小儿发作性舞蹈手足徐动症

• 是常染色体显性遗传病，起病于婴儿期
• 以不自主的舞蹈样动作、手足徐动为典型表现
• 可通过药物缓解症状，发病率随年龄增长而下降

简介

小儿发作性舞蹈手足徐动症（Paroxysmal Choreoathetosis）是一种较为罕见的无意识的运动失调，通常起病于婴儿期。根据病因，可将本病分为原发性与继发性小儿发作性舞蹈手足徐动症，前者主要由常染色体显性遗传（即致病基因在常染色体上，亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，就可导致子代患病）引起，后者则常继发于颅脑损伤、多发性硬化、甲状旁腺功能低下等疾病，突然的活动、不良心理状态（如紧张、焦虑）有时也可诱发本病。不自主的舞蹈样动作、手足徐动是本病的典型表现，还可伴有四肢、躯干等肌肉麻木、紧绷，发音困难等。目前，本病难治愈，但通过药物（如奥卡西平等抗癫痫药）治疗可缓解症状，提高其生活质量；效果不佳时，可通过手术缓解肌张力障碍。随着年龄的增长，患儿的发病次数会逐渐减少，但是家长仍需注意加强看护，防止患儿因为反复发作的不自主运动而受伤，另外还需关注患儿的心理健康。

症状表现

此疾病的症状包括不自主的舞蹈样动作、手足徐动，还可伴有四肢、躯干等肌肉麻木、紧绷，发音困难等。

诊断依据

临床医师除了通过详细了解患者的病史、症状之外，还需结合体格检查、脑电图、基因检测等方式来诊断此病。

小儿发作性舞蹈手足徐动症有哪些类型？

根据病因，可分为：

1. 原发性小儿发作性舞蹈手足徐动症；
2. 继发性小儿发作性舞蹈手足徐动症。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病属于罕见病。通常起病于婴儿期，若父母中有一人患病，则孩子患病的概率为50％^［2］。

是否可以治愈？

难治愈。可通过药物（如奥卡西平等抗癫痫药）治疗缓解症状，提高生活质量；在某些情况下，手术干预（如丘脑核或苍白球深部刺激术）也可用于缓解肌张力障碍。

是否遗传？

是。属于常染色显性遗传病，与基因异常有关。

是否医保范围？

是。