遗传性疾病相关科普内容
文章 血友病是怎么回事？
血友病是临床上一种比较常见的出血性疾病，也是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了病人凝血功能障碍，从而表现出一系列出血的症状。 在临床上，血友病分为了血友病甲，血友病乙两大类，一般情况下，血友病甲的发病率较血友病乙要高一些，同时病人的出血症状也更加明显。也就是说，一般情况下，血友病甲较血友病乙要严重一些，但是也不完全这样。因为无论血友病甲还是血友病乙，在临床上根据病情的轻重程度不同，都分为了轻型血友病，中型血友病，重型血友病三种不同的类型，也就是说，同样是血友病甲，里面也有轻型中型和重型之分，同样是血友病乙也分为了轻型中型和重型。所以说不能笼统的说血友病甲一定比血友病乙严重，要具体病情具体分析。
张徽
住院医师
曹县县立医院
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文章 家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。它的表现是整个的结肠,包括直肠多发大小不一的腺瘤,不仅腺瘤的量多,而且发病年龄较早,可在青少年、十几岁就开始出现息肉,同时逐渐产生相应症状，例如大便习惯改变，大便形态变细，甚至便中带血。 当息肉逐渐增多,会腹部的不适,腹痛、腹胀、大便带血、带黏液、大便次数增多等临床症状。特别要普及和在生命周期中强调的是家族性腺瘤性息肉病具有家族遗传性，而且容易恶性变，且恶性程度高,如果不及时进行检出和治疗,最终几乎所有的息肉都会发生癌变。所以一旦家族有人患有家族性息肉病,是个明确的信号，整个家族的人应该都在中年的时候作结肠镜检查。 所谓的家族性，是 具有血缘关系的人组成一个社会家庭代系群体，通常是几代人。 一旦家族里面有人确诊有家族性息肉病,最好整个家族直系亲属在中年，都要做筛查,并且定期复查。具体的最重要的检查方法主要是结肠镜检查及结肠镜活检，辅以相应的实验室检查。目前精准诊断和精准治疗快速发展和临床应用，有条件的话，可以选择作基因检测，检测APC基因突变，目的用于预测和提高预防阈值。一旦家族里有人发现息肉，及早临床和切除治疗，以防恶变。
孙万里
主任医师
昆明天天健康体检中心
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文章 血友病的发病机制是什么？
血友病是临床上一种比较常见的出血性疾病，同时血友病也是一种遗传性疾病，也就是说，血友病可以由上一代传递给下一代。 在临床上，血友病的发病机制就是由于先天性遗传基因缺陷，导致了病人体内的凝血因子活性下降，凝血功能障碍，病人最终出现了一系列出血的症状。在临床上血友病分为了血友病 a、血友病 b 两大类，血友病 a 的患者就是凝血因子 8 活性下降引起的凝血功能障碍，血友病 b 就是凝血因子 9 活性下降引起的凝血功能障碍。 在临床上，无论是血友病 a 还是血友病 b，病人的致病基因都位于人体的 x 染色体上，属于伴随着 x 染色体的隐性遗传病。目前对于血友病还没有根治的方法，主要的治疗方法就是替代疗法。
张徽
住院医师
曹县县立医院
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文章 多囊肾是怎么引起的？
多囊肾最常见的原因是遗传因素造成的，还有基因突变因素。 除此之外，毒素因素也是最常见的多囊肾的病因，常见的毒素有农药、化学制剂、放射线、污染、某些药物、尿毒症时的尿毒素等，这些物质可使肾脏出现损伤，从而发病。 感染因素也是引起多囊肾的常见因素，如上呼吸道感染包括感冒、尿路感染、胃肠道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等，这些细菌和病毒感染，能使机体内环境发生异常改变，能促进囊肿的生成。这些因素能使整个肾脏长满大大小小的囊肿并随着时间而长大，压迫肾脏，使肾脏的结构受到损害，逐渐出现蛋白尿、高血压、肾功能不全，最后发展到尿毒症期，需要透析治疗维持生命。
张徽
住院医师
曹县县立医院
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文章 夫妻备孕前丈夫应做的准备
夫妻在准备怀孕之前、丈夫应该做好以下几个方面的准备： 一、在禁欲2 一5 天内做精液分析、了 解精子各项参数是否具备怀孕的条件。检查有无传染性疾病，了解家族性疾病史、排除遗传学方面的疾病。 二、规律生活、劳逸结合，均衡营养，保持乐观向上的心态。致少提前 三个月戒 烟戒酒，服用叶酸预防胎儿畸形。对于服用抗癌药物及其它对生育有影响的药物、致少停用一年后方能生育。 三、对于从事特殊行业（如：高温作业、化工 、辐射等）的人员，提前一年以上脱离有毒有害的环境。
张家美
副主任医师
成都送子鸟医院
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文章 准新郎、新娘有必要做婚前检查吗？
