戈谢病

文章 哈尔滨夏季小儿脾肿大的预防与护理

小儿脾肿大是一种常见的儿科疾病，主要表现为脾脏肿大，可能由多种原因引起，包括感染、遗传性疾病、肿瘤等。在哈尔滨夏季，由于天气炎热，细菌和病毒容易滋生，小儿脾肿大的发病率相对较高。以下是关于小儿脾肿大的介绍、家庭预防及治疗策略。 一、疾病介绍 小儿脾肿大的症状包括食欲不振、乏力、腹部疼痛等。严重病例可能出现发热、黄疸、贫血等症状。病因主要包括： 1. 感染：如细菌、病毒、寄生虫等感染导致的脾脏肿大。 2. 遗传性疾病：如地中海贫血、戈谢病等。 3. 肿瘤：如淋巴瘤、白血病等。 二、家庭预防措施 1. 保持良好的卫生习惯，勤洗手，避免接触传染源。 2. 合理膳食，增强免疫力，多吃富含维生素C的水果和蔬菜。 3. 避免与患有传染性疾病的人密切接触。 4. 定期带孩子进行体检，及时发现并治疗相关疾病。 三、治疗策略 1. 抗感染治疗：针对感染性脾肿大，根据病原体选择合适的抗生素。 2. 遗传性疾病治疗：针对遗传性疾病，根据病情采取相应的治疗措施。 3. 肿瘤治疗：针对肿瘤性脾肿大，根据肿瘤类型和病情采取手术、放疗、化疗等综合治疗。 四、夏季特别注意事项 1. 注意防暑降温，避免孩子中暑。 2. 保持室内通风，减少细菌滋生。 3. 多给孩子饮水，保持水分充足。 五、家庭护理 1. 观察病情变化，如有异常及时就医。 2. 饮食以清淡、易消化为主，避免油腻、辛辣食物。 3. 注意休息，避免过度劳累。

医者仁心

95人阅读

查看详情

文章 这座城市送了她一场圆梦音乐会 | 戈谢病

戈谢病，一种罕见的遗传性代谢性疾病，给患者和家人带来了沉重的负担。本文将为您介绍戈谢病的病因、临床表现、诊断方法、治疗方法以及日常护理等方面的知识，帮助您更好地了解这种疾病。 一、病因 戈谢病是一种由于葡糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致的溶酶体酶活性下降，导致葡糖脑苷脂在体内堆积，引起一系列临床症状的疾病。 二、临床表现 戈谢病的临床表现多样，主要包括以下几方面： 1. 骨骼症状：患者常出现骨痛、关节疼痛、脊柱畸形等症状。 2. 脾脏肿大：患者脾脏可逐渐增大，压迫周围器官，引起腹痛、腹胀等症状。 3. 肝脏肿大：患者肝脏也可逐渐增大，压迫周围器官，引起右上腹痛、恶心等症状。 4. 呼吸系统症状：患者可出现咳嗽、气促、呼吸困难等症状。 5. 神经系统症状：患者可出现智力障碍、瘫痪、癫痫等症状。 三、诊断方法 戈谢病的诊断主要依据临床表现、家族史以及实验室检查。实验室检查包括： 1. 遗传学检测：检测GBA基因突变。 2. 生化检测：检测溶酶体酶活性。 3. 影像学检查：如CT、MRI等，用于观察器官肿大情况。 四、治疗方法 戈谢病目前尚无根治方法，治疗目的是缓解症状、延缓病情进展。治疗方法主要包括以下几方面： 1. 药物治疗：目前主要使用酶替代疗法，通过输注正常的GBA酶，替代患者体内的缺陷酶，以降低葡糖脑苷脂的堆积。 2. 手术治疗：对于脾脏肿大、肝脏肿大等压迫症状，可考虑进行脾脏切除术或肝部分切除术。 3. 支持治疗：如疼痛管理、营养支持、康复训练等。 五、日常护理 戈谢病患者需要加强日常护理，包括： 1. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。 2. 注意饮食营养，保证充足的营养摄入。 3. 加强体育锻炼，增强体质。 4. 定期复查，监测病情变化。

药事通

76人阅读

查看详情

文章 新生儿常见遗传代谢病及其发病率与治疗方法

新生儿遗传代谢病的发病率相对较高，大约为5%-10%，遗传代谢病是指由于遗传缺陷所致的一组异质性疾病，新生儿患有遗传代谢病的类型主要包括戈谢病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，进而造成叶酸代谢异常，使患儿出现骨骼改变、面色苍白、精神萎靡、生长发育落后的表现。新生儿期发病率约为1/6000，晚期发病率可达到1/4000；2、先天性甲状腺功能减退症：大多数为散发性，少数由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷，以及下丘脑-垂体病变等原因所致。新生儿期发病率约为5%-10%，早产儿、低出生体重儿、新生儿窒息，以及患有糖尿病母亲的新生儿发病率较高；3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是一种可治愈的遗传代谢病。新生儿期发病率约为1/1000，在发病早期，新生儿一般无明显症状，3-6个月时开始出现症状，包括生长缓慢、智力发育障碍、小头畸形、前额突出、眼睑及颜面部水肿等，1岁后逐渐出现智能发育障碍；4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成不同程度的溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大等症状。新生儿遗传代谢病是一种可以治愈的疾病，早期诊断、早期治疗可以使患儿症状得到改善，同时也能够减少并发症的发生，延长患儿生存时间。

