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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关科普内容

文章 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的一般治疗方案

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响儿童和青少年。本文将为您介绍PNH的一般治疗方案,帮助您了解如何应对这一疾病。 一、治疗 目前,PNH尚无特效治疗手段,但以下治疗方法可以帮助控制病情,改善生活质量。 1. 观察等待 若患儿症状轻微或无症状,医生可能会选择观察等待,定期进行血液检查,以监测病情变化。 2. 骨髓移植 骨髓移植是目前治疗PNH的最佳手段,可以治愈部分患儿。但该治疗方法风险较高,需要严格评估患儿的适应症。 3. 溶血治疗 PNH患儿常伴有溶血症状,治疗方法包括: 使用糖皮质激素,如泼尼松,减轻溶血反应。 补充维生素E,稳定红细胞膜。 使用右旋糖酐,暂时减轻溶血。 溶栓剂和抗凝剂治疗血栓形成。 4. 贫血治疗 PNH患儿常伴有贫血,治疗方法包括: 输血治疗,但需注意输血风险。 补充铁剂,但需注意铁剂可能诱发溶血。 使用雄激素刺激红细胞生成。 5. 基因治疗 基因治疗是PNH研究的热点,但目前尚处于研究阶段。 6. 脾切除术 脾切除术对PNH的治疗效果有限,不建议作为首选治疗方法。 二、预后 PNH本身很少致死,但并发感染、血栓栓塞等并发症可能导致死亡。病程缓慢,部分患儿病情可能逐渐缓解。总体而言,PNH预后相对较差。

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文章 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症需要做那些检查

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症检查方法详解 1. 血常规检查 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的血常规检查结果显示,红细胞计数和血红蛋白浓度通常偏低,属于小细胞低色素性贫血。白细胞计数可能正常或偏低,血小板计数也可能偏低。 2. 网织红细胞计数 网织红细胞计数通常升高,这是由于骨髓代偿性增生所致。 3. 尿常规检查 尿常规检查可发现尿隐血阳性,提示有血红蛋白尿。 4. 骨髓穿刺检查 骨髓穿刺检查是确诊小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的重要方法。骨髓涂片检查可见幼红细胞增生,成熟红细胞形态异常,如棘形、靶形等。骨髓铁染色可见铁粒幼红细胞增多。 5. 溶血试验 溶血试验是诊断小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的关键检查。常用的溶血试验包括酸溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验和补体溶血敏感试验。 6. 其他检查 根据病情需要,可进行其他相关检查,如肝肾功能检查、血清电解质检查、心电图等。

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