婚前检查是指男女双方在结婚登记前采取的医学检查行为，通过全面的医学检查，发现问题、提出问题，从而达到防治疾病的目的。 婚前检查的一般项目包括： 1、病史采集、常规查体、妇科查体、常规的辅助检查以及其他特殊检查； 2、病史包括询问患者的现在的症状、之前得过的疾病、诊疗的经过、个人从事的职业、婚育情况、月经史、家族遗传病史等等； 3、常规查体包括心、肝、脾、肺、双肾的体格检查以及妇科常规的肛门腹壁双合诊检查，在本人及家属同意下可以行经阴道的妇科检查，医生不允许对患者处女膜的完整性进行评价，除非在处女膜发育异常的情况下； 4、常规的辅助检查包括血常规、尿常规、白带常规、胸片、梅毒、乙肝表面抗原以及血转氨酶检查； 5、其他特殊检查包括：染色体、支原体、衣原体、淋病、艾滋病、乙肝六项等传染病检查，以及精液常规检查、妇科彩超、乳腺彩超的检查。 婚检检查的疾病有： 1、传染病：像艾滋、梅毒、淋病等，若在传染期内，医生会建议“建议暂缓结婚”；若为终身感染却不在感染期内以及病毒携带者，医生会告知患者，并提出预防、治疗的措施，若双方坚持结婚，医生会告知应采取的措施，尊重受检者； 2、严重遗传性疾病：对于双方为直系亲属以及旁系亲属三代以内者，医生建议“不宜结婚”；对于一些由于遗传因素引起胎儿先天性疾病发生的可能，医生会建议“不宜生育”； 3、精神病：对于严重精神病患者，建议“不宜结婚”； 4、生殖系统及重要脏器疾病。 婚前检查是防治遗传性疾病的第一关。2003年新的《婚姻登记条例》将婚前检查定性为自愿项目，非强制性项目，并提出取消婚检是对人的基本权利的保护和尊重。随之而来的是2004年的婚检率由80％将至2.67％，到2011年也只有41％。婚检率的下降伴随着出生缺陷率的明显提高，有研究监测数据显示2003年到2011年的出生缺陷率提高23.43％。 面对以上的现状，出生缺陷率防治的第一关如何防御呢？如何提高人口出生素质呢？除了相关政策的支持以及鼓励人们恢复婚前检查的意识外，还应大力提倡孕前保健，努力避免出生缺陷的发生。
王老师讲中医
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文章 儿童营养：蚕豆病可不是蚕豆过敏哦
蚕豆病跟“蚕豆过敏”可不一样，不是吃了蚕豆之后出现起皮疹闹肚子之类的，比食物过敏厉害多了！ 蚕豆病是由于基因缺陷导致红细胞膜上缺少一种酶（这种酶称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，简称G6PD），使红细胞膜碰到蚕豆等成分（或其他强氧化成分）之后，就会被破坏溶解掉，发生非常可怕的溶血现象！ 蚕豆病的症状 1. 不接触蚕豆时没有任何表现，和普通孩子一样。 2. 儿童第一次吃蚕豆时一定要谨慎，如果吃后出现发烧、肚子痛、头昏、浑身无力、恶心呕吐、皮肤发黄、尿色加深（出现酱油色或红色血尿）等症状，必须光速到医院就诊。 谁的风险较高 1. 地域：中国长江以南各省发病率较高，如广东、广西、云南、四川等。 2. 家族史：家族里有亲属患有蚕豆病。 3. 年龄：7岁以下。 4. 性别：男宝宝高于女宝宝，发病人群中90%为男性。 如何预防 1. 新生儿筛查：通过采足跟血进行传统的酶方法检查能有效在新生儿阶段诊断。 2. 添加辅食以常见食物为主，不常见的或偏生未熟的食物不要添加（如蚕豆）。 3. 7岁以下的孩子吃了之后，如果出现症状，马上催吐，并火速到医院就诊。 4. 基因筛查：可以通过基因检查。 禁忌食物 1、严格回避食物 蚕豆及蚕豆制品 。 含色素的食物，尤其是亚甲基蓝、甲苯胺蓝（如蓝莓饮料、蓝莓酸奶等加工食品）等。 含亚硫酸盐的食品、含薄荷醇、抗坏血酸的食品等。 汤力汽水（含奎宁）、红茶绿茶、红酒等。 其他：退烧药、黄连、金银花、红花、牛黄、含珍珠粉的药品、樟脑球等。 在蚕豆开花、结果或收获季节，避免去蚕豆地。 2、可能回避食物（由酶缺乏严重程度决定，需咨询医生） 杂豆类，包括芸豆、豌豆、绿豆、扁豆、鹰嘴豆等； 大豆和大豆制品、普通酱油、花生、花生酱、苦瓜； 推荐吃哪些食物 急性期可以多吃一些高蛋白、高维生素、高热量、低脂肪易消化的食物，多饮水来补充水分并且可以促进毒素的排泄。 水果类：提供抗氧化物预防进一步溶血，比如苹果、桃子、香蕉、草莓、葡萄、橙子、猕猴桃、大枣、杏等。 蔬菜类：芹菜、菠菜、西红柿、胡萝卜、油菜、黄瓜、甘蓝、笋、西蓝花、南瓜、生菜、圆白菜、青椒，等绿色蔬菜； 谷薯类：小米、大米、燕麦、玉米、红薯等，增加粗粮搭配细粮； 蛋白质类：瘦肉、鸡蛋、奶、鱼虾等； 调味品：有一些需要回避酱油，用其他调味品替代，如藜麦酱油、鱼露； 水分：增加饮用白开水的量。 最后需要强调的是，蚕豆病有严格的诊断标准，如果出现疑似症状，请光速到医院就诊，以免耽误宝宝的病情哦！
营养师王晓纯
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文章 基因治疗具有新时代重要意义
我国基因治疗现状如何 我国基因治疗的研究工作开展得相对较早，1991年开展的B型血友病的基因治疗研究获得了很好的疗效。之后，在基因导入和基因治疗临床试验方面都取得了很大的进展，恶性脑胶质瘤、恶性肿瘤、梗死性外周血管病等6种基因治疗方案已进入临床研究。在基因治疗的关键技术研究方面我国也取得了很大进展，建立了靶向性高效非病毒型导入系统、通用型病毒载体－AAV、HSV载体、人造血干细胞的扩增、定向分化及基因导入技术。 目前，随着研究工作的深入，基因治疗已从实验室阶段过渡到临床试验阶段，目前已用于治疗的包括恶性肿瘤、心脏病、关节炎、风湿病等疑难病症。值得一提的是，基因治疗现已在黑色素瘤、镰刀状贫血、LDL(低胆甾醇血症）、囊性纤维变、血友病等疾病的治疗方面有显著的疗效。此外，基因治疗还被用来预防病毒性疾病和肿瘤，以及人类亚健康状态的治疗，如肥胖、秃顶、疲劳、衰老等。 基因治疗需要遵守哪些原则 谈到基因治疗的原则要从两个方面来说，一个是选择目的基因的原则，一个是选择受体细胞的原则。 选择目的基因的原则包括： ①待研究基因的异常是疾病发生的根源； ②该基因遗传的分子机制已经研究清楚； ③基因已经被克隆，且表达调控机制较为清楚； ④转移的基因在受体细胞内最好能够完整地、稳定地整合到宿主细胞的染色体中，并能适量表达功能性蛋白质。基因治疗中选择的目的基因可以来自染色体的基因组，也可以来自mRNA的互补DNA(cDNA),而且以后者居多。另外，目的基因必须置于合适的启动子控制之下，且必须含有完整的信号肽，只有这样，目的基因才可能获得适当的表达。 选择受体细胞的原则包括：①最好选择组织特异性细胞，以便使外源基因只在该特异性组织细胞中表达，而在其他组织中不表达或表达水平很低。②细胞要易于从体内取出，有增殖趋势，且生命周期较长。③离体的细胞应能接受外源基因转染。④细胞经过体外基因操作后能够存活下来，并能安全输送回体内。
