遗传性疾病相关科普内容
文章 我很想忍住不推荐这招，但实在忍不住！它是
少帅张学良又喝酒又抽烟，活了100多岁，而有的人只是闻几下二手烟就得了肺癌。 人与人之间的差异竟然这么大，那究竟是什么决定了我们之间的不同呢？其实一个根本的原因就是基因。 什么是基因？ 基因就是具有遗传效应的DNA片段，娃长得像爹还是隔壁老王，根本原因就是它！ 我们的生长、衰老、疾病和死亡等一切生命现象都与基因有关。通俗来讲基因就是人体的一本“出厂说明书”，决定了一个人的性别，更是影响了这个人的高矮、胖瘦、身体素质、疾病的易感程度。 我们能不能通过检测基因来预防一些疾病？ 答案是可以的。现代医学告诉我们：除外伤以外，一切疾病都与基因有关！ 什么是基因检测？ 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，预测一些疾病风险、未来身高、肥胖风险等等。 通过基因检测，我们一方面可以预知身体患疾病的风险，避免或延缓疾病的发生；另一方面可以检测引起遗传性疾病的突变基因，诊断遗传性疾病或科学指导用药。 苹果公司前CEO史蒂夫•乔布斯患癌时，曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹！ 可见基因检测还是非常有必要的，正所谓基因不够，后天来凑！
京东互联网医院
2559人阅读
查看详情
文章 试管婴儿一代更比一代强吗？第四代最好吗？
自从 1978 年第一例试管婴儿发展至今，试管婴儿技术不断提升，帮助了很多有生育问题的家庭。罗伯特·爱德华兹因此技术获 2010 年诺贝尔生理学或医学奖。我们常常听说“第一代”“第二代”“第三代”“第四代”试管婴儿，乍听上去像版本更新一样一代比一代强，可是，是这样吗？ 第一代 “第一代试管婴儿”即体外受精- 胚胎移植（IVF-ET）。借助超声技术，从准妈妈的卵巢中取出成熟的卵子，与准爸爸的精子放在试管/培养皿中一起培养生成受精卵。待受精卵发育成胚胎，再移植回母体子宫内，以达到受孕目的的一种技术（胚胎成功着床之后便于自然怀孕无异）。 PS：第一代试管婴儿的精子卵子是自然结合，针对女性因素的不孕，解决了女性的输卵管和卵子问题：卵管梗阻、排卵障碍、子宫内膜异位症等。 第二代 “第二代试管婴儿”的专业术语叫做卵胞浆内单精子注射（ICSI）。是一种在体外受精- 胚胎移植基础上发展起来的显微受精技术，即通过直接将精子注射入卵母细胞胞质内达到助孕目的。1992 年比利时 Palermo 医师及刘家恩博士等首次进行卵浆内单精子注射(ICSI )。 PS：第二代试管婴儿是人工帮助精卵结合，针对男性不育，解决了因男性精子导致的孕育问题:少精、弱精、顶体酶异常等 第一代试管婴儿对精子数量/质量要求都很高，有一个出现问题，那么第一代试管婴儿将无法进行。而第二代试管婴儿技术完美解决了这个问题，理论上只要取到一条精子，就可以成功受精。 第三代 “第三代试管婴儿”全称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。是指从在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病的患儿出生从而达到优生优育的目的。具体的说在胚胎的囊胚期或卵裂期，通过激光、化学或机械的方法打开透明带，取出一个或多个细胞，之后进行单基因遗传病/染色体异常胚胎的诊断（其他过程与第一/二代试管婴儿一致）。在移植的时候，选择胚胎等级高的、质量好的宝宝进行移植，放弃那些本身已经有很大问题的胚胎。 PS：针对男女都可能存在的染色体异常等遗传疾病，解决了因遗传基因导致的孕育问题： 21 三体综合症、地中海贫血症等。 第一/二代试管婴儿皆无法解决本身遗传基因/胚胎存在问题的客户，如果准父母想要宝宝但是自身却患有高概率的遗传疾病或是本身年龄过大染色体变异概率变大，那么第三代试管婴儿可以完美的解决这个问题。它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，使有遗传病的夫妇不仅喜得贵子，而且能够优生优育。 第四代 胚浆转移技术（Germinal Vesicle Transfer，GVT）（第四代试管婴儿技术），俗称三人试管婴儿、细胞质置换技术。 将老化卵子和年轻卵子进行卵核置换，从而得到老化卵子的基因和年轻卵子的细胞质形成的新卵子，更好的解决了卵子老化、女方线粒体等问题。其依据主要是细胞质里的遗传基因不到 1%，主要携带基因的还是卵子的细胞核，所以这样的置换并不会影响遗传物质，还极大地提高了高龄患者的试管婴儿成功率。 PS：针对女性线粒体问题，解决了女性因线粒体导致的孕育问题：女方高龄、卵细胞老化等（借助她人的优势卵泡将原本的劣势卵泡进行“换壳”，最终保证优质胚胎的生成，但基因还是夫妻双方的）。 无论是伦理上还是技术上，目前第四代试管婴儿技术还存在很大争议，尚未在临床上推广。 因此，这四代试管婴儿技术并不是一代更比一代强，不是后面出现的一定是最好的，而是由于技术方式和技术水平的不同，适应不同的人群。具体选择第几代试管需要根据患者的情况来选择最适合自己的技术，适合是最好的！
陈善闻
副主任医师
复旦大学附属华山医院
1599人阅读
查看详情
文章 做试管婴儿都有哪些禁忌呢？
