遗传性压力易感性周围神经病

建议就诊科室

神经内科

肢体受牵拉时出现麻木无力，至神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现肢体麻木情况下需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现视物模糊、口角歪斜时，需及时就医；
• 出现反复发作或出现脚尖行走等异常症状情况，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 血常规检查：主要用于检测血细胞的比例和数量的变化，结果可见白细胞数及中性粒细胞比例增高，可帮助诊断。
2. 基因学检查：主要用于检测PMP-22基因是否存在缺失，是目前诊断遗传性压力易感性周围神经病的主要标准，结果可见PMP-22基因缺失或有可使生成PMP-22无功能的点突变或框移突变，即可确诊。
3. 神经电生理检查：可用来鉴别吉兰-巴雷等周围神经病，结果神经有弥漫性神经传导速度减慢、远端运动潜伏期延长，即可确诊本病^[2]。