实验室检查：

• （1）血清肌酶：
• a： 95% 以上患者急性期有肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高，其中 CK 和 ALD 特异性较高，LDH 升高持续时间较长；肌酶升高可早于皮肌炎，有效治疗后逐渐下降。
• （2）肌红蛋白：
• a：血清肌红蛋白在皮肌炎患者中可迅速升高，可早于 CK 出现，有助于皮肌炎的早期诊断。明显升高者可损伤肾功能，需定期监测。
• （3）自身抗体检查阳性：
• a：约 90%的皮肌炎患者血清中可检测到自身抗体，包括抗核抗体、抗合成酶抗体（抗 Jo-1 抗体、抗 PL-7 抗体、抗 PL-12 抗体、抗 EJ 抗体、抗 KS 抗体）、抗 Mi-2 抗体，抗 SRP 抗体等。每一种抗合成酶抗体相关的临床表现不同。
• （4）肿瘤血清学检查：
• a：可以排查相关肿瘤。

（5）其他

• a：血沉加快、贫血、白细胞增多、C 反应蛋白阳性等。

4、影像学检查：

• （1）磁共振成像（MRI）：
• a：可以评估大范围的肌肉病变情况。
• （2）胸部 X 线：
• a：可以检查是否患有间质性肺炎、胸部肿瘤等。
• （3）其他：

5、病理检查：

• （1）皮肤或肌肉活检：
• a：医生会取一小块病变的皮肤或肌肉进行病理检查，有助于皮肌炎的诊断。肌肉活检同时可以发现肌肉是否有损伤或感染。肌肉侵犯是不均匀的，一次活检未证实，不能排除皮肌炎，需要多点取材。

6、特殊检查：

• （1）肌电图：
• a：通过将电极片贴附在皮肤或将电极插入疼痛和压痛明显的受累肌肉中，通过仪器的显示进行判断。表现为肌源性损害而非神经源性损害。
• （2）心电图：
• a：可以检查心脏是否受累。患者可表现为心律失常。

7、鉴别诊断：

• （1）系统性红斑狼疮：
• a：面颊部有蝶形红斑，对光敏感，肌肉症状较轻或无，实验室检查 ANA（抗核抗体）、抗 ds-DNA 抗体、抗 Sm 抗体阳性而血清肌酶正常。
• （2）系统性硬皮病：
• a：四肢末端、面部、上胸、上背等部位发生非炎症性硬化水肿，常伴有雷诺现象。在病变早期出现的运动受限因为皮肤及肌肉纤维化，并非肌实质变性。
• （3）神经源性肌病：
• a：如重症肌无力、进行性肌营养不良症。 重症肌无力 多表现为全身弥漫性肌无力，活动后症状更加明显，可出现眼睑下垂。肌活检无多发性肌炎的特征性改变。
• （4）进行性肌营养不良症：

1、糖皮质激素

是治疗皮肌炎的首选药。通常选用不含氟的激素口服使用，如泼尼松等。对于症状严重的患者，如出现吞咽困难、呼吸困难或同时合并其他脏器受累，如间质性肺炎等，可在口服之前进行甲泼尼龙大剂量静脉滴注。病情控制后，会逐渐减少用药量。局部应用糖皮质激素制剂可以缓解皮损症状。

2、免疫抑制剂

对糖皮质激素治疗无效或出现严重副作用不能继续使用者，或对糖皮质激素存在禁忌证者可选用免疫抑制剂。最常用药是甲氨蝶呤，其次是硫唑嘌呤，环磷酰胺也有一定疗效。免疫抑制剂也可与糖皮质激素联合应用以提高激素疗效，减少激素用量以及副作用。

3、免疫球蛋白：

病情严重或激素治疗效果差者可静脉注射免疫球蛋白。

4、抗疟药：

羟氯喹可控制皮损和减轻光敏感症状。主要不良反应是眼底病变，用药超过 6 个月者，应每半年检查一次眼底。

5、生物制剂：

（1）如利妥昔单抗，也可用于治疗皮肌炎。

（2）其他转移因子、胸腺肽 等可调节机体免疫功能。

（3）有光敏感者，可用沙度利胺、羟氯喹治疗。

（4）蛋白同化剂如苯丙酸诺龙 肌注对肌力恢复有一定作用。

（5）伴钙质沉着症者可试用氢氧化铝、二磷酸盐、地尔硫䓬、秋水仙碱、小剂量华法林 等。

6、血浆置换：

（1）部分对激素和免疫抑制剂都无效的患者，可进行血浆置换。

一、概念：

• 皮肌炎（DM）是一组主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，可发生多种内脏器官损害，也可仅累及皮肤或肌肉。
• 以独特的皮肤损害（如水肿性紫红色斑、指关节伸侧紫红色丘疹和皮肤异色症等）和肌肉无力为特征。

