先天性无转铁蛋白血症

• 自幼面色苍白、疲乏无力、生长发育迟缓
• 因基因点突变或小片段缺失/插入而导致此病
• 一般较难治愈，积极治疗可改善预后

简介

先天性无转铁蛋白血症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患者由于转铁蛋白基因异常，导致转铁蛋白合成不足，无法将肠道吸收的铁转运至骨髓，继而发生小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。患者多自幼即有面色苍白、疲乏无力等慢性贫血和不同程度的肝脾肿大。临床上，早期接受转铁蛋白治疗的患者，预后较好，可长期存活，未经治疗者常死于铁沉积引起的并发症^[1]。

症状表现：

典型症状是自幼出现面色苍白、疲乏无力、生长发育迟缓等。

诊断依据：

依据患者有家族史；自幼出现面色苍白、疲乏无力、生长发育迟缓等症状；结合血常规检查显示血红蛋白降低、红细胞形态学偏小，为小细胞低色素性贫血；血清转铁蛋白检测明显低于正常值，甚至接近0等，即可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，目前暂无权威流行病学数据。

是否可以治愈?

目前无法治愈，常采取药物对症治疗，积极治疗可改善预后。

是否遗传？

是，多由染色体显性遗传导致。

是否医保范围？

是