神经纤维瘤病

为什么会得神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病的病因是位于常染色体的基因缺陷使神经嵴细胞发育异常，在多个部位过度增殖，黑色素细胞功能异常^［1］。

各类型神经纤维瘤病的发病原因有：

1. Ⅰ型神经纤维瘤病：由位于17q11.2染色体上的NFⅠ肿瘤抑制基因出现异位、缺失、重排或点突变引起；
2. Ⅱ型神经纤维瘤病：由位于22q12染色体上的NFⅡ肿瘤抑制基因缺失或突变引起，大约1/3的患者为嵌合体（遗传学上用以指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体）。

哪些因素可能会诱发神经纤维瘤病？

1. 电离辐射：如X射线、α射线、γ射线等，长期大量接触此类电离辐射，可发生基因突变，若累及NFⅠ或NFⅡ肿瘤抑制基因，则可诱发神经纤维瘤病。
2. 有害化学物质：如甲醛、染发剂、油漆等，若频繁接触，易导致基因突变，可能会诱发神经纤维瘤病。

哪些人容易得神经纤维瘤病？

1. 有神经纤维瘤病家族史人群：神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病，有家族病史的人更易患此病。
2. 长期接触致癌物质的人群：放射线工作者（医院放射科工作人员）、化工厂或油漆厂职工、核电站工作人员等，因长期接触致癌物质，更易发生基因突变，引发神经纤维瘤病。