遗传性疾病相关科普内容
文章 强直性肌营养不良症需要与什么疾病相鉴别
强直性肌营养不良症需要与以下疾病相鉴别： 先天性肌强直 肌强直及肌肥大，貌似运动员但力弱 无肌萎缩和内分泌改变 先天性副肌强直 出生后就存在肌强直和无力 遇冷后、活动后或叩击时明显 常染色体显性遗传 致病基因定位在 17q23 高血钾型周期性瘫痪 10 岁前起病 迟缓性瘫痪伴肌强直 血钾水平升高、心电图 T 波增高 神经性肌强直 儿童及青少年期隐袭起病，缓慢进展 临床特征：持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
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文章 CADASIL病的临床表现
CADASIL病又称为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛，中年时表现为反复发作的TIA和脑缺血卒中。50~60岁逐渐出现皮层下痴呆，多数在65岁左右死亡。具体症状如下： 1.偏头痛 40％的患者有偏头痛发作史，大多数为有先兆的偏头痛，首次发作时间平均为26岁，频度不等。有的家系中，偏头痛是最主要的症状 2.脑卒中 CADASIL最常见的临床表现是缺血性卒中和TIA发作，见于85％有症状的患者。多在40~50岁发病，无其他的脑卒中危险因素。2/3表现为腔隙综合征，反复发作导致严重的步态障碍、尿失禁和假性球麻痹 3.痴呆 见于60％有症状的患者，为皮层下血管性痴呆。痴呆多50~60岁出现，可早至35岁。 4.其他症状 精神症状，如人格改变和严重的抑郁。癫痫， 10％发生，多为中年发病。可逆性急性脑病的症状。亚临床的周围神经病或视网膜病变。
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
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文章 什么CADASIL病？
CADASIL 病全称是常染色体显性遗传的伴有皮质下梗死和白质脑病性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leuoencephalopathy，CADASIL )，它是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。 临床上以反复皮层下缺血性脑卒中发作，痴呆，假性延髓麻痹和偏头痛为特征。其发病与 19 号染色体上 Notch3 基因突变有关。 该病的病理表现可见脑室旁及半卵圆中心白质脱髓鞘，基底节、皮质下多发性腔隙梗死以及脑小动脉特异性改变，皮质一般正常。 脑小动脉特异性改变表现为，脑及软脑膜小动脉壁增厚，管腔明显变窄。动脉平滑肌细胞之间间隙疏松，血管内皮细胞可正常或肿胀。血管的内弹力膜断裂，中膜嗜伊红样物质沉积。
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
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文章 如何诊断CADASIL病
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL 病）诊断要点： 患者有家族史。 中年发病，原因不明的反复发作缺血性卒中、进行性加重，早期先兆的偏头痛发作，晚期痴呆。 CT 或 MRI 显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶。 皮肤病理免疫组化发现 Notch3 阳性的颗粒样物质，遗传学发现 Notch3 基因的突变可帮助确诊。
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
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文章 锌及其化合物引起的皮肤病的预防
主要分为以下几方面： 第一 - 初乳含锌量为成熟乳的六到七倍，不应早开奶。 第二 - 防止偏食挑食，吃零食过多等不良习惯。 第三 - 补充各种富含锌的食物，锌主要存在于动物性食物中，植物性食物和水果中含量极少，如瘦肉，肝脏与蛋黄等等。护理本症为遗传性疾病，应注意阳性家族史，加强遗传学咨询，出生后主张母乳喂养，及早长期给予新制剂，预防本症的发生。 第四 - 青春期时，该病症状会有所缓解，这时候如果能够积极接受治疗和加强自身护理，有助于症状的缓解。 第五 - 妊娠期由于体内激素的变化，肢端皮炎症状会有所加重，要注意接受治疗以免发生流产。
主治医师肖楠平
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文章 男性孕前检查哪些
男性孕前检查包括特殊检查、一般检查和实验室检查。 特殊检查：主要是检查有没有遗传方面的问题，这个主要检查的是染色体，属于一种非常特殊的检查。 实验室检查：主要是看有没有传染病，传染病的项目包括优生四项检查，同时包括乙肝、丙肝、艾滋、梅毒，还有一些遗传性贫血的检查，比如说地中海贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶的检查这些问题。 一般的检查：一般的检查主要是检查体重、身高这些情况。 关于孕前检查的情况我们经常会有一个错误的看法，就是认为只有女性才检查，其实男性也是要检查的，孕前检查的目的是为了得到一个健康的宝宝，健康宝宝来自于两方面，不仅来自于女方，男方也是更重要的一半。
侯争飞
主治医师
内江市第二人民医院
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文章 胎儿鼻骨短小应该怎么办?