3、本病可发生于任何年龄，有儿童期和 40~60 岁两个发病高峰。男女患者之比约为 1: 2。多发性肌炎主要见于 18 岁以上的成人，儿童罕见，女性多于男性。

4、根据临床表现可分为下列 6 种类型：

• 多发性肌炎；
• 成人皮肌炎；
• 合并恶性肿瘤的皮肌炎或多肌炎；
• 儿童皮肌炎；
• 合并其他结缔组织病（重叠综合征）的皮肌炎或多肌炎；
• 无肌病性皮肌炎。

1、皮肤损害：

（1）眼睑紫红色斑： 以 双上眼睑为中心的水肿 性紫红色斑片，可影响前额、头皮、面颊、胸前V形区，具有很高的诊断特异性。

（2）Gottron丘疹：为指关节、掌指关节伸侧（即手背的一边）的扁平紫红色丘疹，多对称分布，表面附着糠状鳞屑。皮损消退后可遗留皮肤萎缩、毛细血管扩张和色素减退。

（3）皮肤异色症：面部、颈部、上胸部在红斑鳞屑基础上逐渐出现褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等。个别患者在皮肤异色症的基础上皮损呈鲜红色、火红或棕红色，称为“恶性红斑”，高度提示伴有恶性肿瘤。

（4）甲周毛细血管扩张：甲周红斑。

（5）技工手：表现为手部出现非瘙痒性、角化过度性皮损，可伴有鳞屑、皲裂和色素沉着，外观类似手工劳动者结了茧的手。皮损沿拇指内侧和手指的外侧对称分布，食指和中指较明显，偶尔可扩展至手掌。

（6）其他：部分患者可有网状青斑、雷诺现象、坏死性血管炎、脱发、光敏感等。无明显自觉症状，也可有瘙痒甚至剧烈瘙痒，特别是背部和四肢外侧有红斑鳞屑者。部分儿童患者在皮肤、皮下组织、关节周围及病变肌肉处可发生钙质沉着症。

2、肌肉损害：

（1）常表现为对称性的肌无力、疼痛和压痛。

（2）最常侵犯的肌肉群是四肢近端肌群、肩胛带肌群、颈部和咽喉部肌群，出现相应的症状如举手、下蹲、上楼、抬头、吞咽困难和声音嘶哑。

（3）急性期受累肌肉可出现肿胀，严重者可卧床不起，自主运动完全丧失。

（4）病情严重时还可累及心肌，出现心悸、心律不齐甚至心力衰竭。

3、伴随症状：

（1）可伴不规律发热、消瘦、贫血、肝脾淋巴结肿大等。

（2）少数患者可出现关节肿胀、疼痛。

（3）部分儿童患者可出现广泛血管炎 ， 累及消化道致胃肠道穿孔或出血。

1、自身免疫：

（1）皮肌炎的发病可能与自身免疫有关，免疫系统识别错误，攻击正常的皮肤和肌肉组织。

（2）感染儿童皮肌炎患者发病前常有上呼吸道感染病史，部分患者可能与EB病毒或者小RNA病毒感染有关。

2、恶性肿瘤：

（1）本病可合并恶性肿瘤，以鼻咽癌、乳腺癌 、卵巢癌 、肺癌 和胃癌 等实体瘤为主，也可出现血液系统肿瘤，肿瘤切除或治愈后病情可缓解。

4、遗传：

（1）皮肌炎患者中一些等位基因出现频率高，故认为在皮肌炎及多发性皮肌炎发病中可能有遗传倾向的存在，但家族聚集发病现象非常少。

5、药物：

一、炎性肌病概念：

• 1、炎性肌病
  • （1）炎症性肌病（inflammatory myopathy）是一组以骨骼肌炎性细胞浸润和肌纤维坏死为主要病理特征的异质性疾病。尽管属于同一疾病谱，但不同类型的炎症性肌病可累及皮肤、肺和肌肉等不同靶器官，因此临床表现比较复杂。
  • （2）主要包括两大类，一类为具有明确病因的感染性肌病，如病毒性肌炎、寄生虫性肌炎和热带肌炎等，另一类为病因未明但与自身免疫有关的所谓特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs），包括多发性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎（dermatomyositis，DM）和包涵体肌炎（inclusion body myositis）。

二、治疗指征：

• 1、经规范治疗疗效欠佳，或伴以下指征者：
  • （1）抗 MDA5 阳性、SPR 阳性（激素抵抗型肌炎）
  • （2）排除其他原因的急性肺间质病变（肺间质病变>1/3 肺野）
  • （3）无肌病性皮肤炎急性期

三、治疗模式：

• 1、血液吸附： HA280
• 2、血浆吸附： OP08W+HA280
• 3、双重滤过置换： OP08W+EC30w

四、疗效评估：

• 1、肌力、皮疹、肌酶（CK、LDH）、ANA 滴度、抗 MDA5 滴度、胸部 CT