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先天性无转铁蛋白血症

先天性无转铁蛋白血症

别名:先天性转铁蛋白缺乏症

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先天性无转铁蛋白血症病因

为什么会得先天性无转铁蛋白血症?

目前认为该病是由基因点突变或小片段缺失/插入引起的常染色体隐性遗传疾病。患者的两个转铁蛋白基因均异常,导致转铁蛋白合成不足,无法将肠道吸收的铁转运至骨髓,骨髓中的幼红细胞血红蛋白合成严重障碍,表现为显著的小细胞低色素性贫血。

哪些人容易得先天性无转铁蛋白血症?

双亲皆为本病异常基因携带者:患此病几率增高。