神经纤维瘤病

哪些感觉可提示早期神经纤维瘤病？

当皮肤出现牛奶咖啡色斑或出现耳鸣（当外界环境安静时，耳朵内感觉有鸣叫样声音）、听力损失时，可提示早期神经纤维瘤病。

怎么知道自己患有神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病的典型临床表现是皮肤牛奶咖啡斑伴多发的神经纤维瘤^［1］。

不同类型的神经纤维瘤病可有不同的症状表现：

１．Ⅰ型神经纤维瘤病：

（１）皮肤症状：皮肤出现牛奶咖啡色斑，多见于躯干、四肢等非暴露部位，是Ⅰ型神经纤维瘤病具有诊断性的临床表现，几乎所有患者均存在。腋窝、腹股沟或乳房下可见雀斑样或弥漫性色素沉着。

（２）神经症状：多发性的神经纤维瘤是Ⅰ型神经纤维瘤病具有特征性的临床表现，常见于皮肤或皮下，为大小不等、形状各异的丘疹，多呈肉色或紫罗兰色，丘疹顶端有黑头粉刺，按压时软瘤可陷入皮内，可引起疼痛或压痛。多发性神经纤维瘤也可见于周围神经、颅内、椎管内等部位。

（３）眼部症状：虹膜错构瘤是Ⅰ型神经纤维瘤病的特征性改变，表现为眼睛突出，且眼底有灰白色的肿瘤，视力下降，严重者视力将完全丧失，眼眶部位皮肤出现肿块。

２．Ⅱ型神经纤维瘤病：

Ⅱ型神经纤维瘤病的主要特征是双侧听神经瘤，患者可出现听力丧失和耳鸣，皮肤症状少见或不出现。

其他症状有哪些？

1. Ⅰ型神经纤维瘤病：患者可出现认知损害（如记忆力减退、智能减退、反应迟钝等）、高血压、先天骨发育异常（包括胫骨假关节、脊柱侧突、前突、和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等）、肿瘤直接压迫骨骼导致骨骼异常（包括听神经瘤引起内听道扩大、脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏）等症状。
2. Ⅱ型神经纤维瘤病：患者可出现头晕、步态不稳、语调异常、口角歪斜等症状。

可能引起哪些并发症

1. 骨折或骨骼畸形：肿瘤直接压迫可导致骨折或骨骼改变，例如脊神经瘤可引起椎间孔扩大、骨质破坏等。
2. 癫痫：当肿瘤侵袭中枢神经系统时，可诱发癫痫发作，可表现为突然性的全身抽搐、意识丧失。
3. 感染：肢体上巨大的肿瘤易发生破溃，引发感染，程度严重者可致患者截肢。
4. 消化系统症状：生长于腹腔的肿瘤若侵袭消化系统，可引起肠梗阻、胃出血、间断性腹痛等症状。