胎儿鼻骨短小需要看具体的数值。如果胎儿鼻骨短小仅仅是低于平均值，这种不属于畸形。如果胎儿鼻骨比正常范围值低很多，或者是鼻骨缺失，这种就需要考虑是不是唐氏综合征的表现。胎儿鼻骨短小需要进行检查，但是十一周检查发现胎儿鼻骨短小，我们建议再等一等就可以了。 鼻子的组成主要是鼻骨和鼻软骨，其中鼻骨有两块，从形状上看，鼻骨主要是长方形的骨板，与额骨的鼻子部位相连在一起。准妈妈需要了解胎儿在孕期的时候，鼻骨的发育情况，这样有助于了解胎儿面部的发育情况，有助于了解胎儿发育是不是有畸形的存在。如果发现胎儿鼻骨短小的情况，需要我们引起重视的，下面，我们就来聊聊与胎儿鼻骨有关的话题，说一说：胎儿鼻骨短小是畸形吗?胎儿鼻骨短小应该怎么办呢? 胎儿鼻骨短小是畸形吗?胎儿的鼻骨发育一般是在怀孕十一周开始，这个时候我们通过B超检查，就可以了解不同孕周，胎儿鼻骨的发育情况。孕十一周胎儿鼻骨的平均值在2.3毫米，具体的范围值是1.5毫米到3.3毫米之间。随着孕周增长，胎儿的鼻骨也在发育中。不同的孕周，胎儿鼻骨的正常值也是不一样的，主要是随着孕周的增长而增长。如果胎儿鼻骨短小仅仅是低于平均值，这种不属于畸形，是胎儿鼻骨发育的正常情况。如果胎儿鼻骨比正常范围值低很多，或者是鼻骨缺失，这种就需要考虑是不是唐氏综合征的表现。 胎儿鼻骨短小该怎么办呢?一般来说，孕检的检查单上会有胎儿鼻骨的正常值参考范围的。如果确实是鼻骨很短小，或者近似于鼻骨缺失的症状。我们需要听从医生的建议进行检查，羊水穿刺可以检查出畸形的存在，但是这项检查风险太大。如果是十一周检查，发现胎儿鼻骨短小，我们建议再等一等，因为十一周胎儿鼻骨刚刚发育，可以等待复查。如果过了孕十四周，发现胎儿鼻骨有短小异常，需要进行检查的。 根据上面所说，我们知道胎儿的鼻骨主要在怀孕十一周到十三周开始发育，这也是检查胎儿鼻骨是否有异常的关键时期，检查时间上允许有一定的出入，也就是最晚可以等到怀孕十四周。孕早期发现胎儿鼻骨短小，可以等待复查。但是孕中期胎儿鼻骨短小，需要进行绒毛穿刺检查，辨别具体的原因所在。
骨科袁主任
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文章 新生儿代谢性疾病概述
新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病，是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变，而导致酶和蛋白质的合成，结构以及功能改变而引起的一系列疾病，它通常分为以下几类： 糖代谢缺陷：比如说糖原蓄积症，果糖不耐症。 氨基酸代谢缺陷：比如说苯丙酮尿症，酪氨酸血症，黑酸尿症，白化病等。 指代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良。 金属代谢疾病：比如说肝豆状核变性等。
侯争飞
主治医师
内江市第二人民医院
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文章 Alport综合症表现
Alport 综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。 肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化，其中血尿常为持续性镜下血尿，可在运动后或发热时出现肉眼血尿，更常见于青少年型。 听力改变为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重，但需注意进展为 ESRD 的 X 染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降，因此不能将听力下降视为 Alport 综合征固有特征，否则容易造成漏诊。 眼部异常表现为近视、青年环和白内障，但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。 我国男性患者听力受损发生率高于国外报道(68%比 55%)，女性则低于国外报道(7%比 45%)，眼异常发生率与国外报道相近。