下丘脑错构瘤

文章 痴笑性癫痫：一位12岁孩子的

在我们的日常生活中，笑容通常被视为快乐和幸福的象征。然而，对于某些人来说，笑容可能并不是出于自愿，而是一种疾病的表现。这种疾病就是痴笑性癫痫。 痴笑性癫痫是一种罕见的癫痫类型，仅占所有癫痫患儿的0.1%。患者可能会在不适当的场合、时机或情绪起落时突然发笑，这种笑容是空洞的，不带情感成分或非真正的愉悦。患儿能意识到这种痴笑，但无法预防或阻止发作。 一位12岁的男孩小董就深受痴笑性癫痫的困扰。从出生后第四天开始，他就出现了不自主发笑的症状。随着时间的推移，这种症状越来越频繁，甚至伴随着抽搐。小董的父母最初并未在意，以为他只是一个爱笑的孩子。直到小董上了学，父母才认识到问题的严重性。 小董的父母带他去当地医院就诊，医生诊断为癫痫，并给他开了抗癫痫药物。然而，药物的效果并不理想，痴笑和抽搐仍然时有发生。后来，小董的父母决定前往一家大型医院寻求更专业的治疗。 在这家医院，医生通过详细的病史询问、体检和脑电图检查，诊断小董患有痴笑性癫痫。医生认为小董的病因可能是下丘脑错构瘤，需要进行手术治疗。经过一系列的检查和准备，医生为小董植入了立体定向脑深部电极，并成功地将下丘脑错构瘤热凝捣毁。术后，小董的痴笑症状消失了，脑电图的异常波形也消失了，预示着他可以回归到正常人的生活。 这个病例提醒我们，孩子经常无缘无故发笑不一定是孩子爱笑，也可能是痴笑性癫痫的信号。因此，如果您或您的家人出现类似症状，应及时就医，以便尽早得到正确的诊断和治疗。

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文章 下丘脑错构瘤导致儿童性早熟和痴笑性癫痫，手术是根治最佳方法

两岁的男孩经常狂笑，不满4岁的女孩出现月经初潮和乳房发育，这些异常生理现象可能是由于下丘脑错构瘤引起的。北京天坛医院神经外科博士生导师罗世祺教授首次揭示了性早熟和痴笑性癫痫的发病机制，指出下丘脑错构瘤是导致这些病症的根源。丘脑错构瘤是一种罕见的先天性畸形，常见于儿童早期，会导致体内雌激素过高，第二性征发育过早，骨龄增加，并可能伴随无诱因的癫痫发作。罗世祺教授通过电镜观察发现，下丘脑错构瘤的神经元存在细胞核变异、神经毡及突触密集、神经分泌颗粒等现象，揭示了儿童性早熟和痴笑性癫痫的发病机理。他强调，对于痴笑性癫痫，显微手术是根治的最佳方法。

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文章 线上问诊：一位母亲与内分泌科医生的温馨互动

您好，医生。 今天我拿孩子的内分泌化验结果了，ACTH结果显示在正常范围内。 主任，方子昊的生长激素偏高，您说没问题吗？要不要带孩子去内分泌科看看？ 孩子长胖了，感觉不吃也在胖，这个胖会一直胖下去吗？我挺担心的。 医生说生长激素偏高一般与下丘脑错构瘤无关，让我们去内分泌科看一下。此外，孩子做了激光间质热疗术后体重增加，医生建议鼓励孩子多运动，尽量少食。 关于下丘脑错构瘤，医生告诉我这不是肿瘤，不存在肿瘤复发的问题。我挺放心的。 主任，孩子之前的癫痫是不是下丘脑错构瘤引起的？医生说可能也会消失。 最近孩子痴笑少了，睡觉的时候感觉也好点了，突然惊醒也少了。 上次的脑电图我也带来了，医生您看看。 医生说我们是术后两个月不到，睡觉惊醒、爱哭、挣扎，然后找到您，您叫我们去查脑电和核磁。后来片子是您叫我们给张弨主任看了，张弨主任说没什么问题。 那就好，医生。 当然，做核磁的时候孩子睡觉打呼噜特别响，片子可能有影响。 主任，帮忙看看这个单子。 医生诊断说左侧额叶有异常信号条片影，建议随诊观察，这个重要吗？ 医生说不需要关注。 听到这句话，我放心多了，谢谢医生。 不客气。

