下丘脑错构瘤

文章 下丘脑错构瘤

江波

副主任医师

中山大学附属第一医院

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文章 下丘脑错构瘤能自愈吗？

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文章 下丘脑错构瘤引发癫痫的外科治疗：杨治权教授的精湛演示

近日，在中华医学会功能神经外科专业委员会年会上，杨治权教授的《下丘脑错构瘤所致癫痫的手术治疗》引起了热议。该演示展示了神经外科中最具挑战性的手术之一，下丘脑错构瘤的治疗过程。杨教授的高超显微操作水平和病人完美的恢复结果，令全场听众折服。 功能神经外科因其传统的立体定向穿刺手术而被误认为是神经外科中相对简单的分支。然而，杨教授的成功实践表明，功能神经外科医生需要具备极高的显微外科操作水平。事实上，功能神经外科的精细性使得病人术后恢复更好更快。 自从功能神经外科亚专科成立以来，接受治疗的病人数量从无到有，手术量每年递增。今年的手术量预计将超过950台次，排名已在全国前五以内。这一成就得益于杨教授及其团队的深厚显微外科操作水平和对功能神经外科的精心研究。

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文章 下丘脑错构瘤：症状、诊断和治疗方法

下丘脑错构瘤（HH），又称灰结节错构瘤，是一种罕见的先天性脑组织发育异常引起的病变。这种肿块主要发生在下丘脑下部，并且通常不会恶变。HH的主要临床表现包括痴笑性癫痫、性早熟、行为异常和认知功能障碍。其中，痴笑性癫痫是HH最具特征性的症状，表现为反复发作的傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。性早熟则表现为女孩月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩则表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。行为异常和认知功能障碍也可能出现，例如伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等，以及多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下等。 HH的诊断主要依靠头部磁共振检查（MRI），其典型表现为位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间的圆形或椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似，T1WI为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高信号；T2WI呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度地显示HH与周围重要结构的关系。 目前，HH的主要治疗方法包括药物治疗和手术切除。对于仅表现为性早熟单一症状的患者，可以使用促性腺激素释放激素类似物来控制症状。手术切除适用于性早熟药物治疗无效者、痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者、肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者等。随着影像学的发展及显微外科技术的提高，HH全切率明显增加，并取得了良好的效果。全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

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文章 成功治疗罕见的下丘脑错构瘤：从放弃到康复的奇迹

一个2月大的男宝宝突然出现了抽搐持续状态，家长紧急将其送往一家专科儿童医院进行抢救。医生在插管和使用呼吸机辅助呼吸后，进行了影像学检查，结果显示患儿的脑干受到巨大占位的压迫。医生告知家长，肿瘤源自脑干，预后不佳，建议放弃治疗。家属做好了最坏打算，要求撤掉呼吸机并自动出院。然而，出院后患儿的病情逐渐恢复平稳，家长不甘心，继续寻求帮助。 最终，家长找到了一支专业的医疗团队。通过仔细的影像学检查，团队发现患儿的肿瘤实际上来自下丘脑，并非脑干。更重要的是，这种病变并非真正的肿瘤，而是先天发育异常所致的错构瘤。得出正确诊断后，患儿被转诊至一家大型医院进行手术。手术顺利进行，绝大部分的肿瘤被切除，缓解了脑干的压迫和脑积水。术后，患儿未再出现癫痫发作，整体情况恢复良好。 这起案例再次证明了认真读片、不怕麻烦的重要性。即使面临看似无望的病情，也不能轻易放弃。只有通过精确的诊断和治疗，才能为患者带来希望和康复的机会。

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文章 下丘脑错构瘤：一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变

下丘脑错构瘤是一种非常罕见的先天性脑组织发育异常性病变，主要发生在儿童及婴幼儿期。这种病变并非真正的肿瘤，而是器官内正常组织的错误组合与排列，通常由分化良好的神经元和散布的胶质细胞组成。下丘脑错构瘤的临床表现独特，多数在儿童早期发病，尤其是痴笑样癫痫（gelastic seizure，GS）的发作，应引起高度警惕。 下丘脑错构瘤的成因尚未完全明确，但多数学者认为它与灰结节和乳头体的罕见异位神经组织有关。CT和MRI是确诊本病的首选检查方法，特别是MRI可以显示肿块的形态和与周围结构的关系。对于单纯性早熟的患者，可以使用促性腺激素释放激素类似物进行治疗；而对于诊断明确的下丘脑错构瘤，手术切除或立体定向放射外科治疗也是有效的治疗方法。 下丘脑错构瘤的临床特点包括痴笑样癫痫和性早熟。痴笑样癫痫是一种单纯性部分发作，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，一般无任何诱因。性早熟则表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男性阴茎增大，出现阴毛、痤疮、声音变粗、肌肉发达及青春期性格等。 总之，下丘脑错构瘤是一种罕见但需要引起重视的疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。