侯艳娇医生
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文章 β地中海贫血到底是怎么回事？
什么是β地中海贫血？ β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致 的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同，β地中海贫血一般分为重 型、中间型和轻型3种类型。 β珠蛋白基因结构是怎样的？ 编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起，称为β珠蛋白基因簇，位于11号染色体短臂，基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白，γ珠蛋白为胎珠蛋白，4表示假基因，它是进化过程中保留下来的，结构上与相对应的基因相似，但没有功能。 β地中海贫血有哪些基因突变类型？ 大量研究资料表明，β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代，个别碱基的插入或缺失）所致。迄今为止，全世界已发现130余种不同的β地中海贫血，而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种，包括：①转录突变（5种）；②RNA加工突变（6种），即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代；③翻译突变（11种），即无义突变和起始密码突变。 β地中海贫血基因的人群特异性。 中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外，不同的民族之间也有所差异：壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似，而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族，人口总数不足3万，但HbE突变类型的基因频率高达41.2%. 怎样做好β地中海贫血的产前诊断？ 近年来，随着PCR技术逐渐被广泛地应用，β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括：①RFLP连锁分析；②PCR/ASO探针分析；③多种等位基因特异性PCR分析；④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术，更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。 在取材方面，由于DNA分析不依赖于基因表达，于妊娠早期（8~12周），取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。 参考文献： [1] 《看数字诊疾病》
侯艳娇医生
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文章 巴特综合征
巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告，症状主要是包括烦渴，多尿，乏力，肌肉酸痛，抽搐，生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾，高尿钾，尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大，本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。 临床上，将巴特综合征分为以下几类： 1.新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型，II 型，IV 型和 V 型，本型主要发生于新生儿时期，母亲在妊娠期常有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓，容貌特殊等。 2.经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿，临床变现多样性，可以只出现轻微的肌无力，肌肉痉挛，手足搐搦，生长发育障碍等。 3.Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性：本型发好于青春期儿童或成人，一般症状不典型，常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见，其临床特点是低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁可明显升高，尿 PGE2 排出正常。（前列腺素 E2）本病早期诊断和治疗对预后效果好。 实验室检查：血常规，尿常规，大便常规，甲功 7 项，血气分析，血清皮质醇（0 点，08 点），心电图，全胸片，肾上腺彩超及 CT，下肢肌电图均未见异常；泌尿系 B 超，（双肾皮质回声增多，增强，双肾弥漫性病变，随诊。），基因检查（BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB）。 （电解质，肝酶，肌酶，24h 尿，立卧位检测血浆肾素活性，血管紧张素 II，血管紧张素 I，醛固酮）治疗上补钾联合消炎痛（吲哚美辛） 钾消耗的并发症：有研究表明，低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症，用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期，导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。 