遗传性疾病相关科普内容
文章 巴特综合征是什么？
巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告，症状主要是包括烦渴，多尿，乏力，肌肉酸痛，抽搐，生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾，高尿钾，尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大，本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。 临床上，将巴特综合征分为以下几类： 新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型，II 型，IV 型和 V 型，本型主要发生于新生儿时期，母亲在妊娠期常有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓，容貌特殊等。 经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿，临床变现多样性，可以只出现轻微的肌无力，肌肉痉挛，手足搐搦，生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高，而无肾脏钙代谢异常。 Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性：本型发好于青春期儿童或成人，一般症状不典型，常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见，其临床特点是低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁可明显升高，尿 PGE2 排出正常。（前列腺素 E2）本病早期诊断和治疗对预后效果好。 实验室检查：血常规，尿常规，大便常规，甲功 7 项，血气分析，血清皮质醇（0 点，08 点），心电图，全胸片，肾上腺彩超及 CT，下肢肌电图均未见异常；泌尿系 B 超，（双肾皮质回声增多，增强，双肾弥漫性病变，随诊。），基因检查（BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB）。 （电解质，肝酶，肌酶，24h 尿，立卧位检测血浆肾素活性，血管紧张素 II，血管紧张素 I，醛固酮）治疗上补钾联合消炎痛（吲哚美辛） 钾消耗的并发症：有研究表明，低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症，用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期，导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。 经典型巴特综合征 经典型巴特综合征可分为散发性或家族性，巴特综合征多发生于儿童早期，临床上主要表现为多尿，多饮，痉挛，呕吐，脱水，便秘，以及生长发育缓慢，然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外，巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化，血压正常或偏低。 新生儿巴特综合征 新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿，羊水过多，以及宫内生长受限等，且胎儿通常早产儿。发烧，感音性神经性耳聋，多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外，患儿通常消瘦，额头突出，瞳孔变大，斜视，耳朵突出，两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症，继发性肾钙化以及骨质疏松。 变异性巴特综合征 变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述，又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处，在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT）。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征，Gitelman 综合征患者经常出现夜尿，多尿，持续性低钾血症，低镁血症。此外，还可以引起间质性肾炎，表现为泌尿系异常，耐氯代谢性碱中毒，血浆肾素水平水平升高，血压正常。Gitelman 综合征起病较晚，临床症状较巴特综合征轻，大多无症状，但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕，疲劳，70%患儿表现为肌肉无力，痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿，其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁明显升高，尿 PGE2 的排出正常，而尿钙的排出明显减少，其中低血镁，尿钙明显减少，尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。 血钾降低的原因： 原发性醛固酮增多症：本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致，也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感，而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感；血生化检查可见血尿醛固酮均升高，由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制，血浆肾素活性剂 AT II 均降低，此外，肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据，这是本病和巴特综合征的区别。 Cushing 综合征：本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠，排钾增强所致，临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒，但血压升高，向心性肥胖，皮肤紫纹，小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。 Liddle 综合征：系一种常染色体隐形遗传病，本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加，从而导致尿钾排泄增多，血钾降低，过多的 Na 潴留引起血容量增加，进而导致血压升高，血容量增加抑制，R-A-AS 激活，因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低，此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。 肾小管性酸中毒：本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
