板层状鱼鳞病

• 常染色体隐性遗传疾病
• 表现为板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红
• 治疗上长期药物治疗为主

简介

板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传，发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。临床表现包括板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。治疗上以长期药物治疗为主。此病患者终身不愈，成年后症状可减轻，一般不会影响自然寿命。

症状表现：

典型症状是板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。

诊断依据：

依据典型的板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红表现，结合皮肤视诊发现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红、火棉胶样膜；组织病理学检查发现明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层轻度增厚，表皮呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现；基因检测发现谷氨酰胺转移酶1基因异常，可明确诊断。

板层状鱼鳞病有哪些类型？

根据疾病进展，该病可分为：

• 早期板层状鱼鳞病；
• 晚期板层状鱼鳞病。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病为罕见病，文献记载新生儿患病率为1/200000～300000^[1]。

是否可以治愈？

本病终身不愈，成年后症状经过药物治疗可逐渐减轻，但鳞屑依旧存在，不过板层状鱼鳞病一般不会影响患者的自然寿命。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。