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文章 十四年女孩每天皮笑肉不笑

　　小雅，一个14岁的江苏女孩，从出生起就与众不同。她总是不自觉地笑，而这种笑却让人感到诡异。 　　小雅的“怪笑”从3个月大就开始了。有时候，即使没有大人逗她，她也会突然笑出声来，而且笑容很怪异，下巴抖动得特别厉害。但是，这种“怪笑”通常只持续五六秒，然后她又恢复了平静。 　　随着小雅的成长，她的“怪笑”变得越来越频繁，也越来越严重。有时候，她的左脸会抽搐，说不出话，感觉很难受。两年前，她的“怪笑”变得更加严重，整张脸都会抽动，手脚也变得不听使唤。这让她非常苦恼，也影响了她的正常生活和学习。 　　经过医生的诊断，小雅被诊断为癫痫，具体来说是下丘脑错构瘤引起的痴笑性癫痫。经过立体定向丘脑射频热凝治疗后，小雅的“怪笑”再也没有发作过。 　　癫痫是一种常见的慢性疾病，其特点是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍。癫痫的发作形式多种多样，包括全身性发作、部分性发作、精神运动性发作等。 　　癫痫的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗等。药物治疗是治疗癫痫的主要方法，常用的抗癫痫药物包括苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等。 　　癫痫患者需要注意以下几点： 　　1. 积极配合医生治疗，按时按量服用抗癫痫药物。 　　2. 避免接触可能导致癫痫发作的诱因，如过度劳累、睡眠不足、情绪激动等。 　　3. 保持良好的生活习惯，保持充足的睡眠，避免过度劳累。 　　4. 保持乐观的心态，积极面对生活。

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文章 小儿下丘脑错构瘤的预防方法

小儿下丘脑错构瘤是一种较为罕见的良性肿瘤，主要发生在儿童和青少年时期。为了降低患病的风险，以下是一些预防方法： 一、避免有害物质侵袭 1. 戒烟限酒：烟草和酒精是多种癌症的诱因，特别是下丘脑错构瘤。家长要教育孩子远离烟草和酒精。 2. 避免接触有害化学物质：生活中要注意避免接触有害化学物质，如农药、油漆等。 二、提高机体免疫力 1. 均衡饮食：保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，增强体质。 2. 适量运动：鼓励孩子进行户外活动，增强体质和免疫力。 3. 保持良好心态：情绪稳定有助于提高免疫力。 三、定期体检 定期带孩子进行体检，及时发现并处理潜在的健康问题。 四、接种疫苗 按照国家免疫规划，按时给孩子接种疫苗，预防相关疾病。

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文章 小儿下丘脑错构瘤手术切不干净怎么办

小儿下丘脑错构瘤是一种较为常见的良性肿瘤，多见于儿童及青少年。当肿瘤生长在下丘脑部位时，可能会对患者的神经系统造成一定影响。手术切除是治疗下丘脑错构瘤的主要方法，但有时手术可能无法完全切除肿瘤。 如果小儿下丘脑错构瘤手术切除不干净，患者仍需接受进一步治疗。以下是一些常见的治疗方法： 1. 药物治疗：对于症状较轻的患者，可以考虑使用药物治疗。如抗癫痫药物奥卡西平、德巴金等，可以有效控制癫痫发作。 2. 再次手术：如果肿瘤较大，或者存在复发风险，可以考虑进行再次手术切除。 3. 射频损毁手术：射频损毁手术是一种微创手术，通过射频电流破坏肿瘤组织，可以达到治疗效果。 4. 日常保养：患者需要养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累，保持良好的心态。 5. 定期复查：患者需要定期复查，监测肿瘤情况，以及评估治疗效果。 除了以上治疗方法外，患者还需要注意以下几点： 1. 饮食：患者应保持营养均衡，多吃蔬菜、水果等富含纤维素的食物，避免高盐、高脂、油腻饮食。 2. 睡眠：保证充足的睡眠，有助于患者康复。 3. 安全防护：患者应加强安全防护，避免发生意外。 4. 医疗咨询：患者应定期咨询医生，了解病情变化和治疗方案。

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文章 小儿下丘脑错构瘤有什么症状

一、下丘脑错构瘤的症状表现 下丘脑错构瘤是一种较为常见的儿童脑部疾病，其临床表现具有较明显的特点，主要发生在儿童早期。以下是一些常见的症状： 1. 性早熟：这是下丘脑错构瘤最常见的症状之一，女孩可能会出现乳房发育、月经初潮，男孩可能会出现阴茎增大、阴毛生长等。 2. 痴笑样癫痫：患者可能会出现突然发作的傻笑，持续时间数秒或数十秒，发作时无神志丧失，且无任何诱因。 3. 智力低下：由于下丘脑错构瘤会影响脑部发育，患者可能会出现智力低下、学习困难等问题。 4. 其他症状：患者还可能出现癫痫大发作、跌倒发作、行为异常等症状。 二、下丘脑错构瘤的诊断方法 下丘脑错构瘤的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。以下是一些常用的诊断方法： 1. MRI或CT检查：通过影像学检查可以观察到下丘脑区域异常的占位性病变。 2. 内分泌功能检查：通过检查性激素水平等指标，可以判断是否存在性早熟等问题。 3. 电生理检查：如脑电图等，可以观察是否存在癫痫发作。 三、下丘脑错构瘤的治疗方法 下丘脑错构瘤的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。 1. 药物治疗：主要针对性早熟、癫痫等症状进行治疗，如性激素抑制剂、抗癫痫药物等。 2. 手术治疗：对于药物治疗效果不佳或症状较重的患者，可以考虑手术治疗，如肿瘤切除等。 四、下丘脑错构瘤的预防与护理 下丘脑错构瘤目前尚无明确的预防方法，但家长可以通过以下方式帮助患者更好地应对疾病： 1. 定期复查：定期进行影像学检查，监测病情变化。 2. 药物治疗：按时按量服用药物，避免自行停药或更换药物。 3. 心理支持：给予患者足够的关爱和支持，帮助他们树立战胜疾病的信心。