1455人阅读
查看详情
文章 巴特综合征
巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告，症状主要是包括烦渴，多尿，乏力，肌肉酸痛，抽搐，生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾，高尿钾，尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大，本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。 临床上，将巴特综合征分为以下几类： 新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型，II 型，IV 型和 V 型，本型主要发生于新生儿时期，母亲在妊娠期常有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓，容貌特殊等。 经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿，临床变现多样性，可以只出现轻微的肌无力，肌肉痉挛，手足搐搦，生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高，而无肾脏钙代谢异常。 Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性：本型发好于青春期儿童或成人，一般症状不典型，常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见，其临床特点是低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁可明显升高，尿 PGE2 排出正常。（前列腺素 E2）本病早期诊断和治疗对预后效果好。 实验室检查：血常规，尿常规，大便常规，甲功 7 项，血气分析，血清皮质醇（0 点，08 点），心电图，全胸片，肾上腺彩超及 CT，下肢肌电图均未见异常；泌尿系 B 超，（双肾皮质回声增多，增强，双肾弥漫性病变，随诊。），基因检查（BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB）。 （电解质，肝酶，肌酶，24h 尿，立卧位检测血浆肾素活性，血管紧张素 II，血管紧张素 I，醛固酮）治疗上补钾联合消炎痛（吲哚美辛） 钾消耗的并发症：有研究表明，低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症，用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期，导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。 经典型巴特综合征可分为散发性或家族性，巴特综合征多发生于儿童早期，临床上主要表现为多尿，多饮，痉挛，呕吐，脱水，便秘，以及生长发育缓慢，然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外，巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化，血压正常或偏低。 新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿，羊水过多，以及宫内生长受限等，且胎儿通常早产儿。发烧，感音性神经性耳聋，多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外，患儿通常消瘦，额头突出，瞳孔变大，斜视，耳朵突出，两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症，继发性肾钙化以及骨质疏松。 变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述，又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处，在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT）。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征，Gitelman 综合征患者经常出现夜尿，多尿，持续性低钾血症，低镁血症。此外，还可以引起间质性肾炎，表现为泌尿系异常，耐氯代谢性碱中毒，血浆肾素水平水平升高，血压正常。Gitelman 综合征起病较晚，临床症状较巴特综合征轻，大多无症状，但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕，疲劳，70%患儿表现为肌肉无力，痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿，其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁明显升高，尿 PGE2 的排出正常，而尿钙的排出明显减少，其中低血镁，尿钙明显减少，尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。 血钾降低的原因： 原发性醛固酮增多症：本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致，也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感，而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感；血生化检查可见血尿醛固酮均升高，由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制，血浆肾素活性剂 AT II 均降低，此外，肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据，这是本病和巴特综合征的区别。 Cushing 综合征：本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠，排钾增强所致，临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒，但血压升高，向心性肥胖，皮肤紫纹，小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。 Liddle 综合征：系一种常染色体隐形遗传病，本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加，从而导致尿钾排泄增多，血钾降低，过多的 Na 潴留引起血容量增加，进而导致血压升高，血容量增加抑制，R-A-AS 激活，因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低，此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。 肾小管性酸中毒：本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