（1）男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病； （2）患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病； （3）任何一方具有吸毒等严重不良嗜好； （4）任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期； （5）女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能妊娠。
高琳
主治医师
大同市传染病医院
1596人阅读
查看详情
文章 祝贺：一例三代试管婴儿顺利分娩
大家还记得2019.10.30威新gongzhong号“洪岭医生”报道的那篇文章（喜讯：一例三代试管婴儿二超顺利毕业）吗？该文章报道的陈女士已于2020.06.02（孕38周6天）剖宫产一男婴，重3960g，宝宝平安健康…… 首先，向这位习惯性流产母亲表示祝贺！她不辞艰辛，坚持努力，经历多次怀孕多次流产的酸辛，终于成功分娩，Take baby home. 祝贺这位母亲后，让我们再一起回顾一下她的病情和诊治经过： 陈女士32岁，丈夫33岁，2014年3月自然流产1次，2014年10月生化妊娠1次，2016年3月胎停1次，2017年2月，胎停1次（无胎心）。夫妻双方来找洪岭医生求医，考虑到她的多次不良孕产史，洪医生建议直接行第三代试管婴儿（PGT）治疗。 2019年6月19日开始拮抗剂方案促排卵，2019年7月4日行取卵术，获卵15枚（成熟/可用卵子9枚），配成D3天胚胎9枚，这9枚胚胎全部进行囊胚培养，形成7枚囊胚。对这7枚囊胚活检部分细胞后进行PGT检测，1个月后告知结果：4枚囊胚可以移植，另3枚囊胚存在染色体异常问题不能使用。9枚卵子配成4枚可移植的第三代囊胚，结局还是很令人满意的。 因陈女士患有PCOS（多囊卵巢综合征），给予补佳乐雪诺同等人工周期进行冻胚移植。 2019年9月21日进行第一次冷冻胚胎移植手术，移植PGT冷冻囊胚1枚。 2019年10月5日开奖验孕，血β-HCG 654.3、孕酮30.90、雌二醇 127.73。一次成功！ 2019年10月18日一超：宫腔内见胚囊，大小17*21*22mm，胚芽长6mm，胎心136次/分。血β-HCG 56778.4、孕酮27.35、雌二醇 373.12。 2019年10月29日二超：宫腔内见胚囊，大小31*21*31mm，胚芽长18mm，胎心167次/分。二超当天顺利毕业，转往产科建卡！ 2020年6月2日（孕38周6天）剖宫产一男婴，重3960g，宝宝平安健康…… 【一超二超照片】 上面就是陈女士在洪岭医生门诊的整个治疗过程，她的三代试管婴儿治疗过程还是非常顺利的，一次取卵一次移植，顺利好孕、毕业和分娩！ 【第三代试管婴儿】 下面给大家再简单介绍一下什么是第三代试管婴儿？第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），它和第一代（常规IVF-ET）第二代（ICSI）试管婴儿的主要区别就是可以对胚胎进行检测。简单通俗解释就是一代二代是“盲目”移植的，而第三代是在移植前从胚胎上取一些细胞进行检测，可以知道胚胎的好坏（染色体等情况），选择正常的胚胎进行移植。 PGT适用于反复胚胎种植失败、习惯性流产（本文中的陈女士就属于这种病情）、女方高龄(≥38岁) 等情况，因为反复胚胎种植、习惯性流产等的主要原因是胚胎染色体异常，而PGT可以检测出染色体异常的胚胎，通过移植染色体正常的胚胎，从而提高怀孕率，减少再次流产的风险。PGT还适合于染色体异常疾病（夫妇一方或双方染色体相互易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失等）、单基因遗传病（比如：耳聋、血友病、多指并指、地中海贫血等）等。 上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科是上海市可以开展第三代试管婴儿技术的四个生殖医学中心之一，有上述病情者，可来我科咨询和就诊。 三代试管婴儿的费用？听说很贵，需要十几万元？其实，三代试管没有传说中的那么贵！三代试管婴儿前期流程方案费用等和一代二代试管婴儿几乎是一样的，多出来的费用主要是胚胎行PGT的检测费，每个胚胎检测费用是4600元左右。 【洪岭医生介绍】 医学博士，副主任医师，同济大学医学院大学讲师，中国医疗保健国际交流促进会生殖医学分会青年委员会委员。擅长：不孕不育、试管婴儿、人工授精和月经失调、功血、闭经、多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治。 门诊时间： 周一上午东院生殖专家门诊（四楼8诊室）； 周一下午东院生殖特需门诊(四楼特需门诊部9诊室) 周二上午东院生殖专家门诊（四楼8诊室）； 周三下午东院多囊卵巢助孕专题门诊（四楼8诊室）； 周四全天东院生殖专家门诊（四楼8诊室）； 周五全天东院生殖专家门诊（四楼8诊室）； 周六全天东院生殖医学科特需门诊【周六特需门诊是每四周坐诊一次，请大家推断和留意下次出诊日期（坐诊那周，微信公众号：洪岭医生，会有坐诊的通知提醒，请关注该微信公众号）】
洪岭
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
1573人阅读
查看详情
文章 孕妇做耳聋基因检查准吗?
