血红蛋白病

• 溶血性贫血，紫绀，皮肤黏膜苍白
• 心律失常，腹痛腹胀
• 一般药物治疗，无法根治

简介

血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常或者珠蛋白肽链合成异常导致的遗传性血液病。临床表现为溶血性贫血，高铁血红蛋白血症和组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀，表现为皮肤和黏膜呈青紫色。还可导致心律失常，心肌梗死，心力衰竭，腹痛腹胀，肾区疼痛、尿血等。一般采用药物治疗，如祛铁剂，羟基脲等。不可根治，只能缓解症状。严重者可以进行造血干细胞移植。

症状表现：

典型症状表现为乏力、消瘦、皮肤黏膜苍白、注意力不集中。

诊断依据：

依据典型的乏力、消瘦、皮肤黏膜苍白，联合血涂片检查表现为小细胞低色素性贫血，网织红细胞增多，出现靶形红细胞等即可确诊。

血红蛋白病有哪些类型？

根据病因分为：

• 珠蛋白生成障碍性贫血：是由于一种或几种正常的珠蛋白肽链合成障碍，引起的溶血性疾病。
• 常血红蛋白病：由于基因突变导致珠蛋白异常。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病常见，在我国以广西、广东、海南等地发病率较高，约占90%^[1]。

是否可以治愈？

不可治愈。可以药物缓解，如祛铁剂，γ珠蛋白基因诱导药物。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是