1485人阅读
查看详情
文章 巴特综合征是什么？
巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告，症状主要是包括烦渴，多尿，乏力，肌肉酸痛，抽搐，生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾，高尿钾，尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大，本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。临床上，将巴特综合征分为以下几类： 新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型，II 型，IV 型和 V 型，本型主要发生于新生儿时期，母亲在妊娠期常有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓，容貌特殊等。 经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿，临床变现多样性，可以只出现轻微的肌无力，肌肉痉挛，手足搐搦，生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高，而无肾脏钙代谢异常。 Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性：本型发好于青春期儿童或成人，一般症状不典型，常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见，其临床特点是低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁可明显升高，尿 PGE2 排出正常。（前列腺素 E2）本病早期诊断和治疗对预后效果好。 实验室检查：血常规，尿常规，大便常规，甲功 7 项，血气分析，血清皮质醇（0 点，08 点），心电图，全胸片，肾上腺彩超及 CT，下肢肌电图均未见异常；泌尿系 B 超，（双肾皮质回声增多，增强，双肾弥漫性病变，随诊。），基因检查（BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB）。 （电解质，肝酶，肌酶，24h 尿，立卧位检测血浆肾素活性，血管紧张素 II，血管紧张素 I，醛固酮）治疗上补钾联合消炎痛（吲哚美辛） 钾消耗的并发症：有研究表明，低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症，用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期，导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。 经典型巴特综合征 可分为散发性或家族性，巴特综合征多发生于儿童早期，临床上主要表现为多尿，多饮，痉挛，呕吐，脱水，便秘，以及生长发育缓慢，然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外，巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化，血压正常或偏低。 新生儿巴特综合征 患者伴有宫内胎儿多尿，羊水过多，以及宫内生长受限等，且胎儿通常早产儿。发烧，感音性神经性耳聋，多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外，患儿通常消瘦，额头突出，瞳孔变大，斜视，耳朵突出，两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症，继发性肾钙化以及骨质疏松。 变异性巴特综合征 有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述，又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处，在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT）。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征，Gitelman 综合征患者经常出现夜尿，多尿，持续性低钾血症，低镁血症。此外，还可以引起间质性肾炎，表现为泌尿系异常，耐氯代谢性碱中毒，血浆肾素水平水平升高，血压正常。Gitelman 综合征起病较晚，临床症状较巴特综合征轻，大多无症状，但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕，疲劳，70%患儿表现为肌肉无力，痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿，其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁明显升高，尿 PGE2 的排出正常，而尿钙的排出明显减少，其中低血镁，尿钙明显减少，尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。 血钾降低的原因： 1.原发性醛固酮增多症：本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致，也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感，而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感；血生化检查可见血尿醛固酮均升高，由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制，血浆肾素活性剂 AT II 均降低，此外，肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据，这是本病和巴特综合征的区别。 