丹吉尔病

• 典型症状为扁桃体、淋巴结肿大
• 是一种常染色体隐形遗传病
• 需要及时进行药物治疗或手术治疗

简介

丹吉尔病，是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中，因ABC1基因突变导致，具有一定的家族聚集性，主要是由于遗传因素引起的。出现丹吉尔病后会产生比较明显的肝脾肿大、淋巴结肿大、扁桃体肥大等症状，同时还会产生各种免疫系统病变。丹吉尔病目前还没有比较好的治疗方法，暂时无法治愈，但不影响患者远期寿命，治疗原则是根据存在的症状对症治疗，早发现、早治疗。

症状表现：

典型症状为扁桃体及淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血貌、视力下降。

诊断依据：

典型症状为扁桃体及淋巴结肿大、肝脾肿大、视力下降，结合血常规和病理切片检查，可见血红蛋白降低、血浆高密度脂蛋白＜5mg/dl、甘油三酯正常或增高、载脂蛋白A1消失或严重降低，镜下可见大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中，即可确诊。

丹吉尔病有哪些类型？

暂无分型。

是否具有传染性？

否

是否常见？

比较罕见，目前暂无流行病学调查，说明该病患病率低。

是否可以治愈？

不能治愈，丹吉尔病治疗暂无特殊方法治愈，出现症状时可以对症支持治疗，改善患者症状，无治愈方法。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是