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Machado-Joseph病

Machado-Joseph病

别名:脊髓小脑共济失调Ⅲ型

就诊科室:

神经内科

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Machado-Joseph病病因

为什么会得Machado-Joseph病?

该病是由于常染色体显性基因突变引起的遗传性神经变性疾病,由于CAG重复扩增,导致编码的多聚谷氨酰胺聚集的神经毒性可能是该病发病的蛋白质基础。

哪些人容易得Machado-Joseph病?

  • 基因携带者:该病为常染色体显性遗传,基因携带者到一定年龄会发病。
  • 家族史:有家族史的人群应注意是否出现本病病症,必要时进行基因检测进行排除。
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