2.Cushing 综合征：本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠，排钾增强所致，临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒，但血压升高，向心性肥胖，皮肤紫纹，小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。 3.Liddle 综合征：系一种常染色体隐形遗传病，本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加，从而导致尿钾排泄增多，血钾降低，过多的 Na 潴留引起血容量增加，进而导致血压升高，血容量增加抑制，R-A-AS 激活，因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低，此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。 4.肾小管性酸中毒：本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致的。
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
1487人阅读
查看详情
文章 巴特综合征是什么？
巴特综合征是一组罕见的隐性遗传性肾小管疾病。症状包括烦渴、多尿、乏力、肌肉酸痛、抽搐、生长发育迟缓等。临床特点包括低血钾、高尿钾、尿量增多、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大。本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。 巴特综合征的分类 新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型、II 型、IV 型和 V 型。主要发生于新生儿时期，常伴有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓。 经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。主要发生于儿童或幼儿，临床表现多样性。 Gitelman 综合征或巴特综合征变异性：发生于青春期儿童或成人。症状不典型，常因疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见。 巴特综合征的实验室检查 血常规、尿常规、大便常规、甲功 7 项、血气分析、血清皮质醇、心电图、全胸片、肾上腺彩超及 CT、下肢肌电图均未见异常。泌尿系 B 超显示双肾皮质回声增多、增强，双肾弥漫性病变，随诊。基因检查（BSND、KCNJI、SLC12AI、CLCNKB）。 巴特综合征的治疗 补钾联合消炎痛（吲哚美辛）。钾消耗的并发症包括周围性麻痹和横纹肌溶解症，心脏猝死以及冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。 巴特综合征的不同类型 经典型巴特综合征：可分为散发性或家族性。多发生于儿童早期，主要表现为多尿、多饮、痉挛、呕吐、脱水、便秘以及生长发育缓慢。血压可以正常或偏低。 新生儿巴特综合征：伴有宫内胎儿多尿、羊水过多以及宫内生长受限。常伴有发烧、感音性神经性耳聋、多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水等症状。 变异性巴特综合征：也称为 Gitelman 综合征。与巴特综合征有许多相似之处。巴特综合征缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT )。Gitelman 综合征患者经常出现夜尿、多尿、持续性低钾血症、低镁血症等症状。 血钾降低的原因 原发性醛固酮增多症：由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致醛固酮分泌增多。 Cushing 综合征：肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇。 Liddle 综合征：一种常染色体隐性遗传病，肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加。 肾小管性酸中毒：肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所致。
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
1484人阅读
查看详情
文章 大男孩患上“王室病”，至今仍无法娶妻生子
近日，血液科接诊了一名二十多的男孩，化名大彬。大彬是个典型的暖男，在病房里人缘特别好，路过他的病房时经常能听到他爽朗的笑声。可是谁也想不到，就是这样一个阳光大男孩，竟然被疾病折磨了二十多年。 大彬妈妈偷偷告诉我，大彬自5岁发病，到现在二十多年，家里一直在给他看病，由于费用昂贵，几乎是倾家荡产了。 原来，在大彬5岁时，妈妈发现大彬和别的小朋友不太一样，只要轻轻一碰就身上青一块紫一块的，后来越来越严重，一旦活动增多、皮肤破溃，就很难止血。 大彬的妈妈赶紧带着儿子到医院检查，医生告诉她，大彬患的是血友病，这是一种终身性的疾病。因为大彬的妈妈是一个血友病染色体携带者，所以可以说大彬的病是从娘胎里带来的。 什么是血友病？ 简单来说，血友病是一种凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床中将此病分为三型：A型、B型、C型。其共同的特征是活性凝血酶生成障碍，凝血时间延长，通俗地说就是轻微创伤后即具有出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，出血部位多，常见于皮下、肌肉及关节等部位，可见关节内血肿。此外，极少数患者会有肾脏、胃肠道、肺、脑等出血。 血友病A型，即因子Ⅷ促凝成分缺乏症，是一种由性染色体X携带的隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，此型最多，占85%左右。 血友病B型为因子Ⅸ缺乏症，亦为X染色体隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，病情较A型轻，在临床约占15%。 此病最早发现于英国皇室，皇室维多利亚女王把血友病的致病基因传给了她的皇子，使他成为患者。同时，女王把致病基因传给了2个女儿，这两个女儿就成为血友病携带者，这2个女儿结婚后，又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了一部分血友病患者，由于皇室联姻，这种病涉及欧洲的众多王室，所以，此型血友病还有一个外号叫“王室病”。大彬患的就是这一型。 血友病C型为因子Ⅺ缺乏症，此病为常染色体不完全隐形遗传，男女均可发病，此型极少见。 性染色体疾病目前属于难治疾病，主要通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，于产前早期诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是否终止妊娠。近年来基因诊断技术的开展，已应用于传递者来减少患病率。 由于此病患者凝血功能极差，稍有不慎就会发生出血。所以，医生要求大彬生活中尽量避免剧烈活动，在接受治疗的基础上，主要采取静养的方式以减少发病。由于大彬的后代遗传可能性很大，所以至今未能结婚生子。
