遗传性压力易感性周围神经病

• 典型症状为肢体麻木无力、口角歪斜
• 是一种无特效治疗方法的的遗传疾病
• 通过早发现早治疗控制病情

简介

遗传性压力易感性周围神经病，是一种常染色体显性遗传的家族遗传性疾病，主要表现为易卡压部位神经受到牵拉之后，出现的受损神经支配区的麻木、无力。该病比较罕见，多好发于饮食无度者、有家族遗传史者、近亲结婚者。常并发肌肉萎缩、关节屈曲挛缩、高弓足和杵状指。该病是一种无特效治疗方法的的疾病，通过改善生活方式及早发现早治疗控制病情，一般预后良好。

症状表现

典型症状为肢体麻木无力、脑神经异常、中枢神经异常。

诊断依据

依据典型症状肢体麻木无力、脑神经异常、中枢神经异常，结合血常规检查、基因学检查、神经电生理检查，可见白细胞数升高、PMP-22基因缺失、神经有弥漫性神经传导速度减慢、远端运动潜伏期延长，即可确诊。

是否具有传染性？

否

是否常见？

比较罕见，暂无明确文献说明该病的患病率^[1]。

是否可以治愈？

不能彻底治愈，反复发作者可能会遗留运动功能障碍。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是