孕妇做耳聋基因检查还是比较准的。耳聋基因检查可以对一些遗传性的耳聋病进行诊断，可以通过这种诊断确定孩子是否有耳聋基因的遗传病。 孕妇在怀孕的时候一定要定期的产检，也可以在医生的指导下进行遗传病学的基因检查，可以减少遗传病的发生，对孩子的生长发育有很好的帮助。 孕妇由于身体比较特殊，在怀孩子的过程中一定要注意自己的身体变化，有异常的话一定要及时的同医生进行沟通。同时要注意补充一些含营养元素比较丰富的食物，尽量不要过度的劳累。
王靖翰
主治医师
唐河县人民医院
1562人阅读
查看详情
文章 原发性辅酶Q10缺乏症：一种可治的遗传性共济失调
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传的原发性辅酶Q10缺乏症4型一家系患者的临床特征、相关辅助检查结果及致病基因ADCK3的突变特点。方法 应用全外显子组测序技术对中日友好医院神经科2008-2018年收集的已排除Friedreich共济失调及其他致病因素的拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合Sanger测序对先证者及家系成员进行致病突变验证，并详细分析患者的临床表型及相关的辅助检查。结果 我们发现的这例原发性辅酶Q10缺乏症4型患者为青年男性，父母非近亲结婚，临床表现为消瘦、自幼运动不耐受，缓慢进行性走路不稳，说话声音改变，并有饮水易呛咳，头部及躯干不自主震颤，性功能障碍、长期便秘。查体：胸段脊柱侧弯，余内科查体大致正常。神清、构音障碍，四肢肌力、肌张力均正常，双侧深浅感觉正常，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，弓形足（-），Romberg征（-），宽基底步态，串联步态不能。共济失调评估量表（SARA）评分14分 (步态3.0, 姿势3.0, 坐0, 言语1.0, 手指追踪1.0, 指鼻试验2.0, 快速轮替运动2.0, 跟膝胫试验2.0)。辅助检查发现患者血乳酸水平升高6.9mmol/L(正常:0.5-1.6mmol/L)，脑MRI平扫显示小脑半球明显萎缩，全脊柱X线显示脊柱向左侧凸。股四头肌活检MGT染色发现破碎红纤维、SDH染色可见阴性肌纤维。基因检测在ADCK3基因中发现了复合杂合突变：移码突变 1844 _1845insG, p.616fs（已报道）及错义突变907 G> A, p.Arg301Gln（未报道，Polyphen2, SIFT, MutationTaster等软件预测为致病突变）。经一代测序及家系验证复合杂合突变分别来自于患者的父母，患者的兄弟姐妹均携带其中一个突变，均无症状。患者经口服补充辅酶Q10 30mg tid后，自觉症状明显改善，半年后复诊SARA评分降至8分 (步态1.0, 姿势2.0, 坐0, 言语1.0, 手指追踪1.0, 指鼻试验1.0, 快速轮替运动1.0, 跟膝胫试验1.0)，停用辅酶Q10后症状迅速恶化，以至患者对该药形成依赖。结论 ADCK3基因突变导致的原发性辅酶Q10 缺乏症4型，表现为小脑性共济失调，并可伴有明显的运动不耐受、震颤以及轻度自主神经症状等表现，大剂量补充辅酶Q10症状常可有戏剧性的缓解。原发性辅酶Q10缺乏症在中国人群尚未有报道，作为遗传性共济失调疾病中极少的具有可治性疾病代表，值得我们进一步关注，高通量测序技术有助于快速诊断该病，并进一步扩展基因型与表型的相关性。
张麟伟
副主任医师
中日友好医院
1571人阅读
查看详情
文章 身体好也要体检嘛（二）
第⼀⽅⾯就是有的疾病，它没有任何的症状，不通过体检你是发现不了的。尤其是现在⽣活⽔平提⾼了，⼤家出⾏也有⾃⼰的⻋了，运动⼜少了，⽽且物质⼜不匮乏，⼤家吃的也都跟的上，所以有的时候会有⼀些营养过剩，会有⾼脂⾎症，可是你不体检你发现不了，体检了之后，我有⾎脂⾼了，那么我们给及时的⼲预，⼲预了之后，没有必要发展到不可逆阶段，也就是不可逆的这种⼼梗、脑梗，致死致残的这种影响⽣活质量的阶段。这个时候不管是从医疗层⾯上，还是从社会经济上，还有家庭⽣活上都是⾮常划算的。所以这是体检的第⼀个问题。