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文章 下丘脑错构瘤：定义、临床表现、诊断与治疗

下丘脑错构瘤（HH），也被称为灰结节错构瘤或下丘脑神经元错构瘤，是一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变。它并非真正的肿瘤，而是发生在下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织。这种病变在人群中的发病率大约为1/5～10万，女性的发病率略高于男性。主要的发病年龄段是婴幼儿及儿童期，平均发病年龄约为22个月。 HH的临床表现多样化，主要包括痴笑性癫痫、性早熟、行为异常、认知功能障碍和视觉异常等。其中，痴笑性癫痫是最具特征性的症状，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止。性早熟的症状在女孩中表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；在男孩中表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。 对于HH的诊断，CT和MRI检查是非常重要的工具。CT检查显示HH为等密度占位性病变，位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池；MRI检查则可以更清晰地显示HH与周围重要结构的关系。脑电图（EEG）检查也可以提供有用的信息，特别是在癫痫发作的诊断中。 在治疗方面，药物治疗和手术切除是两种主要的方法。对于仅表现为性早熟的患者，可以使用促性腺激素释放激素类似物来控制症状。手术切除适用于药物治疗无效、出现神经系统症状、经济条件不允许长期药物治疗或肿瘤的占位效应引起神经功能障碍的患者。γ-刀治疗也是一种有效的方法，特别是对于伴有痴笑或癫痫大发作的患者。

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文章 下丘脑错构瘤：症状、结构与功能

下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病，影响大脑的下丘脑区域。下丘脑位于大脑底部，负责调节自律、躯体、内分泌和行为活动。它通过大量的传入和传出纤维与前脑、脑干和脊髓等广泛区域相连，参与情绪的调节。 下丘脑错构瘤的临床症状与下丘脑及其周围结构的生理功能密切相关。典型的癫痫发作形式是痴笑发作，多开始于儿童期，逐渐发展成为药物难控制的“灾难性”癫痫。除了发作性发笑，其他的发作形式也常常出现，例如全面性强直阵挛发作、复杂部分性发作、跌倒发作和不典型的失神。儿童患者较成人患者更容易出现认知和行为障碍。 下丘脑错构瘤患者的持续痴笑发作可能导致严重的癫痫性脑病和儿童灾难性癫痫，且经常合并行为障碍，例如多动症、愤怒和攻击行为。缓慢的进行性的认知功能减退在痴笑发作的下丘脑错构瘤患者中常常出现。行为和认知功能障碍的加重往往和癫痫的加重是平行的。 此外，下丘脑错构瘤的患者中合并精神障碍的比例较高，例如强迫症、多动症、行为紊乱和情感障碍。下丘脑错构瘤和中枢性性早熟之间的关系是确定的，三脑室下方有蒂连接的下丘脑错构瘤往往不表现为癫痫，尤其是在8岁之前的女孩和9岁之前的男孩常常表现为性早熟。

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文章 小儿神经外科成功切除罕见下丘脑错构瘤，改善性早熟症状

一位两岁的男童因罕见的下丘脑错构瘤而导致性早熟，脸上长满痘痘，外生殖器超常发育。经过一项复杂的手术，医生成功地切除了肿瘤，改善了男童的症状。 男童的家人最初没有注意到他的异常症状，直到他两岁时阴茎明显大于同龄儿童，并且出现了稀疏的阴毛和脸上的丘疹。家人带他去医院检查，医生发现他可能患有下丘脑错构瘤，这是一种非常罕见的疾病，会导致小儿的性早熟和痴笑性癫痫。 下丘脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤，而是脑组织在胚胎发育时期的异常。这种疾病很难被普通X线片和CT扫描检测到，只有核磁共振的三维成像才能查出占位病变大小，并全面显示周围的神经结构。医生采用纵裂-胼胝体入路进行手术，成功地切除了肿瘤。 手术后，男童的痤疮逐渐消退，狂笑症状也有所减轻。他开始活泼起来，病房里充满了欢声笑语。医生嘱咐家属出院后要定期随访，以便及时了解患儿的恢复状况。

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文章 下丘脑错构瘤：一种罕见的儿童疾病

下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma）是一种极为罕见的神经上皮组织肿瘤，主要影响儿童和婴幼儿。该疾病的主要症状包括性早熟、痴笑样癫痫和其他类型的癫痫或行为异常。下丘脑错构瘤由分化良好、形态各异的神经元构成，具有神经内分泌功能。电镜观察显示，神经元核周有大小不同的类圆形小体，突起内含无数小泡及微管，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。 下丘脑错构瘤的治疗方法包括手术治疗、药物治疗和γ刀治疗。手术治疗可以缓解临床症状，药物治疗可用于治疗单纯性早熟，γ刀治疗则是一种新兴的治疗方法。然而，下丘脑错构瘤常合并其他先天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指等，治疗时需要综合考虑这些因素。

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