Klippel-Trenaunay综合征

• 毛细血管畸形、肢体过度生长、浅静脉曲张
• 病因不明，是一种罕见的先天性周围血管疾病
• 目前无法治愈，多采用对症治疗缓解症状

简介

Klippel-Trenaunay综合征（KTS），即先天性静脉畸形肢体肥大综合征，是一种复杂而且少见的先天性周围血管疾病，主要表现为皮肤毛细血管畸形（表现为皮肤有成片的地图形血管痣，呈粉红色或紫红色，皮肤毛细血管瘤、海绵状血管瘤等各种畸形病变）、肢体过度生长（表现为患侧下肢骨骼过度增长、增粗，伴软组织肿胀、肥厚）、浅静脉曲张（可见患肢外侧有看起来像“蚯蚓”一样的曲张静脉）。本病好发于儿童和青少年，症状随年龄增长逐渐加重，严重影响患者生活质量。KTS的病因目前仍未明确，可能与基因突变、胚胎发育异常有关。本病目前临床尚无根治方法。多采用外科手术、激光等对症治疗，可以缓解症状，但无法治愈。若未及时规范治疗可能引发下肢溃疡、血栓静脉炎等并发症。

症状表现：

典型症状是毛细血管畸形（表现为皮肤有成片的地图形血管痣，呈粉红色或紫红色、皮肤毛细血管瘤、海绵状血管瘤等）、肢体过度生长（表现为患侧下肢骨骼过度增长、增粗，伴软组织肿胀、肥厚）、浅静脉曲张（可见患肢外侧有看起来像“蚯蚓”一样的曲张静脉）。

诊断依据：

依据典型的毛细血管畸形（表现为皮肤有成片的地图形血管痣，呈粉红色或紫红色）、肢体过度生长（表现为患侧下肢骨骼过度增长、增粗，伴软组织肿胀、肥厚）、浅静脉曲张（可见患肢外侧有看起来像“蚯蚓”一样的曲张静脉）症状基本可确诊本病，结合下肢动静脉彩超、骨关节磁共振等影像学检查排除其他诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。多于儿童和青少年时期发病，无具体流行病学数据。

是否可以治愈?

目前无法治愈，多采用外科手术、激光等对症治疗，可以缓解症状，但无法治愈。若未及时规范治疗可能引发下肢溃疡、血栓静脉炎等并发症。

是否遗传？

本病具有遗传易感性，故可能遗传。

是否医保范围？

是