Machado-Joseph病

• 是一种遗传神经变性病
• 临床表现为小脑性共济失调、眼外肌麻痹等
• 以药物对症治疗为主

简介

Machado-Joseph病属于脊髓小脑共济失调中的一种类型，为常染色体显性遗传神经变性病。主要的临床表现是小脑性共济失调、锥体束征、锥体外系受累、四肢肌萎缩和眼外肌麻痹等。本病目前无有效的治疗方法，主要通过药物对症治疗改善患者生活质量。该病一般症状越重则预后越差。

症状表现

患者通常表现为小脑性共济失调、帕金森综合征表现等运动障碍、眼外肌麻痹、感觉异常、肌无力萎缩等症状。

诊断依据^[1]

依据患者典型的小脑性共济失调、运动障碍、眼外肌麻痹等临床表现，结合基因检测结果，通常认为测定染色体CAG重复序列扩展数目是诊断的金标准，具有确诊意义，当CAG重复序列数目在60次以上时提示阳性。

Machado-Joseph病有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，临床不常见^[1]。

是否可以治愈？

该病目前无有效的治疗方法，无法治愈，只能通过药物对症治疗来缓解症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是