经典型巴特综合征可分为散发性或家族性：巴特综合征多发生于儿童早期，临床上主要表现为多尿，多饮，痉挛，呕吐，脱水，便秘，以及生长发育缓慢，然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外，巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化，血压正常或偏低。 新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿，羊水过多，以及宫内生长受限等，且胎儿通常早产儿。发烧，感音性神经性耳聋，多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外，患儿通常消瘦，额头突出，瞳孔变大，斜视，耳朵突出，两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症，继发性肾钙化以及骨质疏松。 变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述，又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处，在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT）。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征，Gitelman 综合征患者经常出现夜尿，多尿，持续性低钾血症，低镁血症。此外，还可以引起间质性肾炎，表现为泌尿系异常，耐氯代谢性碱中毒，血浆肾素水平水平升高，血压正常。Gitelman 综合征起病较晚，临床症状较巴特综合征轻，大多无症状，但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕，疲劳，70%患儿表现为肌肉无力，痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿，其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁明显升高，尿 PGE2 的排出正常，而尿钙的排出明显减少，其中低血镁，尿钙明显减少，尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。 血钾降低的原因： 1.原发性醛固酮增多症：本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致，也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感，而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感；血生化检查可见血尿醛固酮均升高，由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制，血浆肾素活性剂 AT II 均降低，此外，肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据，这是本病和巴特综合征的区别。 2.Cushing 综合征：本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠，排钾增强所致，临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒，但血压升高，向心性肥胖，皮肤紫纹，小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。 3.Liddle 综合征：系一种常染色体隐形遗传病，本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加，从而导致尿钾排泄增多，血钾降低，过多的 Na 潴留引起血容量增加，进而导致血压升高，血容量增加抑制，R-A-AS 激活，因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低，此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。 4.肾小管性酸中毒：本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
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单莹
副主任医师
妇科
三甲
中国医学科学院北京协和医院
专业擅长：妇产科良恶性疾病HPV感染，宫颈病变，卵巢囊肿等，以及妇科恶性肿瘤（子宫内膜癌，卵巢癌，宫颈癌等）手术和综合治疗。精通CT读片，擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估
好评率：100%
接诊量：910
徐洁
副主任医师
小儿耳鼻咽喉科
三甲
重庆医科大学附属儿童医院
鼻炎(11例)
过敏性鼻炎(9例)
专业擅长：专注小儿耳鼻喉科疾病，尤其是小儿听力障碍的诊治，小儿耳廓矫正器纠正耳廓畸形，遗传性耳聋基因咨询
好评率：99%
接诊量：4307
胡翔
主治医师
产科
三甲
上海市第一妇婴保健院
孕酮低(3例)
先兆流产(2例)
专业擅长：妇产科常见病，早孕，先兆流产，产科并发症，孕期管理，孕前咨询
好评率：100%
接诊量：1196
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