医疗趋势观察站

82人阅读

查看详情

文章 婴儿常见单基因遗传病及其成因

婴儿的单基因遗传病，发病率并不高，没有准确的数据统计。可能与子代近亲结婚有关，也可能是由于致病基因发生突变，影响蛋白质的合成，导致子代发病。1、子代近亲结婚：子代如果与子代近亲结婚，可能由于近亲结合导致基因发生变异，影响受精卵内染色体的分离，导致单基因遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等；2、先天性聋哑：如果父母双方都患有相同的基因，子代可能会出现先天性聋哑。但如果父母双方都不携带致病基因，则子代一般不会发病，此时属于多基因遗传病，有可能与环境因素有关，如妊娠期前后作息不规律、接触有毒有害物质等，都可能会导致胎儿先天性聋哑；3、系统性红斑狼疮：母亲如果患有系统性红斑狼疮，可能会通过胎盘传染给胎儿，导致胎儿发育异常，引起该疾病。系统性红斑狼疮的发病机制，尚不明确，多与免疫、遗传、环境等因素有关，而且这些因素相互作用，可导致母亲将自身的抗体传给胎儿，导致胎儿先天性系统性红斑狼疮；4、戈谢病：戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传代谢病，如果父母携带该基因，则可能会导致婴儿患戈谢病。虽然单基因遗传病的发病率并不高，但也需要引起重视。如果婴儿家族中有近亲结婚，则建议进行遗传咨询，了解遗传病的遗传规律，做好孕前和产前筛查。

未来医疗领航员

77人阅读

查看详情

文章 遗传代谢病的类型与检查

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷导致的代谢性疾病，可引起人体各个系统的病变，如脑部、心脏、肝脏、肾脏等。常见的遗传代谢病包括血友病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、戈谢病和小儿麻痹症。血友病是由于凝血活酶生成障碍导致的出血性疾病，苯丙酮尿症是氨基酸代谢缺陷疾病，先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成和分泌减少引起的疾病，戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的神经系统变性疾病，小儿麻痹症是由于感染朊病毒引起的中枢神经系统疾病。患者需要进行血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、心电图、B超、X线平片等检查。在日常生活中，患者应注意饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，如菠菜、苹果等，以补充维生素。

医疗新知速递

93人阅读

查看详情

文章 万州小儿戈谢病患者可前往五家知名医院治疗

万州的小儿戈谢病患者可以前往重庆医科大学附属儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、上海交通大学医学院附属新华医院、广州市妇女儿童医疗中心、浙江大学医学院附属第一医院等知名医院接受治疗。这些医院均设有专业的遗传代谢科，能够提供针对戈谢病的精准诊断和治疗服务。重庆医科大学附属儿童医院在血液内科领域有丰富经验，擅长遗传代谢疾病和溶酶体贮积症的诊治；首都儿科研究所附属儿童医院在小儿内科方面专业水平高，配备先进的实验室设备；上海交通大学医学院附属新华医院提供综合医疗服务，医疗队伍经验丰富；广州市妇女儿童医疗中心专注于妇女和儿童的全面医疗服务，血液内科能够处理戈谢病相关问题；浙江大学医学院附属第一医院则拥有一批经验丰富的专家团队，为患者提供全面的医疗服务。戈谢病是一种罕见的遗传代谢疾病，患者需要定期监测血液指标，关注症状变化，以便及时调整治疗策略。

医疗数据守护者

80人阅读

查看详情

文章 小儿戈谢病能治愈吗

小儿戈谢病，也称作葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的家族性糖脂代谢障碍疾病，主要由染色体隐性遗传引起，属于溶酶体沉积病的一种。 这种疾病在儿童中较为常见，其典型症状包括生长发育迟缓、肝脾肿大、骨痛等。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，目前尚无法根治，但通过积极的治疗手段，可以有效控制病情，改善患者的生活质量。 对于小儿戈谢病的治疗，主要采取酶替代疗法和手术治疗。酶替代疗法通过定期注射特殊的酶制剂，帮助患者分解沉积在细胞内的葡萄糖脑苷脂，从而缓解症状。手术治疗方面，对于部分患者，切除脾脏可以改善出血和脾破裂的症状。 除了药物治疗和手术治疗，日常的保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯，多吃含有丰富蛋白质的奶粉，促进身体的发育。同时，应避免食用油腻食物或粗粮，以免加重症状。 在我国，戈谢病属于罕见病，目前国内已有几家医院开设了戈谢病专科，为患者提供专业的诊断和治疗。戈谢病专科的医生具有丰富的临床经验，可以为患者提供个性化的治疗方案。 总之，小儿戈谢病虽然无法根治，但通过积极的治疗和日常保养，患者仍然可以过上正常的生活。家长和社会各界应关注戈谢病患者，为他们提供更多的关爱和支持。

