板层状鱼鳞病

为什么会得板层状鱼鳞病？

板层状鱼鳞病的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传，发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。谷氨酰胺转移酶1基因突变后活性下降或缺失，影响细胞的套膜形成，使皮肤的屏障功能受损，出现代偿性的角化过度，导致板层状鱼鳞病。发病是遗传因素和环境因素综合的结果。

• 遗传因素：TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。
• 环境因素：环境中辐射、致畸物质等会增加患者基因突变和染色体变异，增加本病发生的风险。

哪些因素可能会诱发板层状鱼鳞病？

吸烟：烟草中的尼古丁、煤焦油等物质可致畸，诱发皮肤病变，导致板层状鱼鳞病。

哪些人容易患板层状鱼鳞病？

• 近亲结婚后代：近期结婚者，夫妻双方传递给子代同一致病基因的可能性大大增加，后代容易患各种先天性疾病，包括板层状鱼鳞病。
• 具有板层状鱼鳞病家族史者：板层状鱼鳞病是一种遗传性疾病，直系亲属患病者，后代患病的可能性加大。