医学奇迹见证者

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文章 下丘脑错构瘤有什么症状、诊断

下丘脑错构瘤是一种较为罕见的脑部疾病，主要发生在儿童和青少年时期。本文将为您介绍下丘脑错构瘤的症状、诊断以及治疗方法，帮助您更好地了解这种疾病。 一、下丘脑错构瘤的症状 下丘脑错构瘤的症状较为多样，主要包括以下几种： 1.痴笑样癫痫：这是一种间脑性癫痫，表现为突然发作的傻笑，持续时间较短，通常为数秒至数十秒，发作时无意识丧失，每天可发作数十次。随着年龄的增长，可能逐渐出现其他类型的癫痫。 2.性早熟：表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮，男孩阴茎增大、阴毛生长等。据统计，约74%的下丘脑错构瘤患者伴有性早熟症状。 3.智力低下：下丘脑错构瘤是一种先天性脑部疾病，因此常伴有智力发育迟缓。 4.其他类型癫痫：如大发作、跌倒发作等。 二、下丘脑错构瘤的诊断 下丘脑错构瘤的诊断主要依靠临床表现和神经影像学检查。当儿童出现性早熟、痴笑样癫痫等症状，结合MRI或CT检查发现脚间池占位性病变，且注药无强化时，可考虑为下丘脑错构瘤。 三、下丘脑错构瘤的治疗方法 下丘脑错构瘤的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。 1.药物治疗：主要用于控制癫痫发作和改善性早熟症状。常用的药物包括抗癫痫药物、性激素调节药物等。 2.手术治疗：对于部分症状较重、药物治疗效果不佳的患者，可考虑手术治疗。手术方法包括经颅手术、经鼻内镜手术等。 四、下丘脑错构瘤的预防与护理 目前，下丘脑错构瘤的预防尚无有效方法。对于已经确诊的患者，应积极配合医生进行治疗，并注意以下几点： 1.定期复查，监测病情变化。 2.遵医嘱用药，不得自行停药或更改药物。 3.保持良好的生活习惯，避免过度劳累。 4.对于伴有癫痫发作的患者，应做好安全防护措施，防止发生意外。 总之，下丘脑错构瘤是一种较为复杂的疾病，需要医生、患者和家属共同努力，才能更好地控制病情，提高患者的生活质量。

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文章 下丘脑错构瘤预防

下丘脑错构瘤作为一种罕见的脑部肿瘤，其预防至关重要。以下是一些有效的预防措施，帮助降低患下丘脑错构瘤的风险。 首先，避免接触有害物质是预防肿瘤的关键。这包括减少暴露于有害化学物质、避免接触放射性物质、减少空气污染等。此外，戒烟、限制酒精摄入和保持健康的生活方式也是预防肿瘤的有效方法。 其次，提高机体免疫力也是预防肿瘤的重要途径。这可以通过均衡饮食、适量运动、保持良好的睡眠和心理健康等方式实现。研究表明，富含维生素A、C、E和其他抗氧化剂的食物可以帮助提高免疫力，降低患肿瘤的风险。 此外，定期体检也是预防肿瘤的重要手段。通过早期发现和诊断，可以及时采取治疗措施，提高治愈率。 总之，预防下丘脑错构瘤需要我们采取多种措施，包括避免有害物质、提高机体免疫力、定期体检等。通过这些措施，我们可以降低患肿瘤的风险，保护自己的健康。

药事通

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文章 发笑性癫痫应首选药物治疗

发笑性癫痫，又称痴笑发作，是一种罕见的癫痫发作形式。它以反复发作的不自主发笑为主要特征，常常在儿童期发病，并可能持续到青少年期和成年期。 患儿在发作时，会突然出现无法控制的笑，持续时间从几秒到几十秒不等，严重时甚至可能一天发作数十次，持续时间长达数小时。发作时，患儿意识清醒，但无法控制自己的表情和行为。 发笑性癫痫的病因尚不完全清楚，但研究表明，它与下丘脑错构瘤有关。下丘脑错构瘤是一种良性肿瘤，位于大脑的下丘脑区域，可能导致癫痫发作。 由于发笑性癫痫的发作形式较为特殊，容易被忽视或误诊。因此，一旦发现孩子出现反复发作的怪异笑容，应及时就医，以便尽早确诊和治疗。 目前，治疗发笑性癫痫的主要方法是药物治疗。常用的抗癫痫药物包括卡马西平、丙戊酸等。这些药物可以有效控制癫痫发作的频率和强度，但可能无法完全消除发作。 对于一些药物疗效不佳的患者，可以考虑手术治疗。手术的目的是切除下丘脑错构瘤，从而消除癫痫发作的根源。 除了药物治疗和手术治疗外，患者还需要注意日常的保养。保持良好的生活习惯，避免过度劳累和情绪波动，有助于控制癫痫发作。

医学奇迹见证者

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