王老师讲中医
1486人阅读
查看详情
文章 不孕不育疾病的常见原因
很多夫妻婚后一直怀不上孩子，最后去医院诊断，发现换上了严重的不孕不育疾病。是什么让他们患上了严重的不孕不育疾病呢?接下来我们将从男性不孕不育的原因角度分析，希望对由于男性的原因造成不孕不育的夫妻有所帮助，主要分为以下几种因素： 1.性功能正常性男性不育症 (1)精液异常因素 主要包括导致少精子、无精子的原因有隐睾、精索静脉曲张、染色体异常、不良生活习惯等因素，引起睾丸产生精子功能障碍，畸形或感染因素如淋病、结核或非特异性感染造成的输精管道的阻塞等;某些全身因素慢性消耗性疾病如重症结核、肝炎等造成长期营养不良，酒精慢性中毒、药物中毒均可能抑制精子产生。垂体肿瘤引起功能减退可以阻碍精子的产生。内分泌功能障碍如肾上腺皮质功能亢进、甲状腺功能减退均影响睾丸内精子的产生。 (2)导致精子活力低下、减退、畸形率增加、顶体反应能力减弱等因素 如慢性前列腺炎、生殖系统结核、淋球菌感染、沙眼衣原体、解脲脲原体、人型支原体等非特异性感染等。 (3)精液不液化 主要是由于精囊分泌果糖的功能发生障碍。 2.性功能障碍性不育症 主要为精子不能正常进入女性生殖道，无法完成正常的精卵结合。常见的因素有心理性、血管性、内分泌性及其部分药物性等因素引起的性功能障碍，这些因素往往导致不能完成正常的性交，或阳痿，或早泄，或不射精，或逆行射精。此外，如果外生殖器损伤、缺损或畸形，也会影响性生活，造成男性不育症。 3.遗传性疾病引起的男性不育症 有性染色体异常、常染色体畸变、减数分裂染色体异常等，一般表现为少精子或无精子，即使有精子发育也往往停滞于精母细胞水平，而不能继续分化为精子。这样的疾病，一般性功能属于正常，没有其他方面的明显异常。 4.免疫性不育 也是颇为常见的不育因素，如男性抗精子抗体常常与精子膜表面结合而干扰精子宫颈黏液中的运动方向，影响精子顶体反应，阻碍精子穿透卵子透明带的能力，导致不能形成受精卵。直接导致精子数量减少或质量低下，使精子丧失受精能力，出现有精子、有生能力却不能使妻子受孕的现象。 上面所讲解的就是我们的专家今天为大家介绍的关于不孕不育的知识了，还希望这些知识可以很好地帮助我们的患者治疗不孕不育疾病，更希望我们的患者可以生活在一个健康的环境里，也希望我们的患者可以远离不孕不育疾病哦。
妇产科胡主任
1481人阅读
查看详情
文章 慢性荨麻疹是终身的吗
荨麻疹是很复杂的病，因为诱发因素不同，可以是体内的因素，也可以是体外的因素。而体外的因素，可以是物理的，太阳照一照就可以，接触到冷水，都可以引起慢性荨麻疹，还有遗传性的。 热和冷都可以引慢性荨麻疹，这样的荨麻疹，肯定是终身的，因为是有遗传性，没办法来控制它。 当然在现在，有一些特殊的靶向药物，能够控制住。但是一停药以后，就会复发。慢性荨麻疹严格来讲，大多数在三年左右可能会，不治有可能就过去了。因为很多疾病，是有自限性的，有时候治疗吃了某个药，好像把病治好了。那不是药的问题，而是到这时候，病可能自愈了。所以在大多数病人，慢性荨麻疹都会在一定时间内，自己会好，甚至通过药物控制，找到病因以后会好，但是有少部分，一辈子都有。
住院医师刘亚萍
1461人阅读
查看详情
文章 第三代试管婴儿是什么？
第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断，英文名：PGD。 三代试管技术，在医生把胚胎放入子宫之前，跟一代技术和二代技术是一样的。那三代技术不同的地方是什么呢？ 不同的地方就是在胚胎放入子宫之前，医生们会把胚胎（迷你小宝宝）进行遗传学的诊断，看看是否有染色体疾病。最后，会将有问题的胚胎淘汰掉，将没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫里。 当然，三代试管婴儿技术是可以分析出胚胎性别的，但是如果不涉及性染色体疾病，医生是不会告诉我们的。 而且，我国对于申请使用三代试管婴儿技术的夫妻的限制是非常严格的，只有极少数的夫妻是符合标准的。
李翠花
主治医师
商河县中医医院
1472人阅读
查看详情
文章 揭秘产前诊断
经常会有孕妇碰到这样的问题，彩超提示异常，医生建议做产前诊断，那么产前诊断是什么是很多孕妇的疑惑，今天咱们大概了解一下。 产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断 ，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。 产前诊断的方法 产前诊断的方法分为侵入性和非侵入性方法。 非侵入性方法 彩超 磁共振（这里普及一下，磁共振是不存在电离辐射的） 侵入性方法 羊膜腔穿刺 绒毛穿刺 脐带穿刺 胎儿镜检查 下篇文章咱们讲一讲最常用的羊水穿刺。
谢晓梅
主治医师
沧州市人民医院
1451人阅读
查看详情
文章 强直性肌营养不良症需要与什么疾病相鉴别
强直性肌营养不良症需要与以下疾病相鉴别： 先天性肌强直 肌强直及肌肥大，貌似运动员但力弱 无肌萎缩和内分泌改变 先天性副肌强直 出生后就存在肌强直和无力 遇冷后、活动后或叩击时明显 常染色体显性遗传 致病基因定位在 17q23 高血钾型周期性瘫痪 10 岁前起病 迟缓性瘫痪伴肌强直 血钾水平升高、心电图 T 波增高 神经性肌强直 儿童及青少年期隐袭起病，缓慢进展 临床特征：持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
1460人阅读
查看详情
快速问医生
推荐医生
单莹
副主任医师
妇科
三甲
中国医学科学院北京协和医院
专业擅长：妇产科良恶性疾病HPV感染，宫颈病变，卵巢囊肿等，以及妇科恶性肿瘤（子宫内膜癌，卵巢癌，宫颈癌等）手术和综合治疗。精通CT读片，擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估
好评率：100%
接诊量：910
徐洁
副主任医师
小儿耳鼻咽喉科
三甲
重庆医科大学附属儿童医院
鼻炎(11例)
过敏性鼻炎(9例)
专业擅长：专注小儿耳鼻喉科疾病，尤其是小儿听力障碍的诊治，小儿耳廓矫正器纠正耳廓畸形，遗传性耳聋基因咨询
好评率：99%
接诊量：4307
胡翔
主治医师
产科
三甲
上海市第一妇婴保健院
孕酮低(3例)
先兆流产(2例)
专业擅长：妇产科常见病，早孕，先兆流产，产科并发症，孕期管理，孕前咨询
好评率：100%
接诊量：1196
遗传性疾病推荐医院
健康小工具
桂公网安备 45050202000590号 桂ICP备202200128号-5