数字健康领航者

186人阅读

查看详情

文章 罕见病超7000种！赛诺菲：以创新引领罕见病研发与诊疗

随着医学的不断发展，人们对罕见病的认识逐渐加深。据世界卫生组织统计，目前全球已知罕见病种类超过7000种，其中约80%由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。 罕见病虽然发病率低，但危害严重，许多患者面临无药可医的困境。以戈谢病为例，这是一种遗传代谢性疾病，主要症状为肝脾肿大、骨痛、贫血等，严重时甚至危及生命。然而，近年来，随着医疗技术的进步，越来越多的罕见病治疗药物被研发出来，为患者带来了新的希望。 赛诺菲作为全球罕见病治疗领域的领导者，一直致力于为罕见病患者提供创新的治疗方案。他们不仅积极推进罕见病药物的创新研发，还积极探索本土化研究，加速罕见病药物在中国上市，为患者提供更多治疗选择。 在罕见病治疗方面，赛诺菲拥有丰富的产品线，涵盖了血液疾病、神经系统疾病、遗传代谢疾病等多个领域。例如，他们研发的注射用伊米苷酶被用于治疗戈谢病，显著改善了患者的病情。此外，赛诺菲还积极参与罕见病公益事业，通过慈善援助项目等方式，帮助罕见病患者减轻经济负担，提高生活质量。 除了药物治疗，罕见病患者还需要进行日常保养，以控制病情发展。这包括定期复查、合理饮食、适度运动等。此外，患者还应该积极参与社会活动，保持乐观的心态，提高生活质量。 总之，罕见病虽然罕见，但不容忽视。我们需要共同努力，提高对罕见病的认识，为罕见病患者提供更多的关爱和支持。

疾病解码者

160人阅读

查看详情

文章 连续两次误诊，差点耽误了这个孩子……

近年来，随着医疗技术的不断发展，越来越多的罕见病被认识和诊断。然而，由于罕见病的发病率低，医生对罕见病的认识不足，以及诊断手段的局限性，导致很多患者被误诊，甚至耽误了最佳治疗时机。 文文是一位12岁的女孩，患有戈谢病。这种罕见病会导致患者体内葡萄糖脑苷脂堆积，引起肝脾肿大、骨骼变形等症状。文文在发病初期，由于症状不典型，被误诊为尼曼匹克病，这种疾病和戈谢病有相似之处，但治疗方法完全不同。 文文的母亲梅雁带着孩子四处求医，经历了两次误诊，才最终确诊为戈谢病。在这期间，文文的病情逐渐恶化，生活和学习都受到了很大影响。 幸运的是，文文最终得到了正确的治疗。通过定期注射伊米苷酶，文文的病情得到了控制，生活质量也得到了提高。 文文的经历告诉我们，对于罕见病，医生需要提高认识，加强学习，提高诊断水平。同时，社会各界也需要关注罕见病患者，为他们提供更多的支持和帮助。 以下是一些提高罕见病诊断水平的建议： 加强医生对罕见病的认识，提高诊断水平。 建立罕见病数据库，方便医生查询和交流。 开展罕见病筛查，尽早发现患者。 加强罕见病科普宣传，提高公众对罕见病的认识。 建立罕见病诊疗中心，为患者提供全方位的医疗服务。 让我们一起关注罕见病患者，为他们创造一个更加美好的未来。

健康百科

161人阅读

查看详情

文章 我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》出炉

戈谢病，一种罕见的遗传性代谢疾病，近年来逐渐引起人们的关注。根据我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》显示，59%的戈谢病患者曾经历过误诊，70%的患者需要经过多家医院才能确诊。这反映出我国戈谢病诊断的难度较大，患者面临着巨大的经济和心理压力。 然而，随着医学技术的不断发展，戈谢病患者的生存状况得到了极大的改善。调查报告显示，经过赠药、报销等政策后，戈谢病患者的经济负担降低了94%。更重要的是，经过长期规范治疗后，戈谢病患者可以像正常人一样结婚生子、学习工作，回归社会。 香港中文大学董咚教授对《生存调查》进行了深入解读，指出我国戈谢病治疗取得了显著进展。从10年前的“无药可治”，到如今的治疗手段不断丰富，戈谢病患者的生活质量得到了显著提高。 此外，报告还指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。例如，部分偏远地区的患者缺乏专业的诊断和治疗资源，需要进一步改善。 为了提高我国戈谢病的诊疗水平，需要从以下几个方面入手： 1. 加强戈谢病的科普宣传，提高公众对该病的认知度。 2. 建立健全戈谢病的诊断和治疗体系，提高诊断准确率和治疗效果。 3. 加强对戈谢病患者的关爱和支持，减轻他们的经济和心理负担。 4. 推动罕见病药物的研发和上市，为患者提供更多治疗选择。 总之，戈谢病患者的生存状况正在不断改善。相信在全社会共同努力下，戈谢病患者将迎来更加美好的未来。

医疗故事汇

186人阅读

查看详情