王淼东
住院医师
广西中医药大学附属瑞康医院
1576人阅读
查看详情
文章 脑梗死会遗传吗？
部分脑血管病与遗传因素有关，包括CAD ASIL（皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传病 ），CARASIL（皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传脑动脉病），Fabry病，线粒体脑肌病等，可就诊神经内科，医师根据临床经验与颅脑影像学检查，对病情作出初步判断，通过基因检测明确诊断。 遗传性脑血管病患者不应过度悲观，应冷静面对病情，不听信谣言，乱用民间偏方，以免耽误治疗时机，保持每日适当的体育运动，戒烟限酒，低盐低脂饮食，多吃蔬菜水果，保持大便通畅，保证每晚睡眠质量及时就医，定期复诊，在医生的指导下进行治疗。
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
1565人阅读
查看详情
文章 蚕豆病平时多吃什么食物
蚕豆病患者平时要多吃一些含维生素比较丰富的食物,比如说猕猴桃,火龙果,香蕉等。这些食物里面含有比较丰富的维生素和微量元素,能够补充机体所需,而且能够促进机体的新陈代谢,对蚕豆病的治疗有一定的帮助。 蚕豆病主要是由于体内缺乏一种酶，从而导致对肠道内食物消化吸收障碍所导致的蚕豆病，患者尽量减少蚕豆类食物的摄入。蚕豆病患者一定要注意自己的生活饮食,尽量减少外出就餐的机会,不要吃一些辛辣刺激性的食物,同时要加强自身的身体锻炼,提高自己的免疫力。
王靖翰
主治医师
唐河县人民医院
1582人阅读
查看详情
文章 进行性肌营养不良
发病机制，杜氏型肌营养不良是 X-连锁隐形遗传病，男性发病，女性携带致病基因，男性患儿病的危险率为 50%。少数患儿为基因点突变所致。使得 D 糖蛋白形成障碍，引起肌细胞膜结构缺陷，肌细胞的稳定性破坏和慢性变性，肌收缩时出现纤维撕裂，导致肌无力。贝氏型细胞内 Dp 为部分缺失，故尚有部分功能，患者病情较轻。 病理变化，各型的病理变化大致相同，可见变性坏死和再生的肌细胞，肌纤维失去原有的多角形态，呈圆形改变，萎缩与肥大的肌纤维混杂存在，形态极不一致。许多肌纤维呈嗜酸性均匀染色，细胞圆形异常肥大，失去正常内部肌细胞结构，或有透明变性，肌肉组织结缔组织明显增生，晚期患者肌肉组织可大部分被脂肪组织取代。
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
1565人阅读
查看详情
快速问医生
推荐医生
单莹
副主任医师
妇科
三甲
中国医学科学院北京协和医院
专业擅长：妇产科良恶性疾病HPV感染，宫颈病变，卵巢囊肿等，以及妇科恶性肿瘤（子宫内膜癌，卵巢癌，宫颈癌等）手术和综合治疗。精通CT读片，擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估
好评率：100%
接诊量：910
徐洁
副主任医师
小儿耳鼻咽喉科
三甲
重庆医科大学附属儿童医院
鼻炎(11例)
过敏性鼻炎(9例)
专业擅长：专注小儿耳鼻喉科疾病，尤其是小儿听力障碍的诊治，小儿耳廓矫正器纠正耳廓畸形，遗传性耳聋基因咨询
好评率：99%
接诊量：4307
胡翔
主治医师
产科
三甲
上海市第一妇婴保健院
孕酮低(3例)
先兆流产(2例)
专业擅长：妇产科常见病，早孕，先兆流产，产科并发症，孕期管理，孕前咨询
好评率：100%
接诊量：1196
遗传性疾病推荐医院
健康小工具
桂公网安备 45050202000590号 桂ICP备202200128号-5