心脏横纹肌瘤

为什么会得心脏横纹肌瘤？

心脏横纹肌瘤的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。不同类型的心脏横纹肌瘤发病原因都与遗传因素有关，具体如下：

1. 原发性心脏横纹肌瘤：目前认为本瘤是一种源自胚胎心肌母细胞的错构瘤，而不是真正的新生物。患者基因检测多数可发现共同的基因突变，部分患者具有家族遗传史。
2. 继发性心脏横纹肌瘤：结节性硬化症继发的心脏横纹肌瘤是以常染色体显性遗传为主的遗传病，偶尔也可见无家族遗传但存在自发出现基因突变的散发病例。其主要的分子机制是命名为TSC1/TS2的特定基因出现突变后失活，导致特定的有信号传导作用的mTOR激酶出现过度的活化，从而促进细胞新陈代谢，引起细胞异常增生形成肿瘤。

哪些因素可能会诱发心脏横纹肌瘤？

1. 物理因素：有紫外线、放射性物质等，孕妇暴露或普通人长期暴露都可导致基因突变。
2. 化学物质：孕妇接触亚硝酸盐、甲醛等可引起胎儿基因突变。
3. 生物因素：孕妇接触黄曲霉素、病毒等也可引起胎儿出现基因突变。

哪些人容易患心脏横纹肌瘤？

1. 新生儿：由于孕期检查的普及，胎儿期间即可发现心脏横纹肌瘤，因此检出率升高。
2. 婴幼儿：未能在胎儿及出生时发现的心脏横纹肌肿瘤，出生后无症状但若未能自行消退时，可在婴幼儿时期因心功能受影响而出现症状，因此检出率提高。