少数患者还可出现平滑肌瘤，可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道;偶有动脉瘤病变、面中部发育异常和精神发育迟滞的报道。 患者常有家族史。常染色体隐性遗传患者或 X 连锁遗传的男性患者病情进展较快，常于 16~35 岁进入终末期肾病;而常染色体显性遗传和 X 连锁遗传的女性患者多病程较为缓慢，肾功能衰竭出现较晚。 在同一个患病家系中，所有男性成员发生肾功能衰竭的年龄相似，但不同家系中的男性成员发生肾功能衰竭的年龄可以不同。因此，可根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为:青少年型(肾衰竭发生在青少年时期)与成人型(肾衰竭发生在成年以后)。 其中青少年型肾外表现更为突出，男孩通常在繁衍后代前即死亡，致病基因常为新发突变;而成人型家系中的患者较年长，较少新发突变。
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
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文章 天使综合症
天使综合征，Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome，AS)是一种由于 母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障 碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍， 快乐行为(如频繁发笑、微笑或兴奋)，小头畸形，癫痫等。 患者在新生儿期常无异常表现。首发症状是 6 月龄左右出现发育迟滞表现， 但典型临床表现多在 1 岁后出现，临床确定诊断往往需要数年时间。按照临床表 现出现频率不同分为:均出现的表现(100%患者)、经常性表现(80%以上患者)、 相关性表现(20%~80%患者)3 类。 26 1.均出现的表现 正常孕产史和出生头围;无出生缺陷和生化指标异常;颅 脑 MRI/CT 除轻微皮质萎缩、髓鞘发育不良外，多无结构异常;运动里程碑落后 而无倒退;6~12 个月出现严重发育迟缓;语言障碍显示为无或极少量词汇，重 复性语言和非语言交往能力强于表达性语言能力;运动或平衡障碍常表现为共济 失调以及四肢震颤;异常的行为特征表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或 快乐举止、常伴拍手或多动。 2.经常性表现 头围增长落后，随访至 2 岁仍表现为小头畸形;3 岁前常出 现癫痫;异常脑电图:特征性高波幅棘-慢波。 3.相关性表现 枕部扁平;喜吐舌;吸吮或吞咽障碍;婴儿期喂养困难;肌 张力低;巨大下颌;牙间隙宽;频繁流涎;过度咀嚼动作;斜视;皮肤色素减退， 与家人相比头发和眼睛颜色浅(仅见于缺失型);下肢腱反射亢进;上举或弯曲 上肢，尤其是行走时;步基宽;对热敏感性高;异常睡眠-觉醒周期、睡眠少;迷 恋水、纸、塑料;进食相关行为异常;肥胖(多见于年长、非缺失型患者);脊 柱侧凸;便秘。
史春晖
主治医师
宜兴市中医医院
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单莹
副主任医师
妇科
三甲
中国医学科学院北京协和医院
专业擅长：妇产科良恶性疾病HPV感染，宫颈病变，卵巢囊肿等，以及妇科恶性肿瘤（子宫内膜癌，卵巢癌，宫颈癌等）手术和综合治疗。精通CT读片，擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估
好评率：100%
接诊量：910
徐洁
副主任医师
小儿耳鼻咽喉科
三甲
重庆医科大学附属儿童医院
鼻炎(11例)
过敏性鼻炎(9例)
专业擅长：专注小儿耳鼻喉科疾病，尤其是小儿听力障碍的诊治，小儿耳廓矫正器纠正耳廓畸形，遗传性耳聋基因咨询
好评率：99%
接诊量：4307
胡翔
主治医师
产科
三甲
上海市第一妇婴保健院
孕酮低(3例)
先兆流产(2例)
专业擅长：妇产科常见病，早孕，先兆流产，产科并发症，孕期管理，孕前咨询
好评率：100%
接诊量：1196
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